Avastati Parkinsoni tõve keskkonnamõju biomarkerid
Viimati vaadatud: 14.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Ajakirjas Annals of Neurology avaldatud tulemuste kohaselt on Northwestern Medicine'i teadlaste meeskond avastanud Parkinsoni tõvega patsientide veres uued DNA metüülimise mustrid.
Uuring, mida juhtis Paulina Gonzalez-Latapi (MD, MS), Ken ja Ruth Davey neuroteaduste osakonna liikumishäirete osakonna dotsent, demonstreerib DNA metüülimise potentsiaali kasutada biomarkeri ja diagnostikavahendina. Tuvastada patsientide haigusrisk.
Parkinsoni tõbi tekib siis, kui teatud ajupiirkonnad kaotavad võime toota dopamiini ja lõpuks reguleerida liikumist. Michael J. Foxi Parkinsoni tõve uurimise fondi andmetel mõjutab haigusseisund üle kuue miljoni inimese kogu maailmas.
Lisaks juba teadaolevatele Parkinsoni tõve geneetilistele põhjustele viitavad hiljutised uuringud ka sellele, et keskkonnategurid võivad suurendada haiguse tekkeriski. Keskkonnategurite ja geneetiliste mutatsioonide mõju mõistmine haiguse tekkeriskile on aga endiselt halvasti mõistetav.
Käesolevas uuringus uurisid teadlased 196 Parkinsoni tõvega patsiendi ja 86 terve osaleja vereproovide DNA metüülimise profiile, kes osalesid Parkinsoni progresseerumismarkerite algatuse (PPMI) uuringus.
„DNA metüülimine on teatud mõttes mälestus varasematest keskkonnamõjudest, mis lõpuks muudavad meie rakkude ja kehade metülatsioonisignatuure,” ütles Gonzalez-Latapi.
Teadlased analüüsisid esmalt genoomse metüülimise andmeid, et teha kindlaks metüülimise muutused osalejate täisvereproovides (mis koosnevad punastest verelibledest, valgetest verelibledest ja trombotsüütidest) kolmeaastase uuringuperioodi jooksul. Seejärel integreerisid nad need andmed RNA sekveneerimise teel saadud geeniekspressiooniandmetega. Erinevaid lähenemisviise kasutades leidis töörühm Parkinsoni tõvega patsientidel võrreldes tervete kontrollidega 75 erinevalt ekspresseeritud geeni, millel on erinevad metüülimismustrid.
Diferentsiaalselt metüleeritud piirkondade (DMR) raja rikastamine algtasemel. Ringi suurus tähistab igasse rajasse kuuluvate geenide arvu (suurem ring = rohkem geene). Allikas: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Eriti täheldati püsivaid erinevusi DNA metüülimises CYP2E1 geenis algusest peale ja kogu kolmeaastase uuringuperioodi jooksul. Gonzalez-Latapi sõnul metaboliseerib CYP2E1 valk teadaolevalt substraate, sealhulgas pestitsiide, mille kokkupuudet on varem seostatud Parkinsoni tõve tekkega.
"See on märkimisväärne samm Parkinsoni tõvega esinevate keerukate koostoimete avastamisel ja võib sillutada teed potentsiaalsete biomarkerite tuvastamiseks varajaseks diagnoosimiseks ja progresseerumiseks," ütles Gonzalez-Latapi.
"DNA metüülimise ja geeniekspressiooni mustrite iseloomustamine veres võib aidata meil mõista keskkonna- ja geneetiliste tegurite keerulisi koostoimeid Parkinsoni tõve tekkes," ütles Dimitri Crane, M.D., Ph.D., Aaron. Montgomery Wardi professor ja õppetooli juhataja Ken ja Ruth Davey neuroteaduste osakond, uuringu vanemautor.
"Laiemas perspektiivis aitavad sellised patsiendipõhised uuringud Parkinsoni tõvega patsiente bioloogilise läätse kaudu klassifitseerida, mis lõppkokkuvõttes hõlbustab haiguse erinevate alatüüpidega patsientide jaoks täpsemate ravimeetodite väljatöötamist."
Edaspidi, Gonzalez-Latapi ütles, et tema meeskond kavatseb uurida DNA metüülimise andmeid Parkinsoni tõve prodromaalfaasis patsientidel, kellel on risk haigestuda haigusesse, kuid kellel ei esine veel sümptomeid. Samuti loodavad nad uurida, kuidas keskkonnaga kokkupuude, näiteks pestitsiididega kokkupuude, mõjutab aja jooksul patsientide metülatsiooni muutusi, lisas ta.