Uued väljaanded
Pärilikud geenid mängivad melanoomi riskis suuremat rolli kui varem arvati
Viimati vaadatud: 02.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Nahavähi puhul tulevad enamiku inimeste mõtetesse hoiatused päikesepõletuse ja solaariumide kohta. Mõtted "vähigeenidest" või pärilikest riskidest on sagedamini seotud selliste haigustega nagu rinna- või käärsoolevähk. Uued uuringud seavad selle status quo kahtluse alla, näidates, et geneetikal on melanoomi riskis suurem roll, kui arvatakse.
Arstid määravad harva geneetilisi sõeluuringuid riskitegurite hindamiseks patsientidele, kellel on melanoomi perekondlik anamnees, sest piiratud varasemad uuringud näitavad, et ainult 2–2,5% kõigist juhtudest on geneetilised. Samal põhjusel katavad kindlustusseltsid neid uuringuid harva, välja arvatud kõige äärmuslikumad olukorrad. Meditsiinivaldkonnas ei pakuta geneetilist testimist tavaliselt vähivormide puhul, mis ei ületa 5% läve.
Clevelandi kliiniku arsti Joshua Arbesmani ja Stanfordi meditsiinikeskuse (endine Clevelandi kliinik) arsti Pauline Funchini juhitud teadlaste ja kliinikute meeskonna uuring näitab, et melanoom ületab selle läve. Nende ajakirjas Journal of the American Academy of Dermatology avaldatud tulemused näitavad, et kuni 15%-l (1 seitsmest) patsientidest, kellel Clevelandi kliiniku arstid diagnoosisid melanoomi aastatel 2017–2020, esinesid mutatsioonid geenides, mis soodustavad vähi teket. Uurimisrühm, kuhu kuuluvad Clevelandi kliiniku immunoteraapia ja täppisonkoloogia instituudi keskuse teadlased Ying Ni ja Claudia Marcela Diaz, analüüsis rahvusvahelisi patsientide andmebaase ja leidis sarnaseid tulemusi.
„Pärilikud vähid võivad peredele laastamistööd teha ja jätta endast maha laastamisjälje. Geneetiline testimine võimaldab meil neid peresid ennetavalt tuvastada, skriinida ja isegi ravida, andes neile vahendid parima võimaliku ravi saamiseks,“ ütleb dr Arbesman. „Soovitaksin arstidel ja kindlustusseltsidel laiendada oma kriteeriume geneetilise testimise pakkumiseks inimestele, kellel on perekonnas esinenud melanoomi, sest pärilik eelsoodumus sellele ei ole nii haruldane, kui me arvame.“
Dr Arbesman, kes juhib Clevelandi kliiniku Lerneri Vähibioloogia Instituudi laborit, ütleb samuti, et tema leiud toetavad vähibioloogide seas kasvavat üksmeelt: lisaks päikese käes viibimisele on ka teisi riskitegureid, mis võivad mõjutada inimese melanoomi tekke tõenäosust.
„Kõigil minu patsientidel polnud pärilikke mutatsioone, mis oleksid neid päikese suhtes haavatavamaks muutnud,“ ütleb ta. „Siin on selgelt midagi muud toimumas ja vaja on rohkem uuringuid.“
Dr Arbesman ja tema meeskond uurivad paljusid tema patsientide geneetilistes testides tuvastatud geene, et saada rohkem teada melanoomi tekke ja ravimise kohta. Näiteks töötab ta selle nimel, et teha kindlaks, kas mõned tema patsiendid ja nende perekonnad, kellel on pärilikud mutatsioonid, võiksid immuunteraapiast rohkem kasu saada kui need, kellel pärilikke mutatsioone ei ole. Tema labor tegeleb ka selle väljaselgitamisega, kuidas teiste patsientide geenid aitasid kaasa nende melanoomi tekkele ja raskusastmele.