Valgude ainevahetus: valgud ja valguvajadus

Valk on üks peamisi ja elutähtsaid tooteid. Nüüd on ilmne, et valgu kasutamine energia kulutamiseks on irratsionaalne, kuna aminohapete lagunemisel tekib palju happeradikaale ja ammoniaaki, mis ei ole lapse organismile ükskõiksed.

Mis on valk?

Inimkehas puuduvad valguvarud. Alles kudede lagunemisel lagunevad neis valgud, vabastades aminohappeid, mida kasutatakse teiste, elutähtsamate kudede ja rakkude valgukoostise säilitamiseks. Seetõttu on keha normaalne kasv ilma piisava valguta võimatu, kuna rasvad ja süsivesikud ei suuda neid asendada. Lisaks sisaldavad valgud asendamatuid aminohappeid, mis on vajalikud uute kudede ehitamiseks või nende iseenda uuenemiseks. Valgud on osa erinevatest ensüümidest (seede-, koe- jne), hormoonidest, hemoglobiinist ja antikehadest. Hinnanguliselt on umbes 2% lihaskoe valkudest pidevalt uuenevad ensüümid. Valgud toimivad puhvritena, osaledes keskkonna pideva reaktsiooni säilitamises erinevates vedelikes (vereplasma, tserebrospinaalvedelik, soolesekreedid jne). Lõpuks on valgud energiaallikas: 1 g valku annab täielikult lagunedes 16,7 kJ (4 kcal).

Lämmastiku tasakaalu kriteeriumi on aastaid kasutatud valkude metabolismi uurimiseks. Seda tehakse toidust saadava lämmastiku hulga ja väljaheitega kaotatud ning uriiniga erituva lämmastiku hulga määramise teel. Lämmastikku sisaldavate ainete kadu väljaheitega kasutatakse valgu seedimise ja resorptsiooni astme hindamiseks peensooles. Toidus oleva lämmastiku ja selle väljaheite ja uriiniga eritumise erinevuse põhjal hinnatakse selle tarbimise astet uute kudede moodustumiseks või nende uuenemiseks. Lastel kohe pärast sündi või väikese kehakaaluga ja ebaküpsetel lastel võib mis tahes toiduvalgu, eriti kui see ei ole emapiima valk, omastamissüsteemi ebatäiuslikkus viia lämmastiku kasutamise võimatuseni.

Seedetrakti funktsioonide arengu ajastus

Vanus, kuud	FAO/WHO (1985)	ÜRO (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10–12	100–104	109
12-24	105	90

Täiskasvanutel on erituva lämmastiku hulk tavaliselt võrdne toiduga sissevõetud lämmastiku hulgaga. Seevastu lastel on positiivne lämmastiku tasakaal, st toiduga sissevõetud lämmastiku hulk ületab alati selle kadu väljaheidete ja uriiniga.

Toidu lämmastiku peetumine ja seega ka selle omastamine organismis sõltub vanusest. Kuigi võime toidust lämmastikku säilitada säilib kogu eluea jooksul, on see kõige suurem lastel. Lämmastiku peetumise tase vastab kasvukonstandile ja valgusünteesi kiirusele.

Valgusünteesi kiirus erinevates vanuseperioodides

Vanuseperioodid	Vanus	Sünteesikiirus, g/(kg • päev)
Madala sünnikaaluga vastsündinu	1–45 päeva	17.46
Laps oma teisel eluaastal	10–20 kuud	6.9
Täiskasvanu	20–23-aastased	3.0
Eakas mees	69–91 aastat	1.9

Toitumisalaste standardite kehtestamisel arvesse võetavate toiduvalkude omadused

Biosaadavus (imendumine):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Kus Npost on vastuvõetud lämmastik; Järgmisena on väljaheitega erituv lämmastik.

Neto kasutus (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Kus Nпш on toidu lämmastik;

Nst - fekaalne lämmastik;

Nmch - uriini lämmastik.

Valgu efektiivsuse suhe:

• Kaalutõus 1 g valgu kohta, mis tarbiti rotipoegadega standardiseeritud katses.

Aminohappe "skoor":

• 100 AKB / AKE,

Kus Akb on antud aminohappe sisaldus antud valgus, mg;

AKE - antud aminohappe sisaldus võrdlusvalgus, mg.

„Skoori“ ja „ideaalse valgu“ mõiste illustreerimiseks esitame andmed „skoori“ omaduste ja mitmete toiduvalkude kasutamise kohta.

