Teadlased suutsid teada saada, kuidas aju kahjustub Downi sündroomis
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Bioloogilise psühhiaatria ajakirja andmetel suutsid teadlased välja selgitada, kuidas aju kahjustab Downi sündroomi.
Downi sündroom on enim levinud geneetiline haigus. See tuleneb kromosoomide komplekti rikkumisest. Tavaliselt kaks kromosoomi asemel numbril 21 ilmuvad kolm. See toob kaasa lapse füüsilise ja vaimse arengu rikkumise. Selle haigusega inimestel on iseloomulik välimus, paljude elundite patoloogiad, samuti vaimse arengu rikkumine, mis võib olla nõrk ja tugevalt väljendunud. Kuid igal juhul vananemisega kipub see halvenema.
Praeguseks ei ole see haigus võimalik. Kuid teadlased jätkavad teadusuuringuid. Seega on Stanfordi ülikooli teadlaste meeskond, mille juhib dr Ahmad Salehi, pühendas oma tööteaduse Dauni sündroomiga patsientide aju uurimiseks. See uuring kestis rohkem kui kümme aastat.
Selleks, kasutades uusimaid meetodeid, lõi nad hiirte Downi sündroomi mudeli. Nii õnnestus neil uurida aju struktuuri häireid selles haiguses. Teadlased on leidnud amüloid-prekursorvalku kodeeriva geeni amplifitseeritud ekspressiooni. See geen asub 21 kromosoomis. Ja suurtes kogustes toodetud valk põhjustas neuronaalsete kahjustuste, st ajurakud.
Huvitaval kombel peetakse sama valku Alzheimeri tõve põhjustajaks. See aju kahjustusega haigus tekib vanas eas. Alzheimeri tõve korral koguneb amüloidvalgud ajurakke ja kahjustavad neid. Sellisel juhul on patsientidel normaalne arv kromosoome. Tõenäoliselt on tegemist amüloid-prekursorvalku kodeeriva geeni mutatsiooniga. Teadlased väidavad, et Downi sündroomi ja Alzheimeri tõve kognitiivne düsfunktsioon ja närvirakkude kahjustused on sarnased.
Niisiis, teadlased on kindel, et mõistmine, kuidas aju kahjustub Downi sündroomis, aitab varsti inimestele selle haiguse vastu. Võib-olla saavad arstid osaliselt säilitada kognitiivseid funktsioone lastel ja täiskasvanutel. Uuringu autor kutsus perekondi, kus on Downi sündroomiga patsiendid, et toetada edasisi uuringuid.
[