Terved lapsed võivad areneda ebanormaalsete embrüotega

Cambridge'i teadlaste rühm on teinud avastuse, mis aitab paremini mõista embrüonaalse arengu protsesse ja välja töötada meetodid loote geneetiliste kõrvalekallete vastu võitlemiseks. Uuringud on näidanud, et kõik loote on kõik vajalik, et moodustada täieõiguslik laps, nagu teadlased suutsid luua (esimest korda ajaloos teaduse) millises etapis teket võib mõista, et on võimalikud kõrvalekalded tulevikus keha.

Cambridge'i üks professor Magdalena Zernitska-Getz, kes sai revolutsioonilise uurimuse autoriks, sai ühel ajal rasket kogemust, mis oli seotud tema rasedusega. 44-aastaselt, Magdalena, kes seejärel õitses teise lapse, teatasid arstid, et platsenta biopsia tulemused näitavad, et tema laps sündis tõenäoliselt Downi sündroomiga. Arstid selgitasid, et platsental oli umbes 1/4 rakkudest ebanormaalsusega ja pakkus naisele aborti. Pärast kahtluse tema kolleegid, Magdalena leiti, et nendel katsetulemuste öelda 100% täpsusega, et lapsel oleks sünnib väärarenguga on võimatu ja see on mõjutanud naise otsus jätta laps, kes sündis täiesti terve õigel ajal. See viis naine mõtles sügavamalt embrüote arengut, et vähendada ebatäpsete analüüsidega seotud abordide arvu.  

Uurijad uurisid näriliste embrüoid, mille mõned rakud sisaldasid vales koguses kromosoome, pärast mitmeid katseid, et on tõestatud, et arengu varases staadiumis võivad mõned kromosoomi komplekti anomaaliad kaotada. Eksperdid lõid kromosoomide valede komplektidega embrüod, kuid tähelepanekud näitasid, et ebanormaalsed rakud surevad apoptoosi tõttu (rakusurma mehhanism), samal ajal kui terved rakud jätkasid normaalset jagunemist.

Esimeses katses, normaalsed rakud ja ebanormaalne teadlaste segati 50/50, 01/03 teist, kuid tulemus oli sama, ühe erandiga - Osa ebanormaalsed rakud ei sure, vaid ka esimese ja teise eksperimendi biopsiat näitas ebanormaalsete rakkude, kinnitab vea võimalust, mis juhtus Magdalena.

Inimese embrüos on 23 paari kromosoome, millest üks on seksuaalne (XY ja XX) ja ülejäänud autosoomid. Kromosoomide arvu muutused põhjustavad loote arengut mitmesuguseid kõrvalekaldeid, kõige sagedasem näide on Downi sündroom, kui 21. Kromosoomil on kaks koopiat, mitte kaks.  

Reeglina on sellised rikkumised muutunud vastsündinute surma peamiseks põhjuseks, kuna ainsaks häireks on trisoomia (autosoomide kolme eksemplari moodustumine), mis tekib Downi sündroomi tekkimisega.

Kõige sagedamini esineb kolmekordset eksemplari 16-ndas kromosoomis, mis alati põhjustab raseduse katkemist.

Puudumine üks kromosoom (monosoomiana) erineb rohkem tõsised tagajärjed, nagu käesoleval juhul, embrüo sureb välja arvatud saamata jäänud üks sugukromosoomideks naistel, põhjustades Turneri sündroom - hälve vaimset ja füüsilist arengut (dwarfism).  

Täiendavad koopiad sugukromosoomides ei mõjuta ebasoodsalt embrüo arengut, kuid lapsed võivad vaimset alaarengut.

40-aastastel naistel on suurem kromosoomide komplekti häirete tekkimise oht. Nüüd on olemas testid, mis viitavad geneetilise patoloogia olemasolule. Alates 11. Kuni 14. Nädalast pakutakse naistele koorionibiopsiat, kus platsenta proove ekstraheeritakse ja uuritakse kromosoomide arvu järgi.

Samuti on olemas teine test, kus uuritakse amnionivedeliku rakke (määratakse alates 15. Nädalast kuni 20. Nädalani) ja selle uuringu tulemusi peetakse täpsemaks.

[1], [2], [3],