Terved lapsed võivad areneda ebanormaalsetest embrüotest

Cambridge'i teadlaste grupp tegi avastuse, mis aitab paremini mõista embrüonaalse arengu protsesse ja töötada välja meetodeid loote geneetiliste kõrvalekallete vastu võitlemiseks. Uuringud on näidanud, et igal embrüol on kõik vajalik täisväärtuslikuks lapseks arenemiseks ning teadlastel on õnnestunud (esmakordselt teaduse ajaloos) kindlaks teha, millises arengujärgus on võimalik aru saada, et tulevases organismis esineb mingeid kõrvalekaldeid.

Üks Cambridge'i töötajatest, professor Magdalena Zernicka-Goetz, kellest sai revolutsioonilise uuringu autor, koges kord oma rasedusega seotud rasket kogemust. 44-aastaselt, kui Magdalena ootas oma teist last, said arstid teada, et platsenta biopsia tulemused näitavad, et tema laps võib sündida Downi sündroomiga. Nagu arstid selgitasid, oli umbes veerand platsenta rakkudest ebanormaalsed ja nad soovitasid naisel aborti teha. Pärast kolleegide küsitlemist sai Magdalena teada, et selliste testitulemuste põhjal on võimatu 100% täpsusega öelda, et laps sünnib ebanormaalselt, ja see mõjutas naise otsust laps alles jätta, kes sündis õigeaegselt ja täiesti tervena. See ajendas naist uurima embrüo arengu protsesse üksikasjalikumalt, et vähendada ebatäpsete testidega seotud abortide arvu.

Teadlased uurisid näriliste embrüoid, mille mõned rakud sisaldasid valet arvu kromosoome, ning pärast mitmeid katseid tõestati, et arengu algstaadiumis võivad mõned kromosoomikomplekti anomaaliad iseenesest kaduda. Spetsialistid lõid valede kromosoomikomplektidega embrüoid, kuid vaatlused näitasid, et ebanormaalsed rakud surevad apoptoosi (rakusurma mehhanismi) tõttu, samas kui terved rakud jätkasid normaalset jagunemisprotsessi.

Esimeses katses segasid teadlased ebanormaalseid ja terveid rakke suhtega 50/50, teises 3/1, kuid tulemus oli sarnane, ühe erandiga – osa ebanormaalseid rakke ei surnud, kuid nii esimeses kui ka teises katses näitas biopsia ebanormaalsete rakkude olemasolu, mis kinnitab vea võimalikkust, mis Magdalena puhul juhtuski.

Inimese embrüo sisaldab 23 paari kromosoome, millest üks on sugukromosoom (XY ja XX) ning ülejäänud on autosoomid. Kromosoomide arvu muutused põhjustavad mitmesuguseid loote arenguhäireid, kõige levinum näide on Downi sündroom, kui 21. kromosoomil on kaks koopiat asemel kolm.

Reeglina muutuvad sellised häired vastsündinute peamiseks surmapõhjuseks; häire ainus elujõuline vorm on trisoomia (kolme autosoomi koopia moodustumine), mis tekib Downi sündroomi tekke ajal.

Kõige sagedamini toimub kolme koopia moodustumine 16. kromosoomis, mis viib alati raseduse katkemiseni.

Ühe kromosoomi puudumisel (monosoomia) on raskemad tagajärjed, kuna sel juhul embrüo sureb, välja arvatud ühe sugukromosoomi kadumine naistel, mis põhjustab Turneri sündroomi - vaimse ja füüsilise arengu kõrvalekaldeid (kääbuskasvu).

Sugukromosoomide lisakoopiatel ei ole embrüo arengule nii negatiivset mõju, kuid lastel võib esineda vaimset alaarengut.

Üle 40-aastastel naistel on suurem risk kromosoomide anomaaliate tekkeks. Nüüd on olemas testid, mis võivad viidata geneetiliste patoloogiate esinemisele. 11. kuni 14. nädalani pakutakse naistele koorionibiopsiat, mille käigus eemaldatakse platsenta proovid ja uuritakse kromosoomide arvu.

Samuti on olemas teine test, mis uurib lootevee rakke (manustatakse 15. ja 20. nädala vahel) ja selle uuringu tulemusi peetakse täpsemaks.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]