^
A
A
A

Ainevahetusuuringud leiavad biomarkerid, mis ennustavad vastsündinute autismi

 
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 14.06.2024
 
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

15 May 2024, 07:27

Hiljutises uuringus, mis avaldati ajakirjas Communications Biology, kasutatakse vastsündinutel metaboolikat, et tuvastada markereid, mis võivad ennustada arengut autismispektri häired (ASD).

ASD biomarkerid

ASD-ga lastel on raskusi sotsiaalse suhtlemise, keele ja piiratud või korduvate huvide või käitumismustritega. Isegi ravi korral elab ainult 20% neist iseseisvalt täiskasvanuna pärast seda, kui neil diagnoositi lapsepõlves ASD.

Varasemad uuringud on tuvastanud lastel ja täiskasvanutel ASD metaboolsed ja biokeemilised markerid, mis sõltuvad vanusest, soost ja sümptomite raskusastmest. Paljud neist markeritest on seotud aju struktuuri ja funktsiooniga, immuunsüsteemiga, autonoomse närvisüsteemiga ja mikrobioomiga. Kuid ükski geneetiline või keskkonnategur ei seleta kõiki laste ASD juhtumeid.

Cullaarse ohule reageerimise (CDR) mudel

Cellular Danger Response (CDR) mudel kirjeldab metaboolseid teid, mis seovad keskkonna- ja geneetilised stressorid muutunud arengu ja ASD-ga. CDR levib stressiteguriga kokkupuute kohast väljapoole, pärast mitmesuguseid muutusi nende vigastuste või stresside metaboolsetes, põletikulistes, autonoomsetes, endokriinsetes ja neuroloogilistes reaktsioonides.

ASD järgib tõenäolisemalt CDR-i, kui looteelus või varases lapsepõlves esinevad stressorid. Need stressorid mõjutavad nelja valdkonda, mis on osa CDR-ist: mitokondrid, oksüdatiivne stress, kaasasündinud immuunsus ja mikrobioomid. Ekstratsellulaarne adenosiintrifosfaat (eATP) on kõigi CDR-i radade põhiregulaator.

ATP signaalimolekulina

ATP on kõigi Maa elusolendite energiavaluuta. Ligikaudu 90% ATP-st toodetakse mitokondrites ja seda kasutatakse kõigis metaboolsetes radades. Väljaspool rakku toimib eATP messenger-molekulina, mis seondub rakus oleva puriinidele reageerivate retseptoritega, et hoiatada ohu eest ja käivitada üldine CDR-vastus.

ATP ainevahetuses ASD-s

Eksperimentaalsetes ja inimuuringutes on tuvastatud düsreguleeritud puriinide metabolism ja purinergiline signaaliülekanne vastuseks ATP-le ning seda toetavad multi-omika analüüsid. EATP roll on ASD-ga muudetud neuroarengu mitme aspekti võtmeks, sealhulgas nuumrakud ja mikrogliia, närvide sensibiliseerimine ja neuroplastilisus.

Uurimistulemused

ASD-eelse ja tavaliselt areneva (TD) rühma imikud ei erinenud raseduse ja imikueas keskkonnateguritega kokkupuutes. Umbes 50% ASD-eelse rühma lastest näitas arengu taandumist, võrreldes 2% -ga TD rühmas. Keskmine vanus ASD diagnoosimisel oli 3,3 aastat.

Metaboliidid olid ASD-ga vastsündinute kohordis keskmisest kõrgemad ja suurenesid viie aasta pärast enam kui poole võrra võrreldes vastsündinute rühmaga. Need metaboliidid hõlmasid stressimolekule ja puriin-7-metüülguaniini, mis katab äsja moodustunud mRNA-d.

Uuringu tulemused kinnitavad, et ASD-d seostatakse metaboolsete profiilidega, mis erinevad tavaliselt arenevate laste omadest ning sõltuvad vanusest, soost ja haiguse tõsidusest. Need muutused kajastuvad ASD ebanormaalses neurobioloogias.

Kokkuvõttes võivad andmed viidata sellele, et normaalse puriinivõrgu ümberpööramise ebaõnnestumine põhjustab GABAergilise võrgu ümberpööramise ebaõnnestumise. Inhibeerivate ühenduste kadumine vähendab loomulikku sumbumist, võimaldades seeläbi kaltsiumi signaaliülekandel RAS-võrgus üleergastuda.

Tulevased uuringud võiksid kasutada neid leide vastsündinute ja imikute jaoks paremate sõeluuringute väljatöötamiseks, et tuvastada ASD riskirühma kuuluvad isikud. See võib aidata haigete laste varajasel tuvastamisel ja sekkumisel, mis lõppkokkuvõttes parandab ravitulemusi ja vähendab ASD levimust.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.