Teadlased on tuvastanud leukeemia geeni

Leukeemia või müelodüsplastiliste sündroomide tõenäosust saab prognoosida mutatsioonide esinemise või puudumise tõttu GATA2 geenis.

Austraaliast, Ameerika Ühendriikidest ja Kanadast pärit teadlaste rahvusvaheline meeskond teatab, et suutis leida mutatsiooni, mis võib põhjustada päriliku ägeda müeloidse leukeemia ja müelodüsplastiliste sündroomide tekke. Ajakirjandus Nature Genetics avaldatud teadlaste tööaruanne.

Müelodüsplastilised sündroomid tähendavad luuüdi suutmatust teatud liiki normaalsete vererakkude piisava hulga loomiseks (kas rakud on väikesed või täidavad halvasti oma funktsiooni või mõlemat). Patsiendid põevad aneemiat ja vajavad doonorvere abil vererakkude ladustamist pidevalt. Igal üksikul juhul kolmanda müelodüsplastiline sündroom muundada äge müeloidne leukeemia, mil luuüdi hakkab kiiresti toota ebanormaalsed vererakud ja neid asendada järkjärgult terved.

Esmakordselt eeldusel pärilikud nende haiguste on ilmunud teadlased alguses 1990, kui ta oli märganud, et ühe ja sama perekonna täheldatakse müelodüsplastiline sündroom ja müeloidne leukeemia keeruliseks madal vastupidavus bakteriaalsete infektsioonide. Molekulaarsete geneetikute jaoks konkreetse süüdlase otsimine võttis aega 18 aastat; Uuringus osales üle 20 perekonna.

Süüdlane oli geen GATA2. Paljudes perekondades suurendasid mutatsioonid oluliselt leukeemia riski; kahjustatud geeni teised kandjad olid väga vastuvõtlikud bakteriaalsete, viiruslike ja seennakkuste tekkele normaalsete immuunrakkude veresuuruse tõttu. Intriig tulemustega lisab, et mutatsioon GATA2 viia ka lymphedema - rikkumiseni vedeliku ringlust kudedes ning selle tulemusena paistetus jäsemetel ( "elevandi" jalad). Lisaks sellele põhjustavad mõnedel juhtudel selle geeni rikkumised kurtust. Müelodüsplastilised sündroomid seostatakse tavaliselt selle geeniga kromosoomi saidi kadumisega: "normaalse", mitte-päriliku leukeemiaga inimestel on leitud GATA2 mutatsioonid.

Verevähi tekkimise põhjuseks oli varem veel kaks geenit. Ilma nende andmete eitamata püüdsid uurijad keskenduda leukeemiliste häirete muudele põhjustele ja lõpuks leidsid kolmanda - GATA2. Mutatsioonid seotud teiste vähitüüpide, nagu rinnavähk, leitud on lihtne otsida sarnaseid mutatsioone puhul verevähiga väga takistatud, ja täna teavet nende geneetiliste tegurite napib. Mis on eriti ebaotstarbekas, arvestades leukeemia levimust.

Teadlased ei ole veel välja selgitanud, kuidas ühe geeni rikkumised põhjustavad selliseid erinevaid ilminguid, alates luuüdi probleemidest ja lõppemisest kurtusesse. Sellest hoolimata saab arst alates sellest hetkest päris kindlasti ennustada leukeemia tõenäosust perekonnaliikmete olemasolu või puudumise tõttu sellistes geneetilistes mutatsioonides.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]