Shereshevsky-Turneri sündroom

Turneri sündroomiga (Shereshevscky-Turneri sündroom, Bonnevie-Ulrich sündroom, sündroom 45, X0) on tingitud täielikku või osalist puudumist üks kahest sugukromosoomide, defineeritakse fenotüübiliselt naissoost. Diagnoos põhineb kliinilisel ilmingul ja seda kinnitab ka karüotüübi uurimine. Ravi sõltub manifestatsioonidest ja võib hõlmata kirurgilist südamefunktsiooni ravi ja sageli kasvuhormooniravi lühikese kasvuperioodi ja östrogeeni asendusravi korral puberteedi puudumisel.

Kliiniliselt kirjeldas seda esmakordselt kohaliku endokrinoloog N. A. Shereshevski 1926. Aastal. Tsütogeneetiliselt sündroomi kontrolliti 1959. Aastal. Elanike sagedus on 1: 5000 naissoost.

[1], [2],

Shereshevsky-Turneri sündroomi epidemioloogia

Shereshevsky-Turneri sündroom esineb sagedusega umbes 1/4000 elussündidest ja on soo-kromosoomide kõige tavalisem anomaalia naistel. Samal ajal põhjustavad 99% rasedustest loote 45, X karüotüübiga spontaanne abort.

[3], [4], [5], [6]

Mis põhjustab Shereshevsky-Turneri sündroomi?

Ligikaudu 50% Shereshevsky-Turner sündroomi põdevatel patsientidel on 45, X karüotüüp; umbes 80% juhtudest kaob isa X-kromosoom. Enamik ülejäänud 50% on mosaiik (näiteks 45, X / 46, XX või 45, X / 47, XXX). Mosaaviaga patsientide hulgas võib fenotüüp muutuda Turneri sündroomi tavapärasest tavalisest. Mõnikord võivad Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdrukudel olla üks tavaline X-kromosoom ja üks X-rõngakromosoom; et ring-kromosoom moodustuks, peab see kaotama piirkonna lühikeste ja pikkade kätega. Mõnedel Turneri sündroomiga tüdrukutel võib olla üks tavaline kromosoom ja üks isokromosoom, mis koosneb kahest X-kromosoomi pikast käest, mis tekkis pärast lühikese käe kadumist. Nendel tüdrutel on tavaliselt Turneri sündroomi fenotüübilised omadused; näib seega, et X-kromosoomi lühikese käe jagunemine mängib olulist rolli Shereshevsky-Turneri sündroomi fenotüübi kujunemisel.

Shereshevsky-Turneri sündroomi patogenees

Sugukromosoomide puudumine või muutmine põhjustab munasarjade küpsemise, puudumise või hilja osalise seksuaalse küpsemise ja viljatuse häireid.

Shereshevsky-Turneri sündroomi sümptomid

Paljud vastsündinutel on vaid väga kerged ilmingud; kuid mõnel on ka käte ja jalgade seljaosa lümfedema, samuti ka lümfedema või naha voldid kaela tagaküljel. Teised tavalised kõrvalekalded hõlmavad kaela pteriogoide, laia rindkere ja tagasitõmmatud nibusid. Mõjutatud tütarlastel on madal kasvumäär võrreldes pereliikmetega. Vähem levinud sümptomid on madal line karvakasvu tagaküljel kaela, allavaje, mitu pigmenteerunud pigmendilaigus, lühike neljas kämbla ja pöialuud väljaulatuvaid käeulatuses lokid otstes sõrmed, samuti hüpoplaasia küüned. Samuti on tähistatud küünarliigese valgus (kõhu liigesest kõrvalekalle valgus).

Sage südametegevuse kõrvalekalded hõlmavad aordi koarktatsioone ja kahekordse aordiklapi. Sageli koos vanusega areneb hüpertensioon isegi koartikatsiooni puudumisel. Sageli esineb neerude ja hemangioomi ebanormaalsusi. Mõnikord seedetraktist avastatakse telangiektaasia, millega kaasneb seedetrakti verejooks või valgu kadu.

Sugunäärmete düsgenees (kahepoolne munasarjad asendatakse kiud- kiududeks puudumisel stroomas arendada sugurakkudes) täheldati 90% patsientidest, mis viib puudumisel puberteediea, ei suurendata rinna-, amenorröa. Samal ajal areneb 5-10% mõjutatud tüdrukutest menstruatsiooni spontaanselt ja väga harva mõjutatud naised on viljakad ja neil on lapsed.

