Geneetiline testimine raseduse ajal

Geneetiline analüüs raseduse ajal on kohustuslik, see on kõige usaldusväärsem viis tulevase lapse patoloogiate ja pärilike defektide tekkimise tõenäosuse arvutamiseks.

Test tuleks teha ka siis, kui:

1. Kontseptsioon võtab kaua aega või rasedus lõpeb raseduse katkemisega. Põhjuseks võivad olla isa ja ema kromosoomide defektid.
2. Kui vanemad on üle 35 aasta vanad. Sellisel juhul suureneb mutatsioonide ja kromosomaalsete häirete tõenäosus märkimisväärselt.
3. Arst võib raseda naise tema haigusloo põhjal suunata ka geneetilisele testimisele:
   • Tulevasel emal või isal on tõsiseid pärilikke haigusi.
   • Perekonnas on juba lapsi, kellel on kromosoomanomaaliad.
   • Tulevane ema on üle 30-35 aasta vana.
   • Kui lapseootel ema võttis raseduse esimesel poolel tõsiseid ravimeid, narkootilisi aineid või alkohoolseid jooke.
4. Teine näidustus geneetiliseks testimiseks võib olla külmunud raseduse kahtlus ultraheliuuringu ajal.
5. Kui biokeemilistes testides on muutusi, peate läbima ka geneetilise analüüsi.

[ 1 ], [ 2 ]

Downi test raseduse ajal

Downi testi tegemine on raseduse ajal vajalik, kuid parem on see siiski teha enne lapse planeerimist, et arvutada konkreetse paari puhul kõrvalekalletega lapse sünni tõenäosust. Samuti ei ole välistatud tõenäosus, et noorel paaril sünnib Downi sündroomiga laps.

Kõige täpsema tulemuse annab kombineeritud diagnostiline meetod, mis koosneb ultraheli diagnostikast, kus hinnatakse kaelapiirkonna paksust ja tuvastatakse vereseerumis spetsiaalsed markerid. Downi sündroomi ja teisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid on kõige parem diagnoosida 16.-18. rasedusnädalal. Sel perioodil tehakse nn kolmiktest ja ainult ühel protsendil juhtudest annab see vale tulemuse. Kuid parem on teha mitu testi - nii saate kõige täpsema tulemuse. Seega, Downi sündroomi positiivse testi korral tehakse täiendav lootevee uuring (kuid ainult siis, kui lapseootel emal pole lootevee uuringu vastunäidustusi ).

Kui testi tulemus on positiivne, ärge heitke meelt – diagnostilise vea võimalust ei saa välistada. Sellisel juhul on parem diagnoosi korrata ühe või kahe nädala pärast ja lisaks konsulteerida geneetikuga.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP analüüs raseduse ajal

AFP analüüs raseduse ajal kuulub samuti kohustuslike testide kategooriasse. Rasedatele määratakse see test, et välistada lapse kromosoomanomaaliate, neuraaltoru defektide, samuti siseorganite ja jäsemete anomaaliate tekkimise võimalus. Diagnostika on soovitatav läbi viia 12.–20. nädala vahel, kuid kõige täpsema teabe saab 14.–15. nädalal.

Loote keha hakkab AFP-d tootma alates 5. nädalast ja vastavalt sellele suureneb iga järgneva nädalaga AFP protsent ema veres, saavutades maksimumi 32.–34. nädalal. AFP indikaatori norm on 0,5–2,5 MM. Kui indikaator on normist kõrgem, võib see viidata:

• Viga rasedusaja määramisel.
• Esineb mitmikrasedus.
• Neeruprobleemid.
• Nabanöör lootel.
• Närvikolonni anomaaliad.
• Kõhu seina anomaaliad.
• Muud füsioloogilised defektid.

Kui AFP tase on madal, on suur tõenäosus Downi sündroomi, hüdrotsefaaliat, trisoomiat, hüdatidiformset mooli, teisi kromosoomanomaaliaid, arengupeetust ja loote emakasisese surma tekkeks.

Te ei tohiks täielikult loota AFP veretasemele; testi tulemuste põhjal ei saa te täielikku diagnoosi panna, seega ärge heitke meelt ega ärrituge. Teatud kõrvalekalletega normist sünnib terveid lapsi enam kui 90% juhtudest.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A analüüs raseduse ajal

PAPP-A analüüs raseduse ajal viiakse läbi esimesel trimestril, et teha kindlaks kromosoomanomaaliatega lapse saamise risk. PAPP-A tase ema veres väheneb kromosoomanomaaliate, raseduse katkemise ohu ja külmunud raseduse korral. Analüüs viiakse läbi alates 8. nädalast, kuid optimaalseim aeg on 12-14 nädalat. Pärast seda perioodi väheneb tulemuse usaldusväärsus oluliselt. Kõige täpsema tulemuse saab põhjaliku uuringu abil - hCG taseme ja PAPP-A taseme analüüs ning loote kaelapiirkonna uuring ultraheliaparaadiga.

RAPP-A analüüs raseduse ajal on ette nähtud rasedatele naistele, kes:

• Kas teil on olnud keerulisi rasedusi.
• On üle 35 aasta vanad.
• Teil on olnud kaks või enam spontaanset aborti.
• Kas teil on olnud viirus- ja nakkushaigusi enne rasestumist või raseduse algstaadiumis.
• Perekonnas on laps, kellel on kromosomaalanomaaliad.
• Neil on perekonnas rasked pärilikud patoloogiad.
• Enne rasedust puutusid vanemad kokku kiirgusega.

PAPP-A sisalduse suurenemine näitab tulevase lapse kromosomaalsete kõrvalekallete suurt riski (anomaaliad 21. ja 18. kromosoomipaaris ja muud kõrvalekalded), suurt raseduse katkemise ja spontaanse abordi tõenäosust.

Raseduse ajal tehtav geneetiline analüüs aitab loote patoloogiaid varakult diagnoosida ning ravi õigeaegne alustamine aitab säilitada rasedust ja lapse tervist.

[ 10 ], [ 11 ]