Sünnieelne testimine aitab avastada ema vähiriski

BRCA1 geeni kahjulikud variandid suurendavad oluliselt rinna-, munasarja- ja kõhunäärmevähi tekkeriski elu jooksul, kuid enamik inimesi ei tea, et nad neid kannavad.

Uues uuringus, mis avaldati ajakirjas American Journal of Obstetrics and Gynecology, uurisid Weill Cornelli Meditsiinikeskuse, Columbia Ülikooli Irvingi Meditsiinikeskuse (CUIMC) ja NewYork-Presbyteriani teadlased BRCA1 testimise kaasamise teostatavust kandjate sünnieelsesse sõeluuringusse. Teadlased leidsid, et selline lähenemisviis pole mitte ainult kulutõhus, vaid aitab ka tuvastada suurenenud riskiga inimesi ajal, mil vähi sõeluuring ja muud ennetavad strateegiad võivad nende elu päästa.

Oluline punkt emade testimiseks

BRCA1 geenivariandi pärijatel on vähiriski vähendamiseks mitu võimalust, näiteks täiustatud sõeluuringud ja kirurgia. Enamik patsiente saab aga BRCA1 kandjateks alles pärast vähi diagnoosi saamist. Üks väljakutse on leida aeg, mil geneetilisel testimisel on suurim mõju. Rasedus ja sünnitusabi võivad pakkuda ainulaadset võimalust patsientide sõeluuringuteks ja tuvastamiseks enne vähi teket.

„Paljud patsiendid pöörduvad oma lastearsti poole juba lapsena, aga kui nad saavad noorteks täiskasvanuteks, võib järgmine arst, kelle poole nad pöörduvad, olla raseduse ajal nende günekoloog/naistearst,“ ütles dr Shayan Dioun, Herbert Irvingi vähikeskuse (HICCC) liige, Columbia ülikooli Irvingi meditsiinikeskuse (CUIMC) sünnitusabi ja günekoloogia dotsent ning artikli esimene autor.

"Sünnieelne kandja skriining hõlmab geneetilist testimist, mida tehakse peamiselt loodet või rasedust mõjutavate mutatsioonide tuvastamiseks, kuid see pakub ka mugavat aega emade testimiseks."

Modelleerimisuuring näitab BRCA1 testimise kulutõhusust sünnitusabi ajal

Uuringus modelleeriti hüpoteetilise 1 429 074 raseda patsiendi kohordi kliinilist trajektoori, kellele oleks Ameerika Ühendriikides tehtud BRCA1-test, kui see oleks lisatud sünnieelsele kandja skriinimisele. See patsientide arv valiti varasemate uuringute põhjal, mis näitasid, et 39 protsenti rasedatest läbib laiendatud kandja skriinimise.

Mudel alustati 33-aastaste patsientidega, mis põhines sünnieelse kandjatestimise keskmisel vanusel Ameerika Ühendriikides, ja jälgiti neid kuni 80. eluaastani, jälgides BRCA1 testimise esmast tulemust sünnieelse kandjatestimise ajal – kulutõhusust –, samuti teiseseid tulemusi, nagu BRCA1 mutatsiooni positiivsus, vähijuhtumid, vähisurmad ja otsesed ravikulud.

Meeskond leidis, et BRCA1-testimise lisamine tuvastas täiendavalt 3716 BRCA1-positiivset patsienti, ennetades 1394 rinna- ja munasarjavähi juhtu ning 1084 surmajuhtumit. Võrreldes BRCA1-testimise puudumisega oli BRCA1 lisamine sünnieelsele kandja sõeluuringule kulutõhus, kusjuures täiendav kulutõhususe suhtarv oli 86 001 dollarit iga kvaliteediga korrigeeritud eluaasta kohta.

„Inimestel on vähigeneetika suhtes sageli fatalistlik suhtumine ja nad usuvad, et pelgalt teadmine, et neil on geneetiline risk või eelsoodumus vähi tekkeks, on märk sellest, et nad kindlasti haigestuvad ja surevad sellesse haigusesse,“ ütles dr Melissa Frey, geneetika ja personaalse vähi ennetamise programmi kaasdirektor ning Weill Cornelli meditsiinikeskuse sünnitusabi ja günekoloogia dotsent.

„On ülioluline mõista, et vähigeneetika kasutamine inimese eluaegse vähiriski mõistmiseks ei suurenda selle inimese riski – selle asemel annab see tervishoiutöötajatele vahendid, mida nad vajavad vähi ennetamiseks ja elude päästmiseks,“ ütles dr Frey, kes on ka artikli vanemautor ja NewYork-Presbyterian/Weill Cornelli meditsiinikeskuse günekoloogiline onkoloog.

Laienemine peale BRCA1

Kuigi nad uurisid ainult BRCA1 geeni, usuvad teadlased, et ka teiste pärilike vähigeenide – näiteks BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ja PALB2 – lisamine sünnieelse sõeluuringu käigus võiks olla kulutõhus. Dr Dioun märgib, et Columbia ülikooli günekoloogilise onkoloogia kliinikutes patsientidele pakutavad tüüpilised paneelid otsivad mutatsioone enam kui 70 geenis.

„Geneetikaettevõtete jaoks on täiendavate geenide lisamise kulude suurenemine minimaalne,“ ütles dr Dioun, kes on ka günekoloogiline onkoloog NewYork-Presbyterian/Columbia ülikooli Irvingi meditsiinikeskuses. „Ma eeldaksin, et kõigi nende geenide integreerimisest oleks veelgi suurem kasu. Me saaksime tuvastada inimesi, kellel on teised mutatsioonid, ja potentsiaalselt ennetada neil teiste vähivormide teket.“

Praegu ei sisalda ükski turul olev sünnieelne kandja sõeluuringu paneel BRCA1 ega muid pärilikke rinna- ja munasarjavähi geene. Dr. Dioun ja Dr. Frey peavad geneetikaettevõtetega läbirääkimisi nende geenide lisamiseks oma toodetesse, mis on mõeldud rasedatele või rasedust planeerivatele naistele.

Seejärel loodavad teadlased algatada prospektiivse kliinilise uuringu, et näidata teostatavust ja koguda nii patsientidelt kui ka arstidelt tagasisidet protsessi kohta.