Mõnede toiduvalkude "aminohapete skoori" ja "netokasutuse" väärtused

Valk	Skor	Jäätmekäitlus
Mais	49	36
Hirss	63	43
Riis	67	63
Nisu	53	40
Sojaoad	74	67
Terve muna	100	87
Rinnapiim	100	94
Lehmapiim	95	81

Soovitatav valgu tarbimine

Arvestades valkude koostise ja toiteväärtuse olulisi erinevusi, tehakse varases eas valguvajaduse arvutused ainult ja eranditult kõrgeima bioloogilise väärtusega valkude kohta, mille toiteväärtus on inimese rinnapiima valguga üsna võrreldav. See kehtib ka allpool esitatud soovituste kohta (WHO ja Venemaa MZ). Vanemates vanuserühmades, kus valgu üldine vajadus on mõnevõrra väiksem ja võrreldes täiskasvanutega, lahendatakse valgu kvaliteedi probleem rahuldavalt toitumise rikastamisega mitut tüüpi taimsete valkudega. Soolestiku kümis, kus segunevad erinevate valkude aminohapped ja vereseerumi albumiinid, moodustub optimaalsele lähedane aminohapete suhe. Valgu kvaliteedi probleem on väga terav peaaegu ainult ühte tüüpi taimse valgu söömisel.

Venemaal valitsev üldine valgu standardiseerimine erineb mõnevõrra sanitaarstandardiseerimisest välismaal ja WHO komiteedes. See on tingitud optimaalse varustuse kriteeriumide erinevustest. Aastate jooksul on need seisukohad ja erinevad teaduskoolid üksteisele lähenenud. Erinevusi illustreerivad järgmised Venemaal ja WHO teaduskomiteedes vastuvõetud soovituste tabelid.

Soovitatav valgu tarbimine alla 10-aastastele lastele

Indikaator	0–2 kuud	3–5 kuud	6–11 kuud	1-3 aastat	3–7 aastat	7–10 aastat
Valkude koguarv, g	-	-	-	53	68	79
Valgud, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Väikelaste ohutu valgu tarbimise tase, g/(kg päevas)

Vanus, kuud	FAO/WHO (1985)	ÜRO (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9.–12.	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18–24	1.17	0,94

Võttes arvesse taimsete ja loomsete valkude erinevat bioloogilist väärtust, on tavaks standardiseerida nii kasutatud valgu koguse kui ka loomse valgu või selle osakaalu järgi päevas tarbitava valgu koguhulgas. Näiteks on vanemate laste valgu M3 standardiseerimise tabel Venemaal (1991).

Taimse ja loomse valgu suhe tarbimissoovitustes

Oravad	11–13-aastased		14–17-aastased
	Poisid	Tüdrukud	Poisid	Tüdrukud
Valkude koguarv, g	93	85	100	90
Sealhulgas loomad	56	51	60	54

FAO/WHO ühine eksperdirühm (1971) leidis, et lehmapiimavalgu või munavalge ohutu valgu tarbimise tase on täiskasvanud mehe puhul 0,57 g/kg kehakaalu kohta päevas ja naise puhul 0,52 g/kg. Ohutu tase on kogus, mis on vajalik peaaegu kõigi antud elanikkonnarühma liikmete füsioloogiliste vajaduste rahuldamiseks ja tervise säilitamiseks. Laste puhul on ohutu valgu tarbimise tase kõrgem kui täiskasvanutel. Seda seletatakse asjaoluga, et lastel toimub kudede uuenemine jõulisemalt.

On kindlaks tehtud, et lämmastiku omastamine organismis sõltub nii valgu kogusest kui ka kvaliteedist. Viimast on õigem mõista kui valgu aminohappelist koostist, eriti asendamatute aminohapete olemasolu. Laste vajadus nii valkude kui ka aminohapete järele on oluliselt suurem kui täiskasvanutel. On arvutatud, et laps vajab ligikaudu 6 korda rohkem aminohappeid kui täiskasvanu.

Asendamatute aminohapete vajadus (mg 1 g valgu kohta)

Aminohapped	Lapsed			Täiskasvanud
	Kuni 2 aastat	2–5 aastat	10–12 aastat
Histidiin	26	19	19	16
Isoleutsiin	46	28	28	13
Leutsiin	93	66	44	19
Lüsiin	66	58	44	16
Metioniin + tsüstiin	42	25	22	17
Fenüülalaniin + türosiin	72	63	22	19
Treoniin	43	34	28	9
Trüptofaan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Tabel näitab, et laste aminohapete vajadus ei ole mitte ainult suurem, vaid ka elutähtsate aminohapete vajaduse suhe erineb täiskasvanute omast. Samuti erinevad vabade aminohapete kontsentratsioonid plasmas ja täisveres.

