Uued geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad diabeedi

Suhkurtõbi on üsna levinud haigus, mis võib öelda, et see on kaasaegse ühiskonna nuhtlus.

Selle haiguse raviks kasutatakse erinevaid meetodeid. Diabeedi diagnoosimine aastas kuuleb enam kui miljon noori vanuses 20 aastat. Pärast kardiovaskulaarseid ja onkoloogilisi haigusi põhjustab diabetes mellitus kolmandat positsiooni maailma patsientide arvul.

Suhkruhaigus on süsteemne haigus, mis areneb hormooninsuliini osalise või absoluutse puuduse taustal . Selle tagajärjel on organismis süsivesikute ainevahetus, eriti glükoosi kasutamine kudedes on inhibeeritud. Seejärel tekib mitmeid hormonaalseid ja ainevahetushäireid, mis võivad põhjustada neeruhaiguste, võrkkesta veresoonte, müokardi infarkti ja insuldi tekkimist. Kõik see muudab diabeedi ohtlikuks haiguseks, mis vajab kiiret ravi.

Uurijad leidsid kolm geneetilisi erinevusi, mis mõjutavad insuliini tootmist. Töötulemused on avaldatud teadusliku ajakirja Nature Genetics lehekülgedel. Selles teadlaste uuringus oli eesmärk uurida geene, millel on oluline mõju hormooninsuliini sekretsioonile.

Vastavalt plii autor uuringu, professor geneetika Karen Moka School of Medicine Ülikooli North Carolina, analüüsi ja uuringu geneetilise variatsiooni aitab mõista, milline osa geene avaldada mõju haiguse arengule.

See uuring on esimene selline, kus meetodit ExoME kasutatakse geneetilise teabe kogumiseks.

Clinical-diagnostiliste ExoME järjestuste meetod võimaldab spetsialistidel patsiente diagnoosida, kui see pole tavapäraste diagnostiliste meetoditega võimalik.

ExoME võimaldab tuvastada genoomi piirkondi, kus esinevad patogeensed mutatsioonid.

"See meetod võimaldas meil uurida suurt hulka inimesi, eelkõige enam kui 8000 inimest. Loodame, et selline analüüs on kasulik ülekaalulisuse ja vähktõvega seotud mutatsioonide kindlakstegemiseks , "ütlevad teadlased.

Professor Moke juhitud teadlaste rühm korraldas Ida-Soome ülikooli ekspertide ulatusliku uuringu üksikasjaliku uuringu ja analüüsi.

Eksperdid analüüsisid 8,229 soomlastest meditsiinilisi andmeid ja geneetilisi andmeid. Nad püstitasid leidma võimalikud geneetilised variatsioonid, mis võivad olla seotud suhkruhaigusega.

Sellised variatsioonid, mis põhjustavad insuliini tootmise ebaõnnestumist, avastati kolmes geenis - TBC1D30, PAM ja KANK1. Nende geenide esinemine võib tekitada terviseprobleeme isegi absoluutselt tervete inimeste jaoks ja põhjustada ka suhkurtõve tekkimist.

Teadlaste meeskond ei kavatse lõpetada ja plaanib läbi viia täiendavaid uuringuid, et rohkem teada saada, kuidas geenid on seotud diabeediga. Nad loodavad, et nende ExoME-meetodiga läbi viidud edukas töö aitab uurida geneetiliste variatsioonide ja muude haiguste pärilikke seoseid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],