VATER-assotsiatsioon

VATER-assotsiatsiooni epidemioloogia

1,6 iga 10 000 vastsündinu kohta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

VATERi seotuse põhjused

Enamik juhtumeid on juhuslikud, ilma teratogeensete või keskkonnategurite tunnusteta. On kirjeldatud ka üksikuid perekondlikke juhtumeid.

[ 7 ], [ 8 ]

VATER-i seose sümptomid

Kaasasündinud defektide spekter on väga lai ja enam kui 2/3 neist defektidest lokaliseerub alakehasegmendis (distaalse soole defektid, kuseteede anomaaliad, vaagnaluud ja alajäsemed). Ülakehasegmendi defektide hulka kuuluvad söögitoru atresia, mitmesugused radiaalstruktuuride defektid, kaasasündinud südamerikked ja ülemiste hingamisteede defektid.

Kaasasündinud väärarengute sümptomite kompleks:

• Selgroolülide defektid (kaasasündinud selgroolülide defektid - kaarte mittesulamine, liblikakujulised selgroolülid) - 70%;
• Anaalse atresia - 80%;
• Trahheoösofageaalne fistul - 70%;
• Neerufunktsiooni häired - neerufunktsioonid või radiaalfunktsioonid - käe radiaalstruktuuride aplaasia/hüpoplaasia - 65%.

VATER-seose diagnoosimine

Diagnostilised kriteeriumid: 3 viiest ülalloetletud kaasasündinud väärarengust esinemine normaalse kromosoomikomplektiga.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

VATER-i seose käsitlemine

Sümptomaatiline ravi.

Patsiendihalduse iseärasused

Kui vastsündinul esineb nii päraku atresia kui ka selgroo või käe anomaaliad, tehakse põhjalik uuring trahheoösofageaalse fistuli olemasolu suhtes.

Kui vastsündinul on söögitoru patoloogia ja käe radiaalstruktuuride kombinatsioon, on vaja välistada kaasasündinud neerudefektid.

[ 15 ]

Prognoos

Määratakse kindlaks tehtud kaasasündinud defektide spektri ja raskusastme järgi. Intelligentsus säilib.