Teadlased on tuvastanud leukeemiageeni

Leukeemia või müelodüsplastiliste sündroomide tekke tõenäosust saab ennustada GATA2 geeni mutatsioonide olemasolu või puudumise järgi.

Austraaliast, Ameerika Ühendriikidest ja Kanadast pärit teadlaste rahvusvaheline meeskond teatas, et on leidnud mutatsiooni, mis võib olla päriliku ägeda müeloidse leukeemia ja müelodüsplastiliste sündroomide põhjustajaks. Teadlased avaldasid oma töö kohta aruande ajakirjas Nature Genetics.

Müelodüsplastilised sündroomid on luuüdi võimetus toota piisavas koguses üht või teist tüüpi normaalseid vererakke (kas rakke on vähe või nad täidavad oma funktsiooni halvasti või mõlemat). Patsiendid kannatavad aneemia all ja vajavad pidevat vererakkude täiendamist doonorvere abil. Igal kolmandal juhul muutub müelodüsplastiline sündroom ägedaks müeloidleukeemiaks, kui luuüdi hakkab intensiivselt tootma ebanormaalseid vererakke ja need tõrjuvad järk-järgult terved rakud välja.

Esimene hüpotees nende haiguste pärilikkuse kohta tekkis 1990. aastate alguses, kui märgati, et ühe perekonna liikmetel esines nii müelodüsplastiline sündroom kui ka müeloidleukeemia, mida raskendas madal resistentsus bakteriaalsete infektsioonide suhtes. Molekulaargeneetikutel kulus konkreetse süüdlase leidmiseks 18 aastat; uuringus osales üle 20 perekonna.

Süüdlaseks oli GATA2 geen. Mitmetes perekondades suurendasid selle mutatsioonid oluliselt leukeemia riski; kahjustatud geeni teised kandjad olid normaalsete immuunrakkude puudumise tõttu veres äärmiselt vastuvõtlikud bakteriaalsetele, viiruslikele ja seeninfektsioonidele. Tulemustele lisab intrigeerivat asjaolu, et GATA2 mutatsioonid põhjustavad ka lümfödeemi – vedeliku ringluse häiret kudedes ja selle tagajärjel jäsemete turset (jalgade elevantiaas). Lisaks põhjustavad selle geeni häired mõnel juhul kurtust. Müelodüsplastilised sündroomid on tavaliselt seotud selle geeniga kromosoomi osa kadumisega: GATA2 mutatsioone on leitud ka inimestel, kellel on "tavaline", mittepärilik leukeemia.

Varem oli verevähi põhjustena pakutud välja veel kahte geeni. Neid andmeid eitamata püüdsid teadlased keskenduda leukeemiahaiguste teistele põhjustele ja leidsid lõpuks kolmanda - GATA2. Mutatsioone, mis kaasnevad teiste vähivormidega, näiteks rinnavähiga, on lihtne tuvastada, kuid sarnaste mutatsioonide leidmine onkoloogiliste verehaiguste korral on äärmiselt keeruline ja tänapäeval on nende geneetiliste tegurite kohta väga vähe teavet. Mis on eriti ebasobiv, arvestades leukeemia suurt levimust.

Teadlased pole veel välja mõelnud, kuidas üks geenihäire võib põhjustada nii laia sümptomite spektrit, alates luuüdi probleemidest kuni kurtuseni. Siiski saavad arstid nüüd usaldusväärselt ennustada leukeemia tekke tõenäosust, tuginedes seda tüüpi geneetilise mutatsiooni olemasolule või puudumisele pereliikmel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]