Mis võib kaasa tuua karnitiini puuduse?
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Karnitiini puudulikkus on ebapiisav tarbimine või võimetus aminohappekarnitiini metaboliseerida. Karnitiini puudus on heterogeenne häire rühm. Lihaste ainevahetus halveneb, põhjustades müopaatiat, hüpoglükeemiat või kardiomüopaatiat. Kõige sagedamini on ravi suunatud L-karnitiini rikastatud dieedi soovitamisele.
Aminohappe karnitiin on vajalik transpordi koensüüm ester (co-ensüümid) A, ja pika ahelaga rasvhappeid, atsetüül-koensüüm A, müotsüütide mitokondrid, kus nad on oksüdeerunud energia. Karnitiini leidub toiduainetes, eriti loomse päritoluga, ja see sünteesitakse ka kehas.
Karnitiini puuduse põhjused
Karniidi puudulikkuse põhjused: ebapiisav tarbimine [nt moe dieedid, ligipääsmatud toidud, täielik parenteraalne toitumine (PPT)]; võimetus assimilatsiooni tõttu puudujääk ensüüme (nt kamitiinpalmitoüültransferaasi defitsiit, metüül malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); karnitiini väiksem endogeenne süntees raske maksakahjustusega; karnitiini ülemäärane kadu koos kõhulahtisusega, suurenenud diurees, hemodialüüs; pärilik neerupatoloogia, kus karnitiin eritub intensiivselt; ketoosist tingitud karnitiini nõudluse kasv, rasvhapete oksüdatsiooni nõuded kehas; valproaadi kasutamine. Karnitiini puudus võib olla üldistatud (süsteemne) või see võib mõjutada peamiselt lihaseid (müopaatiline).
[Karnitiini puuduse sümptomid
Sümptomid ja vanus, mille jooksul sümptomid ilmnevad, sõltuvad karnitiini puuduse põhjusest. Karnitiini defitsiidi võib põhjustada nekroos lihastest müoglobinuuriat niinimetatud lipiidide müopaatiad, hüpoglükeemia, Rasv maksa ja hüperammoneemiaga kaasneb lihasvalu, nõrkus, segasus ja kardiomüopaatia.
Vastsündinutel, karnitiin palmitoüül transferaasglutatioon puudus on diagnoositud massispektromeetria. Prenatoloogilist diagnoosimist saab kindlaks teha amnionivedeliku (amnioedi villose rakkude) analüüsimisel. Täiskasvanutel lõplik diagnoos karnitiini defitsiidi seatakse põhineb taseme määramisel atsüül-karnitiini seerum, uriin ja kudedes (lihastes ja maksas süsteemseks defitsiit, vaid lihase - for Müopaatilised kujul defitsiit).
Karnitiini puudulikkusega ravi
Karnitiini defitsiidi mis arendab tänu oma ebapiisav toidu tarbimise, mis suurendab vajadust see liig kaotust, vähendades sünteesi ja (mõnikord) tingitud ensüümi puudulikkus, mida saab ravida, määrates L-karnitiin 25 mg / kg suukaudselt iga 6 tundi.