Kaasasündinud anomaaliaid esineb neuroarenguhäiretega lastel kümme korda sagedamini
Viimati vaadatud: 14.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Närvisüsteemi arenguhäiretega lapsed teatavad kaasasündinud kõrvalekalletest, nagu südame- ja/või kuseteede defektid, vähemalt kümme korda sagedamini kui teised lapsed.
See on üks Radboudi ülikooli meditsiinikeskuse analüüsi tulemustest, mis põhines enam kui 50 000 lapse andmetel. Tänu sellele uuele andmebaasile on nüüd palju selgem, millised terviseprobleemid on seotud konkreetse närvisüsteemi arenguhäirega ja millised mitte. Uuring avaldati ajakirjas Nature Medicine.
Kahel kuni kolmel protsendil elanikkonnast on närvisüsteemi arenguhäired, nagu autism või vaimne alaareng. Nende häiretega kaasnevad sageli muud terviseprobleemid või need on osa aluseks olevast sündroomist, mis nõuavad lapsele täiendavat arstiabi. Seni polnud teada, kui sageli need täiendavad terviseprobleemid esinevad.
"See on kummaline," ütleb kliiniline geneetik Bert de Vries. "Sest see segab selle erirühma laste korralikku hooldamist."
De Vries ja tema kolleegid kogusid meditsiinilisi andmeid enam kui 50 000 neuroloogiliste häiretega lapse kohta. Nad alustasid andmetega peaaegu 1500 neurodegeneratiivsete häiretega lapse kohta, kes külastasid Radboudi ülikooli meditsiinikeskuse kliinilise geneetika osakonda viimase kümne aasta jooksul.
"Tegemist oli siiski suhteliselt väikese lasterühmaga. Kogu rühma kohta järelduste tegemiseks on vaja suuremaid numbreid," selgitab De Vries.
Nii otsis meditsiiniteadlane Lex Dingemans seejärel kogu neuroarengu häireid käsitlevast meditsiinilisest kirjandusest. "See on olnud tohutu ülesanne alates esimesest asjakohasest artiklist 1938. Aastal Londoni professori Penrose'i poolt," ütleb Dingemans.
Ta leidis rohkem kui 9000 avaldatud uurimust. Lõppkokkuvõttes andis ligikaudu seitsekümmend artiklit piisavalt kasulikke ja kvaliteetseid andmeid, et tuvastada neuroarenguhäiretega laste täiendavaid terviseprobleeme. Nii loodi andmebaas enam kui 51 tuhande lapse andmetega.
Nende andmete analüüs andis uut teavet. Esiteks on neurodegeneratiivsete häiretega lastel avastatud vähemalt kümme korda rohkem kaasasündinud kõrvalekaldeid võrreldes teiste lastega üldpopulatsioonis, näiteks südame-, kolju-, kuseteede või puusaliigese kõrvalekaldeid. Lisaks kaardistab andmebaas uute sündroomide meditsiinilised tagajärjed.
Dingemans selgitab: "Paljude neurodevelopmentaalseid häireid põhjustavate sündroomide puhul tekib küsimus, mil määral on nendega seotud muud terviseprobleemid. Nüüd, kui on teada nende probleemide arv neurodegeneratiivsete häiretega lastel, saame palju paremini kindlaks teha, on tegelikult osa sündroomist ja mis mitte." See avab võimalused laste paremaks juhendamiseks või isegi raviks.
Neuroarengu häired on oma olemuselt geneetilised. Praegu on teada rohkem kui 1800 põhjuslikku geeni.
„Nende geneetiliste põhjuste paremaks mõistmiseks kasutame ülemaailmselt andmebaase, mis ühendavad enam kui 800 000 inimese DNA-andmeid,” ütleb translatsioonigenoomika professor Lisenka Vissers. "Meie andmebaas täiendab seda, võimaldades teadlastel üle kogu maailma seostada geneetilisi teadmisi spetsiifiliste terviseprobleemidega neurodegeneratiivsete häirete korral."