Vaimne alaareng on haruldane, kuid paljud patsiendid on vähenenud mõnede tunnetuslike võimete ja seega madala testide tulemusi mitteverbaalse ja matemaatika, vaatamata asjaolule, et hinded saadud sõnalist osa Testi luure, keskmine või kõrge.

• Kasvu aeglustumine, tihti sünnist (100%).
• Gonadal düsgeenees koos amenorröa ja steriilsusega.
• Käte ja jalgade tagakülg (40%).
• Laiune rindkere koos rinnakorviga.
• Laialdaselt asetatud hüpoplastilised ja pööratud nibud (80%).
• Anomaalne kuju ja väljaulatuvad kõrvad (80%).
• Juuste kasvu madal tase.
• Lühike kaelarihm liigse naha ja pteriogoidi voldid (80%).
• Küünarnukile valgus (70%).
• Kitsad, hüper-nõgusad ja surutud küüned (70%).
• Neerupealiste kaasasündinud väärarendid (60%).
• Kuulmiskaod (50%).
• Kaasasündinud südame- ja aordiaefektid (aordi ja klapitoote koarktatsioon, aordi laienemine ja dissektsioon) (20-40%).
• Idiopaatiline arteriaalne hüpertensioon (AH) (27%).

Shereshevsky-Turneri sündroomi diagnoosimine

In vastsündinute diagnoosi võib kahtlustada juuresolekul lymphedema või pterygium kaela voldid. Nende muutuste puudumisel avastati mõnedel lastel diagnoos hiljem madala kõrguse, amenorröa ja puberteediea puudumise tõttu. Diagnoosi kinnitab karüotüübi uurimine. Kaasasündinud südame defektide tuvastamiseks on näidustatud ehhokardiograafia või MRI.

Tsütogeneetilise analüüsi ja uuringud Y-spetsiifilise sondiga viiakse läbi kõikide isikute Gonaadide düsgenees MOSAIIKSUS välistada kohalolekul rakuliini karüotüüp 46, XY (45X / 46XY). Nendel patsientidel on tavaliselt Turneri sündroomi tunnustega naissoost fenotüüp. Nad on suurenenud risk haigestuda pahaloomulised kasvajad sugunäärmete, eriti gonadoblastomy siiski ennetamiseks kohe pärast määramiseks tuleb diagnoos eemaldati sugunäärmete.

[7], [8], [9], [10], [11]

Füüsiline läbivaatus

Diagnoos põhineb iseloomulik kliiniline pilt: lühike kael liigse naha ja tiiva-voldid on vastsündinud tüdrukud, lümfisüsteemi turse, käte ja / või jalgade, kaasasündinud väärarendid südame vasakut või aordi (eriti koarktatsioon ), hilinenud kasv ega seksuaalne areng murdeeas tüdrukute .

Laboratoorsed uuringud

Tsütogeneetilised uuringud kinnitavad X-kromosoomi puudumist või selle struktuurimuutusi.

Shereshevsky-Turneri sündroomi ravi

Geneetilise häire spetsiifiline ravi puudub. Aordi koartikatsiooni ravitakse tavaliselt kohe. Teised südamefaktid näitavad vajadusel dünaamilist vaatlust ja kirurgilist korrektsiooni. Lymphedema'ga kasutage tihendusrõivaid.

Rekombinantne inimese kasvuhormooniga ravi võib alata, kui kasv on alla 5 protsentiili, algannus on 0,05 mg / kg subkutaanselt üks kord päevas. Üldreeglina, aastaselt 12-13 aastat algatamiseks puberteedi vajavale östrogeenasendusravile kujul konjugeeritud östrogeenide 0,3 mg suukaudselt või peenestatud östradiooli 0,5 mg üks kord päevas. Pärast seda on progestiini sisaldavad suukaudsed kontratseptiivid ette nähtud sekundaarsete seksuaalomaduste säilitamiseks. Kasvuhormooni manustatakse koos suguhormoonraviga enne kasvu piirkondade lähedale, kui kasvuhormoonravi lõpetatakse. Hormoonasendusravi jätkamine aitab saavutada optimaalset luutihedust ja skeletiarengut.

Shereshevsky-Turneri sündroomi ravitakse lühikese kasvuperioodi korrektsiooniga läbi inimese somatropiini kursuste läbiviimise ja teiseste seksuaalomaduste teke östrogeenide määramisega.

Mis on Shereshevsky-Turneri sündroomi prognoos?

Syndrome Shereshevsky-Turner on soodsad elule ja intellektuaalsele arengule. Ebasoodsad paljunemiseks.