Eriti suur on leutsiini, fenüülalaniini, lüsiini, valiini ja treoniini vajadus. Kui arvestada, et täiskasvanule on eluliselt tähtsad 8 aminohapet (leutsiin, isoleutsiin, lüsiin, metioniin, fenüülalaniin, treoniin, trüptofaan ja valiin), siis alla 5-aastastele lastele on histidiin samuti eluliselt tähtis aminohape. Esimese 3 elukuu lastele lisanduvad tsüstiini, arginiini, tauriini ja enneaegsetele imikutele ka glütsiini ehk neile on eluliselt tähtsad 13 aminohapet. Seda tuleb laste toitumise planeerimisel arvesse võtta, eriti varases eas. Ainult tänu ensüümsüsteemide järkjärgulisele küpsemisele kasvu ajal väheneb laste vajadus eluliselt tähtsate aminohapete järele järk-järgult. Samal ajal tekib liigse valgu ülekoormuse korral lastel aminohapete sisaldus organismis kergemini kui täiskasvanutel, mis võib avalduda arengupeetuses, eriti neuropsüühilises.

Vabade aminohapete kontsentratsioon laste ja täiskasvanute vereplasmas ja täisveres, mol/l

Aminohapped	Vereplasma		Täisveri
	Vastsündinud	Täiskasvanud	Lapsed vanuses 1-3 aastat	Täiskasvanud
Alaniin	0,236–0,410	0,282–0,620	0,34–0,54	0,26–0,40
A-aminovõihape	0,006–0,029	0,008–0,035	0,02–0,039	0,02–0,03
Arginiin	0,022–0,88	0,094–0,131	0,05–0,08	0,06–0,14
Asparagiin	0,006–0,033	0,030–0,069	-	-
Asparagiinhape	0,00–0,016	0,005–0,022	0,08–0,15	0,004–0,02
Valin	0,080–0,246	0,165–0,315	0,17–0,26	0,20–0,28
Histidiin	0,049–0,114	0,053–0,167	0,07–0,11	0,08–0,10
Glütsiin	0,224–0,514	0,189–0,372	0,13–0,27	0,24–0,29
Glutamiin	0,486–0,806	0,527	-	-
Glutamiinhape	0,020–0,107	0,037–0,168	0,07–0,10	0,04–0,09
Isoleutsiin	0,027–0,053	0,053–0,110	0,06–0,12	0,05–0,07
Leutsiin	0,047–0,109	0,101–0,182	0,12–0,22	0,09–0,13
Lüsiin	0,144–0,269	0,166–0,337	0,10–0,16	0,14–0,17
Metioniin	0,009–0,041	0,009–0,049	0,02–0,04	0,01–0,05
Ornitiin	0,049–0,151	0,053–0,098	0,04–0,06	0,05–0,09
Proliin	0,107–0,277	0,119–0,484	0,13–0,26	0,16–0,23
Rahulik	0,094–0,234	0,065–0,193	0,12–0,21	0,11–0,30
Tauriin	0,074–0,216	0,032–0,143	0,07–0,14	0,06–0,10
Türosiin	0,088–0,204	0,032–0,149	0,08–0,13	0,04–0,05
Treoniin	0,114–0,335	0,072–0,240	0,10–0,14	0,11–0,17
Trüptofaan	0,00–0,067	0,025–0,073	-	-
Fenüülalaniin	0,073–0,206	0,053–0,082	0,06–0,10	0,05–0,06
Tsüsteiin	0,036–0,084	0,058–0,059	0,04–0,06	0,01–0,06

Lapsed on nälja suhtes tundlikumad kui täiskasvanud. Riikides, kus laste toidusedelis on järsk valgupuudus, suureneb suremus varases eas 8-20 korda. Kuna valk on vajalik ka antikehade sünteesiks, siis reeglina tekivad selle puudusega laste toidusedelis sageli mitmesugused infektsioonid, mis omakorda suurendavad valguvajadust. Tekib nõiaring. Viimastel aastatel on kindlaks tehtud, et valgupuudus laste toidusedelis esimesel 3 eluaastal, eriti pikaajalisel, võib põhjustada pöördumatuid muutusi, mis püsivad kogu elu.

