Uus geneetiline variant võib kaitsta Alzheimeri tõve eest
Viimati vaadatud: 07.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Teadlastel on endiselt ebaselge, mis tegelikult põhjustab Alzheimeri tõbe, dementsuse tüüpi, mis mõjutab umbes 32 miljonit inimest kogu maailmas.
Siiski teavad nad, et geneetika mängib rolli, eriti teatud geneetilised variandid, mis hõlmavad mutatsiooni või muutust geeni DNA-s, mis põhjustab selle teistsuguse toimimise.
Alzheimeri tõve geneetiliste variantide leidmine ja uurimine on praegu peamine uurimisvaldkond. Näiteks on teadlased leidnud, et APOE ja müeloidraku 2 (TREM2) geeni geneetilised variandid võivad olla seotudAlzheimeri tõbi.
Ja 2024. aasta märtsis avaldatud usaldusväärse allika uuringus tuvastati viies genoomses piirkonnas 17 Alzheimeri tõvega seotud geneetilist varianti.
Nüüd on New Yorgi Columbia ülikooli Vagelose arstide ja kirurgide kolledži teadlased tuvastanud seni tundmatu geneetilise variandi, mis aitab kaitsta Alzheimeri tõve eest, vähendades inimese võimalust haigestuda haigusesse kuni 71%.
Millist rolli mängib fibronektiin aju tervises?
Selles uuringus keskendusid teadlased fibronektiini ekspresseerivas geenis leitud variandile. Fibronektiin on kleepuv glükoproteiin, mida võib leida rakkude pinnal ja veres ning mis aitab täita teatud rakufunktsioone.
Fibronektiini võib leida ka hematoentsefaalbarjäärist, kus see aitab kontrollida, mis läheb ajusse ja sealt välja.
Varasemad uuringud näitavad, et Alzheimeri tõbe põdevatel inimestel on fibronektiini kontsentratsioon veres kõrgem kui neil, kellel seda ei ole.
Teadlased usuvad, et inimesed, kellel on mutatsioon fibronektiini geenis, on Alzheimeri tõve eest kaitstud, sest see aitab peatada liiga palju fibronektiini kogunemist hematoentsefaalbarjääri.
"Need tulemused andsid meile idee, et ravimeetodid, mis on suunatud fibronektiinile ja jäljendavad kaitsvat varianti, võivad pakkuda inimestele tugevat kaitset selle haiguse vastu," ütles uuringu kaasjuht Richard Mayeux, M.D., Ph.D., neuroloogia osakonna juhataja. Gertrude H. Sergievsky, Columbia ülikooli psühhiaatria ja epidemioloogia, märgiti pressiteates.
"Me peame võib-olla alustama amüloidi puhastamist palju varem ja arvame, et seda saab teha vereringe kaudu," soovitas ta. "Seetõttu oleme väga põnevil selle fibronektiini variandi avastamise üle, mis võib olla hea sihtmärk ravimite väljatöötamisel."
Geenivariant on seotud Alzheimeri tõve riski vähenemisega 71%.
Teadlased leidsid ka, et kaitsva fibronektiini geeni varianti leiti inimestel, kellel ei tekkinud kunagi Alzheimeri tõve sümptomeid, kuigi nad pärisid APOE geeni e4 vormi, mis varasemate uuringute kohaselt suurendab oluliselt inimese riski haigestuda haigusesse.
Teadlased analüüsisid mitmesaja üle 70-aastase inimese geneetilisi andmeid, kes olid ka APOEe4 geeni variandi kandjad. Uuringus osalejad olid erinevatest etnilistest rühmadest ja mõnel oli Alzheimeri tõbi.
Ühendades nende uuringu tulemusi Stanfordi ülikoolis ja Washingtoni ülikoolis läbi viidud replitseeritud uuringutega, avastas teadlane, et fibronektiini geenivariant vähendas APOEe4 geenivarianti kandvatel inimestel Alzheimeri tõve riski 71%.
Samas ülal tsiteeritud pressiteates selgitas Kagan Kizil, PhD, Columbia ülikooli Vagelose arstide ja kirurgide kolledži neuroloogiateaduste dotsent ja üks uuringu juhtidest:
"Alzheimeri tõbi võib alata amüloidi ladestumisega ajus, kuid haiguse ilmingud on tingitud muutustest, mis toimuvad pärast sademete tekkimist. Meie tulemused näitavad, et osa neist muutustest toimub aju veresoonte võrgus ja et me suudame välja töötada uusi ravimeetodeid, mis jäljendavad geeni kaitsvat toimet haiguse ennetamiseks või raviks.
"Kognitiivselt tervete inimeste ja Alzheimeri tõvega inimeste vahel on fibronektiini tasemetes hematoentsefaalbarjääris märkimisväärne erinevus, olenemata nende APOEe4 staatusest," lisas Kizil.
"Kõik, mis vähendab liigset fibronektiini, peaks pakkuma teatud kaitset ja ravim, mis seda teeb, võib olla märkimisväärne samm edasi võitluses selle kurnava haigusega," soovitas ta.
Tulemused võivad lõpuks viia Alzheimeri tõve uute ravimeetoditeni.
Uuring avaldati aastalajakiri Acta Neuropathologica.