Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
FDA heaks kiitnud esimese ravimi tsüstilise fibroosi etioloogiliseks raviks
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud esimese ravimi kasutamise tsüstilise fibroosi etioloogiliseks raviks, teatab AP.
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis on põhjustatud CFV (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivusregulaatori) transmembraanse juhtivuse regulaatori geeni mutatsioonist. See valk, mis on ioonkanal, reguleerib limaskestade rakkude membraanide kaudu vee ja klooriioonide transporti. CFTRi struktuuri muutuste tõttu suureneb lima viskoossus, mis viib selle akumuleerumiseni hingamisteede, seedetrakti ja suguelundite süsteemides. See omakorda on täis tõsiste krooniliste infektsioonide olulisi organeid, mille tõttu paljud patsiendid ei ela täiskasvanuks.
Siiani ei olnud tsüstilise fibroosi ravi etioloogiliseks (haigusseisundi mõjul) raviks - sellistel patsientidel kasutati ainult sümptomaatilist ravi.
Uus ravim Kalydecoga (ivakaftoor, ivakaftor), mille on välja töötanud American farmaatsiafirma Vertex Pharmaceuticals, parandab töö CFTR, milles tingitud mutatsioonist aminohappe glütsiini 155. Positsiooni asendatakse asparagiinhape (nagu valgu variandist tähistatakse G551D-CFTR). Eriti see suurendab avatud tõenäosust ioonikanalitest toimel tsüklilise AMP (cAMP) ja suurendama praegust läbi membraani kloori, halvenenud tsüstiline fibroos.
Ivakaftora eksperimentaalne kursus parandas kopsufunktsiooni näitajaid keskmiselt 10% ja aitas neil kehakaalu tõsta (tsüstiline fibroos tavaliselt puudutab kehakaalu) ja ka oluliselt paranenud heaolu.
Kalydecot toodetakse tablettide, mis sisaldavad 150 milligrammi toimeainet ja on mõeldud kasutamiseks kaks korda päevas. FDA kinnitas selle kasutamiseks täiskasvanutel ja üle 6-aastastel lastel. Ravimite efektiivsust ja ohutust väikelastel uuritakse praegu.
Mutatsioon, kus toimub aktiivne ivakaftor aluseks vaid neli protsenti juhtudest tsüstiline fibroos, see tähendab, et umbes 30 miljonit ameeriklast põevad haiguse ravi aitab vaid umbes 1200 (ravimit manustatakse alles pärast patsiendi leidmist G551D-CFTR). Enamikel juhtudel tsüstiline fibroos seostatakse mutatsioon, mille puhul 508 positsiooni puuduvate CFTR aminohappe fenüülalaniini (CFTR-ΔF508 valguvariandile). Selle haigusjuhu jaoks on Vertex välja töötanud ravimi VX-809, mis on veel kliinilistes uuringutes läbinud.
"Vaatamata sellele, et [ivakaftor] ei sobi enamik patsiente, see tõestab, et saate tuvastada viga geenide ja ratsionaalselt arendada ravim, mis lahendab probleemi", - ütles direktor programmi tsüstilise fibroosi State University of New York at Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).
Ivakaftori arendamine maksis Vertexi sadu miljoneid dollareid. 75 miljonit dollarit annetas Cystic Fissure Foundation. Iga-aastane ravi selle raviga läheb maksma 294 tuhat dollarit, mis muudab selle üheks kõige kallimaks ravimiks.
"Ravimihind määratakse sellise väikese patsientide rühma jaoks vastavalt selle väärtusele," selgitas analüütikutele Vertexi asepresident Nancy Wysenski. Ta märkis, et patsiendid, kellel ei ole ravikindlustust, või need, kelle sissetulek ei ületa 150 tuhat dollarit aastas, pakub ettevõte tasuta ravimit. Lisaks sellele katab see teatud kindlate kindlustatud patsientide rühmade eest 30% Kalydeco hinnast.
[