Valgu ainevahetuse hindamiseks kasutatakse mitmeid näitajaid. Seega on valgu ja selle fraktsioonide sisalduse määramine veres (plasmas) valkude sünteesi ja lagunemise protsesside kokkuvõtlik väljendus.

Koguvalgu ja selle fraktsioonide sisaldus (g/l) vereseerumis

Indikaator	Ema juures	Nabanööri veri	Lastel vanuses
			0–14 päeva	2–4 nädalat	5–9 nädalat	9 nädalat - 6 kuud	6–15 kuud
Koguvalk	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56,5	60.56
Albumiinid	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
Α1-globuliin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
Α1-lipoproteiin	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globuliin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
Α2-makroglobuliin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
Α2-haptoglobiin	1.44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-tseruloplasmiin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
B-globuliin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
B2-lipoproteiin	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
Β1-siderofiliin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
B2-A-globuliin, U	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
Β2-M-globuliin, U	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-globuliin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Valkude ja aminohapete tase kehas

Nagu tabelist näha, on vastsündinu vereseerumi koguvalgusisaldus madalam kui emal, mis on seletatav pigem valgumolekulide aktiivse sünteesiga kui lihtsalt filtreerimisega läbi platsenta emalt. Esimese eluaasta jooksul vereseerumi koguvalgusisaldus väheneb. Eriti madalaid näitajaid täheldatakse 2–6 nädala vanustel lastel ja alates 6 kuust on täheldatud järkjärgulist suurenemist. Algkoolieas on valgusisaldus aga täiskasvanute keskmisest mõnevõrra madalam ja need kõrvalekalded on poistel rohkem väljendunud.

Lisaks madalamale üldvalgu sisaldusele on täheldatud ka mõnede selle fraktsioonide madalamat sisaldust. On teada, et maksas toimuv albumiini süntees on 0,4 g/(kg-päevas). Normaalse sünteesi ja eritumise korral (albumiin siseneb osaliselt sooleluumenisse ja seda taaskasutatakse; väike kogus albumiini eritub uriiniga) on elektroforeesiga määratud vereseerumi albumiini sisaldus umbes 60% seerumi valkudest. Vastsündinul on albumiini protsent isegi suhteliselt kõrgem (umbes 58%) kui tema emal (54%). See on ilmselgelt seletatav mitte ainult albumiini sünteesiga loote poolt, vaid ka selle osalise transplatsentaarse ülekandumisega emalt. Seejärel, esimesel eluaastal, väheneb albumiini sisaldus paralleelselt üldvalgu sisaldusega. Γ-globuliini sisalduse dünaamika on sarnane albumiini omaga. Eriti madalaid γ-globuliinide väärtusi täheldatakse elu esimesel poolel.

Seda seletatakse emalt transplatsentaalselt saadud γ-globuliinide (peamiselt β-globuliiniga seotud immunoglobuliinide) lagunemisega. 

Lapse enda globuliinide süntees küpseb järk-järgult, mida seletatakse nende aeglase suurenemisega vanusega. α1-, α2- ja β-globuliinide sisaldus erineb täiskasvanute omast suhteliselt vähe.

Albumiinide peamine ülesanne on toitev ja plastiline. Albumiinide madala molekulmassi (alla 60 000) tõttu on neil oluline mõju kolloid-osmootsele rõhule. Albumiinidel on oluline roll bilirubiini, hormoonide, mineraalide (kaltsium, magneesium, tsink, elavhõbe), rasvade jne transpordis. Neid teoreetilisi eeldusi kasutatakse kliinikus vastsündinu perioodile iseloomuliku hüperbilirubineemia ravis. Bilirubineemia vähendamiseks on näidustatud puhta albumiini preparaadi sissetoomine, et vältida kesknärvisüsteemi toksilist mõju - entsefalopaatia teket.

Suure molekulmassiga (90 000–150 000) globuliinid on keerulised valgud, mis hõlmavad mitmesuguseid komplekse. α1- ja α2-globuliinide hulka kuuluvad muko- ja glükoproteiinid, mis kajastub põletikulistes haigustes. Antikehade põhiosa moodustavad γ-globuliinid. γ-globuliinide detailsem uuring näitas, et need koosnevad erinevatest fraktsioonidest, mille muutumine on iseloomulik mitmetele haigustele ehk neil on ka diagnostiline väärtus.

Valgusisalduse ja nn spektri ehk vere valguvalemi uurimine on kliinikus leidnud laialdast rakendust.

