Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Teadlased on tuvastanud geeni, mis reguleerib südamerütmi
Viimati vaadatud: 30.06.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Teadlased on tuvastanud geeni, mis mõjutab südamejuhtivussüsteemi rakkudevaheliste kontaktide kvaliteeti. Selle toimimise häired põhjustasid neuromuskulaarse signaali ebakõla ja halva leviku südamelihases.
Südame rütmihäire on üks levinumaid haigusi ning selle kombineerimine teiste südame-veresoonkonna haigustega viib paratamatult enneaegse surmani. Statistika kohaselt sureb ainuüksi USA-s igal aastal arütmiaga seotud südameatakkide tõttu umbes 300 000 inimest.
Nagu teada, määrab normaalse südamefunktsiooni lihaskiudude koordineeritud kokkutõmbumine, mis omakorda sõltub elektrilise impulsi kiirest ja koordineeritud levimisest läbi kardiomüotsüütide. Ergutuse ja kokkutõmbumise desinkroniseerumine südame erinevates piirkondades viib arütmiani.
Kuigi selle haiguse sümptomid on juba ammu teada, ei ole selle esinemise põhjused kahjuks nii selged. Selles mõttes tunduvad Gladstone'i Instituudi (San Francisco, USA) teadlaste rühma tulemused äärmiselt olulised. Ajakirjas PNAS avaldatud artiklis teatavad teadlased, et neil on õnnestunud leida geen, mis määrab südamerütmi. Seda nimetatakse Irx3-ks ja see kuulub nn homeootiliste geenide rühma. Need geenid kodeerivad mitmesuguseid transkriptsioonifaktoreid, millel on oluline roll elundite ja kudede moodustumise protsessides.
On ilmne, et ergastuse ülekandumine rakust rakku on võimalik ainult normaalse rakkudevahelise kontakti korral. Irx3 reguleerib kahe valgu, konneksiinide, sünteesi, mis moodustavad südamejuhtivussüsteemis tihedaid rakkudevahelisi ühendusi. Võib öelda, et Irx3 faktor jälgib kontaktide tihedust elektriahelas (ja selle ahela erinevates osades on kontaktid veidi erinevad). Hiirtel, kellel oli Irx3 geen välja lülitatud, levis elektriimpulss aeglaselt ja jõudis sihtkohta raskustega. Selle tagajärjel tekkis loomadel raske arütmia, kuna neuromuskulaarsed signaalid olid sünkroonist väljas.
Tulevikus plaanivad teadlased kontrollida, kas arütmia juhtude ja Irx3 geeni mutatsioonide vahel on seos. Kui see on olemas, avab see tee geeniteraapia loomisele raskete südame-veresoonkonna häirete raviks.
[