Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Autism: haiguse uus põhjus on nime saanud
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Varem olid lapseea autismi põhjused sünnituse ajal erinevad häired, peavigastused, nakkushaigused. Lisaks on olemas ka hüpoteesid kaasasündinud düsfunktsioonide või isegi vaimuhaiguste kohta. Siiski on tuntud Hispaania, Jaapani ja Kanada Toronto Ülikooli esindajatest teaduslikult tõestanud, et iga kolmas haigusjuht on seotud inimese aju teatud valgu akuutse puudujäägiga. Uuringute tulemused avaldati ajakirjas Molecular Cell.
See eksperdirühm on juba läbi viinud sarnased uuringud, mille käigus leiti, et autismiga inimestel on oluliselt vähendatud proteiini nSR100 (tuntud ka kui SRRM4) tase. Siiski ei olnud otseselt tõendeid valgu sidumiseks ja autismi arenguks sel ajal.
Fakt on see, et aju struktuuri normaalne töövõime sõltub otseselt mitmete valgukomplekside hästi koordineeritud funktsioonist. Näiteks vastab valguühend nSR 100 aju reaktsioonide kvaliteedile ja inimeste toimetuleku kontrollimisele. Paljudel juhtudel diagnoositi "autismi" patsientidel eksperdid selle valguühendi selgeks puuduseks.
Lisaks viisid teadlased loomade, eriti näriliste, uuringute ahelasse. Katse olemus oli järgmine: hiirte aju valati kunstlikult ära nimetatud valguühendist. Selle tulemusena närilised hakkas näitama tüüpiliste tunnustega autism: käitumist hiirtel muutunud, nad peavad vältima kokkupuudet üksteisele teha ja peita müra - see tähendab, muutuvad sotsiaalselt tundlik.
"Mõnevõrra varem oleme juba leidnud, et nSR 100 vähendatud sisu ja autismi arengu vahel on kindel seos. Kuid nüüd on meil võimalus seda tõestada: tõepoolest, proteiini väike osakaal võib põhjustada patoloogiat ja see on väga oluline avastus. Juba madal valgu ühendid pooleks, suutsime jälgida sümptomite ilmnemine iseloomulik autism, "- rääkis ta teadusliku töö Dr. Molekulaargeneetika Sabine Cordes, esindades Research Institute Lyunenfelda-Tanenbaum.
"Peamine kasu meie töö seisneb selles, et tulemused võivad oluliselt muuta lähenemine ravi haiguse, samuti selgitada mõju teiste etioloogilised tegurid bioloogia närvisüsteemi," - võtab kokku üks teadlaste ja autorid avamise Benjamin Blencowe, kes on ülikooli professor Toronto.
Varem Ameerikas olid sarnased uuringud juba läbi viidud, kuid need ei olnud seotud valgusisalduse analüüsi ja alternatiivse splaissingu reguleerimise hindamisega - valgu kodeerimisega ühe geeni poolt. Seejärel leidsid teadlased, et autismi võib seostada ultraheli mõju naise ultraheliuuringuga raseduse esimesel trimestril. Tuleb märkida, et sel ajal ei suutnud spetsialistid kindlaks teha suhet autismi tekke ja ultraheli diagnoosimise mõju vahel.
[