Autism: tuvastatud on uus põhjus, mis põhjustab seda seisundit

Varem peeti lapsepõlves esineva autismi põhjusteks mitmesuguseid sünnidefekte, peavigastusi ja nakkushaigusi. Lisaks esitati hüpoteese kaasasündinud ajufunktsiooni häire või isegi vaimuhaiguse kohta. Toronto Ülikooli esindavad tunnustatud Hispaania, Jaapani ja Kanada spetsialistid on aga teaduslikult tõestanud, et iga kolmas haigusjuht on seotud teatud valgu ägeda defitsiidiga inimese ajus. Uuringu tulemused avaldati ajakirjas Molecular Cell.

See ekspertide rühm oli juba varem läbi viinud sarnaseid uuringuid, mis leidsid, et autismiga inimestel oli oluliselt madalam valgu nSR100 (tuntud ka kui SRRM4) tase. Sel ajal ei saadud aga otseseid tõendeid selle valgu ja autismi tekke seose kohta.

Fakt on see, et aju struktuuride normaalne toimimine sõltub otseselt mitmete valgukomplekside koordineeritud funktsioonist. Näiteks valguühend nSR 100 vastutab aju reaktsioonide kvaliteedi ja inimtegevuse kontrolli eest. Autismi diagnoosiga patsientidel on spetsialistid paljudel juhtudel leidnud selle valguühendi selget defitsiiti.

Lisaks viisid teadlased läbi rea uuringuid loomade, eelkõige näriliste peal. Katse põhiolemus oli järgmine: hiirte ajust võeti kunstlikult ära spetsiifiline valguühend. Selle tulemusel hakkasid närilised ilmutama tüüpilisi autismi tunnuseid: hiirte käitumine muutus dramaatiliselt, nad hakkasid vältima omavahelist suhtlemist, tõmbusid eemale ja peitsid end müra eest – see tähendab, et nad muutusid sotsiaalselt tundlikuks.

„Oleme varem väitnud, et madala nSR 100 taseme ja autismi tekke vahel on teatud seos. Nüüd on meil aga võimalus seda tõestada: tõepoolest, madal valguprotsent võib põhjustada patoloogiat ja see on väga oluline avastus. Isegi valguühendi taseme poole võrra vähenemisel suutsime jälgida autismile iseloomulike sümptomite ilmnemist,“ ütles Lunenfeld-Tanenbaumi uurimisinstituudi molekulaargeneetik dr Sabine Cordes teadustöö kohta.

„Meie töö peamine eelis on see, et saadud tulemused võivad haiguse ravimise lähenemisviisi põhjalikult muuta ning selgitada ka teiste etioloogiliste tegurite mõju närvisüsteemi bioloogiale,“ järeldab üks avastuse autoritest ja teadlastest, Toronto Ülikooli professor Benjamin Blencowe.

Sarnaseid uuringuid oli Ameerikas varemgi läbi viidud, kuid need ei olnud seotud valgu koostise analüüsi ja alternatiivse splaissingu regulatsiooni – ühe geeni poolt kodeeriva valgu reaktsiooni – hindamisega. Sel ajal eeldasid teadlased, et autism võib olla seotud ultraheli mõjuga naise ultraheliuuringu ajal raseduse esimesel trimestril. Tuleb märkida, et sel ajal ei suutnud spetsialistid tuvastada seost autismi esinemise ja ultraheli diagnostika mõju vahel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]