Teadlased on dekodeerinud inimese sugurakkude genoomi

Inimese suguraku genoomi on esmakordselt dekodeeritud. Stanfordi ülikooli teadlaste rühm teatas peaaegu kümme aastat kestnud spermatosoidi kogu genoomi dekodeerimise protsessi edukast lõpuleviimisest. Nende töö tulemused avaldati 20. juulil ajakirjas Cell.

ScienceNewsi andmetel eraldati uuringu objektiks saanud 91 meessugurakku rühma juhi, Stanfordi ülikooli bioinseneri ja rakendusfüüsika professori Stephen Quake'i seemnevedelikust. Töö käigus viidi läbi iga suguraku genoomi ja Quake'i somaatiliste rakkude eelnevalt täielikult dekodeeritud genoomi võrdlev analüüs, mis võimaldas heita uue pilgu geenimutatsiooni ja rekombinatsiooni mehhanismidele – kahele põhiprotsessile, mille tulemuseks on individuaalne inimese genoom.

Varasemad uuringud on näidanud, et geenide rekombinatsiooni (vanemate geneetilise materjali vahetust paljunemise ajal) juhib valk nimega PRDM9, mis kinnitub DNA ahelale kohtades, kus vahetused saavad toimuda. Quake'i meeskond leidis aga, et rekombinatsioon toimub sageli ilma PRDM9-ta, transposoonides (hüppavates geenides) – DNA liikuvates osades, mis saavad genoomis liikuda –, kus valgul pole kohta kinnitumiseks. Quake'i sõnul viitavad need leiud sellele, et transposoonid on evolutsiooni jaoks olulisemad kui varem arvati.

Kasutades iga sperma genoomi paralleelse sekveneerimise käigus saadud teavet, lõid Quake ja tema meeskond isikliku rekombinatsioonikaardi, mis võimaldab neil hinnata iga rekombinatsiooni ja geenimutatsiooni sündmuse järjestust, sagedust ja muid omadusi. Nad leidsid, et iga sugurakk on geenimutatsiooni ja rekombinatsiooni sündmuste astme ja sageduse poolest täiesti ainulaadne ning see varieeruvus oli oodatust mõnevõrra suurem.

„Varem polnud meil võimalust registreerida kõiki mutatsioone ja rekombinatsioone, mis inimese sugurakkudes toimuvad,“ ütles Quake'i kaasautor, Stanfordi ülikooli in vitro viljastamise (IVF) labori direktor professor Barry Behr FoxNews.com-ile. „Nüüd on meil nendest protsessidest selgem pilt, mis võimaldab meil luua individuaalse geneetilise kaardi ja jälgida muutusi aja jooksul.“ Behr rõhutas, et tulemused on meeste viljatuse põhjuste uurimisel väga olulised. „Individuaalsed geneetilised kaardid aitavad meil lõpuks mõista, mis põhimõtteliselt eristab „head“ spermat „halvast“ spermast,“ märkis Behr.

Ta rõhutas, et tulemused, eriti need, mis puudutavad isasloomade sugurakkude mutatsioonimäära, pakuvad meeste viljatusele uue vaatenurga. „Võiksin kihla vedada, et seos sperma mutatsioonide arvu ja tüübi ning meeste viljakuse vahel tõestatakse peagi,“ ütles Behr. „See iseenesest annab tohutu panuse meeste viljatuse põhjuste mõistmisse, mis on palju vähem tuntud kui naiste viljatuse põhjused.“

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]