Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Noonani sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Noonani sündroom on nime saanud autori järgi, kes kirjeldas seda haigust 1963. aastal. See esineb sagedusega 1 juhtum 1000–2500 vastsündinu kohta.
Mis põhjustab Noonani sündroomi?
Noonani sündroom on pärilik autosomaalselt dominantne haigus. 50% juhtudest on PTPN11 geeni mutatsioonide molekulaargeneetiline verifitseerimine võimalik.
Noonani sündroomi sümptomid
Vastsündinutel esineb normaalse kehakaaluga kasvupeetus (sünnipikkus on 48 cm). Sünnist alates diagnoositakse kaasasündinud südamerikke (kopsuarteri klapistenoos, vatsakeste vaheseina defekt), poistel 60% juhtudest krüptorhidism, rindkere kombineeritud deformatsioon. Levinud on mitmesugused vere hüübimisfaktorite defektid (kuni 50%) ja lümfisüsteemi düsplaasia. Vaimne alaareng esineb 1/3 patsientidest.
Kuidas Noonani sündroomi ära tunda?
Noonani sündroom diagnoositakse lühikese kasvu, laia või ujulestalise kaela, rindkere deformatsiooni, kaasasündinud südamerikete ja ebatavalise näofenotüübi (otsmiku kumerus, hüpertelorism, pööratud kõrvad rippuvate keerdudega) kombinatsiooni alusel.
Millised testid on vajalikud?
Noonani sündroomi ravi
Kirurgiline ravi
- Vere hüübimishäireid leitakse 20% juhtudest (XI faktori puudulikkus, von Willebrandi tõbi, trombotsüütide talitlushäired).
- Täheldatud on kaasasündinud külotoraksi ja küloperikardi esinemissageduse suurenemist.
- Lümfisoonte hüpoplaasiat või aplaasiat avastatakse 20% juhtudest üldise või perifeerse lümfostaasi, kopsude või sooleseina lümfangiektaasia kujul; südameoperatsiooni ja rindkere lümfikanali kahjustuse korral tekib küloperikard või külotoraaks.
- Anesteesia ajal on võimalik pahaloomuline hüpertermia, selle tõenäosus on väike (1-2%), kuid arvestades selle tüsistuse tõsidust, on anesteesia ajal soovitatav olla ettevaatlik. Näidustatud on dartroliini kasutamine.
Milline on Noonani sündroomi prognoos?
Selle määrab kindlaks tuvastatud kaasasündinud defektide spekter ja vaimse alaarengu olemasolu.
Использованная литература