Geneetiline analüüs raseduse ajal

Geneetiline analüüs raseduse ajal peab tingimata läbima, see on kõige õige võimalus arvutada tulevikus lapse patoloogiate ja pärilike defektide tekkimise tõenäosus.

Samuti tuleks katse teha, kui:

1. Raseduse või raseduse katkemine võtab pikka aega abordi. Põhjuseks võivad olla isa ja ema kromosoomide puudused.
2. Kui vanemate vanus on 35 aastat. Sellisel juhul suureneb märkimisväärselt mutatsioonide ja kromosoomide kõrvalekallete tõenäosus.
3. Samuti võib geneetilise analüüsi läbiviimiseks rase naine suunata arstile, tuginedes ajaloo andmetele:
   • Tuleviku emal või isal on tõsised haigused, mis on päritud.
   • Perekonnal on juba kromosoomide komplekti kuuluvaid lapsi.
   • Tulevane ema on rohkem kui 30-35 aastat vana.
   • Kui tulevane ema raseduse esimesel poolel võttis tõsiseid ravimeid, narkootikume, alkohoolseid jooke.
4. Veel üheks geneetilise testi näitajaks võib olla külmunud raseduse kahtlus ultraheliuuringu ajal.
5. Kui muutused biokeemilistes testides peavad samuti läbima geneetilise analüüsi.

[1], [2],

Allaanalüüs raseduse ajal

Raseduse ajal tuleks analüüsida tingimata vajalikku analüüsi, kuid seda analüüsi on veel parem teha, enne kui planeerib lapse, et arvutada konkreetse paari kõrvalekalletega lapse tõenäosust. Samuti ei ole välistatud tõenäosus, et noor paar saab lapse Downi sündroomiga.

Kõige täpsem tulemus saadakse kombineeritud diagnostilise meetodiga, mis koosneb ultraheliuuringust, kus hinnatakse krae piirkonna paksust ja spetsiifiliste markerite tuvastamist vereseerumis. Parim on diagnoosida Downi sündroom ja muud kromosomaalsed kõrvalekalded 16-18 nädala jooksul lapse kandmisel. See termin teeb nn kolmekordse testi ja ainult ühe protsendi juhtudest annab see vale tulemuse. Kuid parem on võtta mitmeid katseid - nii saate kõige täpsema tulemuse. Seega, Downi sündroomi positiivse testi korral tehakse täiendavalt amnionivedelikku (aga ainult siis, kui tulevane ema ei ole amniokenteesi vastunäidustustega ).

Ärge unustage, kui testi tulemus on positiivne - diagnoosiriski tõenäosust ei välistata. Antud juhul on parem diagnoosi korrata pärast ühe või kaks nädalat ja lisaks konsulteerige geneetikuga.

[3], [4], [5], [6]

AFP analüüs raseduse ajal

AFP analüüs raseduse ajal kuulub kohustuslike testide hulka. Selle analüüsi läbiviimiseks on ette nähtud rasedad naised, et välistada lapse kromosomaalsete kõrvalekallete, neerutoru defektide, samuti siseorganite ja jäsemete kõrvalekallete tekkimise võimalust. Soovitav on teha diagnostika 12-20 nädala jooksul, kuid kõige täpsemat teavet saab 14-15 nädala jooksul.

Loote AFP hakkab tootma vastavalt 5 nädala võrra, igal järgneval nädalal suureneb AFP protsent ema veres, jõudes maksimaalselt 32-34 nädala jooksul. Indeksi norm on 0,5-2,5 mo. Kui indikaator on normist kõrgem, võib see tähendada:

• Viga raseduse kestuse määramisel.
• On mitu rasedust.
• Probleemid neerudega.
• Lootega seotud naba rinnus.
• Närvisüsteemi anomaaliad.
• Kõhu seina kõrvalekalded.
• Muud füsioloogilised väärarengud.

Kui indeks AFP alahinnatud, siis on suur tõenäosus Downi sündroomiga, vesipea trisoomia, põismool ja muud kromosoomanomaaliad, kasvupeetus ja loote surma.

Analüüsi näitajate põhjal ei saa täielikult tugineda AFP-i indeksitele veres, ei ole võimalik täisväärtuslikku diagnoosi teha, seega ei tohiks meeleheidet ja häirida. Kui kõrvalekalded normist üle 90% juhtudest on sündinud terved lapsed.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

PAPP-A analüüs raseduse ajal

PAPP-A analüüs raseduse ajal viiakse läbi esimesel trimestril, et välja selgitada lapse sünni ohu tase kromosomaalsete kõrvalekallete korral. PAPP-A tase ema veres väheneb koos kromosomaalsete kõrvalekalletega, põhjustades raseduse katkemist, raseduse kahanemist. Analüüs viiakse läbi alates 8. Nädalast, kuid kõige optimaalsemad kuupäevad on 12-14 nädalat. Pärast seda terminit on tulemuste usaldusväärsus palju väiksem. Kõige täpsemat tulemust on võimalik saada, kui teete põhjalikku uurimist - hCG taseme analüüsi, PAPP-A taset ja loote kaelapiirkonna uurimist ultraheli abil.

Roti-a analüüs raseduse ajal on ette nähtud rasedatele naistele, kes:

• Kas teil on anamneesis rasedus koos tüsistustega.
• Nad on üle 35-aastased.
• Kas teil on kahe või enama spontaanse abordi anamnees.
• Kas teil on enneaegse imetamise või varase raseduse ajalugu viirus- ja nakkushaigused.
• Neil on perekonnas kromosoomide kõrvalekallete laps.
• Neil on perekonnas tõsised pärilikud patoloogiad.
• Enne rasedust sattus vanematele kiiritusravi.

Kõrgenenud PAPP-A näitab suur oht kromosoomsete loodet (kõrvalekalle kuni 21 ja 18 paari kromosoome ja muud häired) suure tõenäosusega tuhmumise rasedus ja iseeneslikud abordid.

Geneetiline analüüs raseduse ajal aitab diagnoosida loote patoloogiat varases staadiumis ja ravi õigeaegset alustamist, et hoida rasedust ja lapse tervist.

[15], [16], [17], [18]