CHARGE ühendus

CHARGE (koloboom, südamefaktuur, Atresia choanae, aeglustunud kasvuhaigus, suguelundite hüpoplaasia, kõrvahäired).

CHARGE-Association - sümptom kaasasündinud väärarengute silmamuna (coloboma), südame defekte, choanal atreesia, hüpoplastilise välissuguelundite ja aurikulaarsete kõrvalekaldeid lastel hilinenud kehalist arengut.

[1], [2], [3], [4], [5]

CHARGE assotsiatsiooni epidemioloogia

1 10 000 vastsündinu kohta.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

CHARGE-assotsiatsiooni põhjused

Haigus on heterogeenne. Märgitakse nii domineerivaid kui retsessiivseid pärilikke tüüpe. 75% juhtudest on võimalik kontrollida CHD7 geeni spetsiifilist mutatsiooni (OMIM 608892).

[12], [13]

CHARGE-assotsiatsiooni sümptomid

Atresia khohan on diagnoositud sünnist, see võib olla ühe- või kahepoolne - membraanne või luu. Khoani atresia on kõige sagedasem hingamisteede haiguste põhjus selles haiguses.

Kaasasündinud südame defektid: avatud arteriaalne kanal, atrioventrikulaarne kanal, Fallot tetraloogia, südameosa defektid ja vaskulaarse rõnga korral asetsev vask ark. Kõigil vastsündinutel, kellel on atreesia, tuleks vältida kaasasündinud südame defekte.

Ligikaudu 80% -l patsientidest on silmamunade kollased (iiris või koreoid) ja võrkkesta eemaldamine võib samuti avastada.

Kirurgilisest patoloogiast: gastroösofageaalne refluks, neerupealiste kaasasündinud väärarendid (hüpoplaasia, kahekordistus, tsüstid, hüdroonefroos), vesikoureteraalne refluks. Lastel esineva gastroösofageaalse refluksi kirurgilises korrektsioonis on tuntud sagedased korduvad fundoplications.

CHARGE-assotsiatsiooni diagnoosimine

Kolm või enam eespool nimetatud pärilikest defektidest võivad haigust diagnoosida. 75% juhtudest on võimalik kontrollida CHU7 geeni (OMIM 608892) spetsiifilist mutatsiooni .

[14], [15], [16]

CHARGE-assotsiatsiooni käsitlemine

Sümptomaatiline ravi. Geneetiline nõustamine on näidatud.

Prognoos

Seda määravad kaasasündinud väärarengute esinemissagedus ja raskusaste.