Teadlased on inimese sugurakkude genoomi dešifreeritud
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Inimese sugurakkude genoom on dekodeeritud esmakordselt. Stanfordi ülikooli teadlaste rühm kuulutas välja peaaegu kümneaastase spermatosoidide kogu genoomi dekodeerimise eduka lõpuleviimise. Töötulemused avaldati 20. Juulil ajakirjas Cell.
Vastavalt ScienceNews, mis sai uurimisobjekt 91 meessugurakkude eraldati seemnevedelikku pearühma professor Bioengineering ja Applied Physics Stanfordi ülikoolis, Stephen Quake (Stephen Quake). Töötamisel võrdlev analüüs genoomide kummastki soost ja esialgu täiesti dekrüpteeritud Quake genoomi keharakkudes, mis võimaldas uue otsima mutatsioonid ja rekombinatsiooni mehhanismid geenid - kaks põhiprotsesse mille tulemuseks saadakse üksikute inimgenoomi.
Varasemates uuringutes leiti, et geen rekombinatsiooni protsessis (vanem vahetada geneetilist materjali ajal paljunemine) juhitakse valgu PRDM9, mis on kinnitatud DNA heeliksi hetkel aspekti võimalike vahetada. Kuid Quake grupis on leidnud, et rekombinatsioon esineb sageli ilma PRDM9 jooksul transponsoonid (hüpped geenid) - mobile DNA segmendid võimeline liikuma genoomis - kus puudub koht kinnitumiseks valgu. Need andmed Quake'i järgi näitavad, et evolutsiooni protsessis on transposoonid olulisemad kui varem arvati.
Tuginedes saadud ajal paralleelselt dekodeerimine genoomi iga spermatosoidi teavet Quake ja tema meeskond on teinud rekombinatsiooni isiklik kaart, mis võimaldab hinnata jada, sagedus ja muud omadused iga episoodi rekombinatsiooni ja geenimutatsiooni. Tehti kindlaks, et iga gameteti mutatsioonide ja geenide rekombinatsioonide ulatus ja sagedus on absoluutselt unikaalne ja see erinevus oli mõnevõrra selgem kui eeldatav.
"Varem oli meil kuidagi registreerivad kõik juhud mutatsiooni ja rekombinatsiooni esineb sugurakkudes individuaalne, - kommenteeris tulemusi saadud intervjuu FoxNews.com co Quake, professor Barry Behr (Barry Behr), labori juhataja in vitro viljastamise (IVF) Stanfordi ülikool -. Nüüd on meil selgem arusaam neid protsesse, mis võimaldab teha individuaalse geneetilise kaardi ja jälgida käimasolevat muutub aja jooksul. " Tulemused, mida Ber rõhutasid, on väga olulised viljatuse põhjuste uurimisel meestel. "Üksikud geneetilised kaardid aitavad meil lõpuks mõista, mis on peamine" hea "sperma ja" halb "sperma vahel," märkis Ber.
Ta rõhutas, et saadud andmed, eriti sugurakkude mutatsioonide taseme kohta, annavad võimaluse vaadata uuesti meeste viljatuse probleemi. "Ma olen valmis kihla, et see peagi tõestatud seose arvu ja tüüpi mutatsioon sperma ja meeste viljakuse, - ütles Ber -. Kõik see iseenesest muudab tohutu panuse põhjuste mõistmist meeste viljatuse, mis on palju vähem tuntud kui naiste viljatuse põhjused. "
[