Avastatud on uued geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad diabeeti

Suhkurtõbi on üsna levinud haigus, võiks öelda, et tänapäeva ühiskonna nuhtlus.

Selle haiguse raviks kasutatakse mitmesuguseid meetodeid. Igal aastal kuuleb enam kui miljon kahekümneaastast ja vanemat noort inimest " diabeedi " diagnoosi. Pärast südame-veresoonkonna ja onkoloogilisi haigusi on diabeet patsientide arvult maailmas kolmandal kohal.

Suhkurtõbi on süsteemne haigus, mis tekib hormooni insuliini osalise või absoluutse puudulikkuse taustal. Selle tagajärjel on organismis häiritud süsivesikute ainevahetus, eelkõige on kudede glükoosi kasutamine pärsitud. Seejärel tekivad mitmed hormonaalsed ja ainevahetushäired, mis võivad põhjustada neerukahjustusi, võrkkesta veresoonte kahjustusi, müokardiinfarkti ja insulti. Kõik see muudab diabeedi ohtlikuks haiguseks, mis vajab kiiret ravi.

Teadlased on avastanud kolm geneetilist variatsiooni, mis mõjutavad insuliini tootmist. Nende töö tulemused avaldati teadusajakirjas Nature Genetics. Teadlaste uuringu eesmärk oli uurida geene, millel on oluline mõju hormooni insuliini sekretsioonile.

Uuringu juhtiva autori, Põhja-Carolina Ülikooli Meditsiinikooli geneetikaprofessori Karen Mocke'i sõnul aitab geneetiliste variatsioonide analüüsimine ja uurimine paremini mõista, kui suurt mõju avaldavad geenid haiguse tekkele.

See uuring on esimene omataoline, mis kasutab geneetilise teabe kogumiseks ExoME meetodit.

Kliinilise diagnostilise ExoME sekveneerimise meetod võimaldab spetsialistidel diagnoosida patsiente juhtudel, kus seda ei saa teha traditsiooniliste diagnostiliste meetoditega.

ExoME võimaldab tuvastada genoomi piirkondi, kus esinevad haigusi põhjustavad mutatsioonid.

„See meetod võimaldas meil uurida suurt hulka inimesi, täpsemalt enam kui 8000 inimest. Loodame, et selline analüüs on kasulik rasvumise ja vähi tekkega seotud mutatsioonide tuvastamisel,“ ütlevad teadlased.

Professor Moke'i juhitud teadlaste rühm viis läbi Ida-Soome Ülikooli ekspertide ulatusliku uuringu üksikasjaliku uurimise ja analüüsi.

Teadlased analüüsisid 8229 Soome mehe meditsiinilisi andmeid ja geneetilisi andmeid, et leida võimalikke geneetilisi variatsioone, mis võivad olla seotud diabeediga.

Selliseid variatsioone, mis provotseerivad organismi insuliinitootmise häireid, leiti kolmes geenis - TBC1D30, PAM ja KANK1. Nende geenide olemasolu võib tekitada terviseprobleeme isegi täiesti tervetel inimestel ja viia ka diabeedi tekkeni.

Teadlaste meeskond ei kavatse peatuda ja plaanib läbi viia täiendavaid uuringuid, et saada rohkem teada geenide seosest diabeediga. Nad loodavad, et nende edukas töö, mis on läbi viidud ExoME meetodi abil, aitab uurida geneetiliste variatsioonide ja teiste haiguste pärilikke seoseid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]