Sünnieelne diagnostika: fetoskoopia, kolmekordne vereanalüüs

Vanemad, kes on ohtu suurendanud järglasi loote väärarengu, pakkudes läbi sünnieelse diagnoosimise, mille kohaselt tulemused vastuvõetavaks raviplaani saab arendada, et minimeerida mõju loote defekti või lubada tulevastele lapsevanematele lõpetada raseduse, mis on üle lapse sündi märkimisväärse deformatsioonid.

Kõrge riskiga rühmad on vanemad kui 35 aastat (kromosomaalsed defektid); need, kellel juba olid deformatsiooniga lapsed või perekonna ajaloos pärilikud haigused; suurema riskiga elanike esindajad (sirprakuline aneemia Kariibi mere piirkonna päritolu inimestel).

Prenataalse diagnoosi probleemid

• Stress ja segamine, kui võtate sõrmejälgede kohta valepositiivseid tulemusi.
• Tavalise raseduse põhjendamatu katkestamine, näiteks embralise loote katkestamine, samas kui pärilik haigus on seotud X-kromosoomiga.
• Enamik kaasasündinud väärarenguid, mida on täheldatud madala riskiga rühmades, ei leita selektiivse sõeluuringu käigus.
• Meditsiiniteenuste kättesaadavus on piirkonniti erinev.

Alfa-fetoproteiini määramine

Ema seerumit testitakse alfa-fetoproteiinide suhtes raseduse 17. Nädala jooksul. Selle taseme tõusu, kui loode on avatud (kuid mitte suletud) või neuraaltoru defekti või kui omphalocele ajal kaksikraseduste eksisteerivad sellised puudustega posterior kusiti ventiilid ja Turneri sündroomiga. Alfa-fetoproteiini tase on vähenenud raseduse ajal koos Downi sündroomiga ja suhkurtõvega emadega. Kuna see katse on mittespetsiifiline, kasutatakse seda eelneva sõeluuringu jaoks: positiivse testimisega inimestel võib olla täiendav kontroll.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Triple vereanalüüs

Määrata seerumi tasemed alfafetoproteiinile ema konjugeerimata östradiooli ja inimese kooriongonadotropiini liikumine, mis korreleerus vanusest, kaalust ja ema organismis raseduse ajal. See võimaldab hinnata neerutoru defekti ja Downi sündroomi tagajärjel tekkiva loote riski. Kui see test ja sellele järgnenud uurimine emad, kes on sattunud riskirühma, mis on kättesaadavad kõikidele emad, siis, nagu on näidatud lai prospektiivne uuring (N = 12603) varajane avastamine Downi sündroomiga suureneks 15-50% (hüpotees Scheurmier).

Amniotsentees

Amnioktseentne tehakse ultraheliga raseduse ajal umbes 18 nädala jooksul. Lootekahjustuse sagedus pärast sellist manipuleerimist on umbes 0,5%. Sisu kindlaksmääramisel lootevee alfafetoproteiinile (võrreldes praeguste uuringu avastamiseks neuraaltorudefektid kui määramiseks alfafetoproteiinile ema vereseerumis) ning kultiveeriti lootevett rakud uurimiseks karüotüüp, määramiseks ensüümi aktiivsuse geeni analüüsi. Rakukultuuri uuring kestab 3 nädalat, mistõttu ebanormaalne rasedus võib mõnevõrra katkestada.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsia Vorsyn Chorion

8.-10. Nädala vältel võetakse uuritavate arenevate platsentaaride proovid transtservikaalse kateetri või transabdominaalse nõelaga ultraheli kontrolli all. Karüotüübis võtab 2 päeva, et teha kindlaks, ensüümide aktiivsust ja geeni nõutav analüüs 3 nädalat, seega võime katkestada ebanormaalse raseduse varasemalt suuremat turvalisust ja alumise survekoormusest kui pärast amniogentees. Lootekaotuse sagedus pärast koorioni villa proovide võtmist on ligikaudu 3% (0,8% suurem kui pärast amniotsenteensi). See protseduur ei võimalda näidata loote närvitoru defekte,

[15], [16], [17]

Kõrge eraldusvõimega ultraheli

Alates 18-nädalastest perioodidest võib kogenud spetsialist tuvastada üha rohkem väliseid ja sisemisi struktuurilisi kõrvalekaldeid.

Fetoskoopia

Seda tehakse alates 18. Nädalast ultraheliga juhtimise all. Detekteeritakse välist loote väärarenguid, loote vereproove ja selle organite biopsiaid. Lootekahjustuse sagedus on umbes 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],