Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Milleks võib karnitiini puudus viia?
Viimati vaadatud: 05.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Karnitiinipuudus tuleneb ebapiisavast tarbimisest või võimetusest aminohapet karnitiini omastada. Karnitiinipuudus on heterogeenne häirete rühm. Lihaste ainevahetus on häiritud, mis viib müopaatia, hüpoglükeemia või kardiomüopaatia tekkeni. Ravi hõlmab enamasti L-karnitiinirikka dieedi soovitamist.
Aminohape karnitiin on vajalik koensüüm A estrite ja pika ahelaga rasvhapete, atsetüülkoensüüm A, transportimiseks müotsüütide mitokondritesse, kus need oksüdeeruvad energia tootmiseks. Karnitiini leidub toiduainetes, eriti loomset päritolu toiduainetes, ja seda sünteesitakse ka organismis.
Karnitiini puuduse põhjused
Karnitiini puuduse põhjused: ebapiisav tarbimine [nt moeröögatuste, toidu kättesaamatuse, täieliku parenteraalse toitmise (TPN) tõttu]; imendumishäired ensüümide puuduse tõttu (nt karnitiinpalmitoüültransferaasi puudus, metüülmalonaadi atsiduuria, propionaadi atsideemia, isovaleriateemia); endogeense karnitiini sünteesi vähenemine raske maksahaiguse korral; karnitiini liigne kadu kõhulahtisuse, suurenenud diureesi ja hemodialüüsi korral; pärilik neeruhaigus, mille korral karnitiini eritub liigselt; suurenenud karnitiini vajadus ketoosi korral, suurenenud vajadus rasvhapete oksüdatsiooni järele; valproaadi kasutamine. Karnitiini puudus võib olla generaliseerunud (süsteemne) või mõjutada peamiselt lihaseid (müopaatiline).
[ Karnitiini puuduse sümptomid
Sümptomid ja vanus, mil sümptomid ilmnevad, sõltuvad karnitiini puuduse põhjusest. Karnitiini puudus võib põhjustada lihasnekroosi, müoglobinuuriat, nn lipiidmüopaatiat, hüpoglükeemiat, rasvmaksahaigust ja hüperammoneemiat, mis põhjustab lihasvalu, nõrkust, segasust ja kardiomüopaatiat.
Vastsündinutel diagnoositakse karnitiini palmitoüültransferaasi puudulikkus massispektromeetria abil. Sünnieelne diagnoos pannakse lootevee (lootevee villusrakkude) analüüsi abil. Täiskasvanutel pannakse karnitiini puudulikkuse lõplik diagnoos atsüülkarnitiini taseme mõõtmise teel seerumis, uriinis ja kudedes (lihastes ja maksas süsteemse puudulikkuse korral; ainult lihastes müopaatilise puudulikkuse korral).