Tervel inimesel domineerivad albumiinid (umbes 60% valgust). Globuliinide fraktsioonide suhet on lihtne meeles pidada: α1-1, α2-2, β-3, y-4 osad. Ägedate põletikuliste haiguste korral iseloomustab vere valguvalemi muutusi α-globuliinide sisalduse suurenemine, eriti α2 tõttu, normaalse või veidi suurenenud y-globuliinide sisalduse ja vähenenud albumiinide hulga korral. Kroonilise põletiku korral täheldatakse y-globuliini sisalduse suurenemist normaalse või veidi suurenenud α-globuliini sisalduse ja albumiini kontsentratsiooni vähenemise korral. Subakuutset põletikku iseloomustab α- ja γ-globuliinide kontsentratsiooni samaaegne suurenemine albumiinide sisalduse vähenemisega.

Hüpergammaglobulineemia ilmnemine viitab haiguse kroonilisele perioodile, hüperalfaglobulineemia aga ägenemisele. Inimorganismis lagundavad peptidaasid valke hüdrolüütiliselt aminohapeteks, mida vastavalt vajadusele kasutatakse uute valkude sünteesimiseks või muudetakse deaminatsiooni teel ketohapeteks ja ammoniaagiks. Lastel läheneb aminohapete sisaldus vereseerumis täiskasvanutele tüüpilistele väärtustele. Alles esimestel elupäevadel täheldatakse mõnede aminohapete sisalduse suurenemist, mis sõltub söötmise tüübist ja nende metabolismis osalevate ensüümide suhteliselt madalast aktiivsusest. Sellega seoses on aminoatsiduuria lastel suurem kui täiskasvanutel.

Vastsündinutel täheldatakse esimestel elupäevadel füsioloogilist asoteemiat (kuni 70 mmol/l). Pärast maksimaalset tõusu 2.-3. elupäevaks lämmastiku tase langeb ja 5.-12. elupäevaks saavutab see täiskasvanu taseme (28 mmol/l). Enneaegsetel imikutel on jääklämmastiku tase seda kõrgem, mida väiksem on lapse kehakaal. Asoteemia on selles lapsepõlveperioodis seotud ekstsisiooniga ja ebapiisava neerufunktsiooniga.

Toidu valgusisaldus mõjutab oluliselt vere jääklämmastiku taset. Seega, kui toidu valgusisaldus on 0,5 g/kg, on uurea kontsentratsioon 3,2 mmol/l, 1,5 g/kg puhul 6,4 mmol/l ja 2,5 g/kg puhul 7,6 mmol/l. Mingil määral on valgumetabolismi lõpp-produktide eritumine uriiniga indikaatoriks, mis peegeldab valgumetabolismi seisundit organismis. Üks olulisemaid valgumetabolismi lõpp-produkte – ammoniaak – on mürgine aine. See neutraliseeritakse:

• neerude kaudu ammooniumsoolade eritumise teel;
• muundamine mittetoksiliseks karbamiidiks;
• seondumine α-ketoglutaarhappega glutamaadiga;
• glutamaadiga seondumine ensüümi glutamiini süntetaasi toimel glutamiiniks.

Täiskasvanutel erituvad lämmastiku ainevahetusproduktid uriiniga, peamiselt vähetoksilise uurea kujul, mida sünteesivad maksarakud. Täiskasvanutel moodustab uurea 80% eritunud lämmastiku koguhulgast. Vastsündinutel ja lastel esimestel elukuudel on uurea osakaal madalam (20–30% uriini lämmastiku koguhulgast). Alla 3 kuu vanustel lastel eritub 0,14 g / (kg • päevas) uureat, 9–12 kuu vanustel lastel 0,25 g / (kg • päevas). Vastsündinutel moodustab kusihape märkimisväärse osa uriini lämmastikust. Alla 3 kuu vanustel lastel eritub 28,3 mg / (kg • päevas) ja täiskasvanutel 8,7 mg / (kg • päevas) seda hapet. Selle liigne sisaldus uriinis põhjustab neerude kusihappeinfarkte, mida esineb 75%-l vastsündinutest. Lisaks eritab väikelapse organism valgu lämmastikku ammoniaagi kujul, mis uriinis moodustab 10–15% ja täiskasvanul 2,5–4,5% kogu lämmastikust. Seda seletatakse asjaoluga, et lastel esimesel 3 elukuul ei ole maksafunktsioon piisavalt arenenud, mistõttu liigne valgukoormus võib põhjustada toksiliste ainevahetusproduktide ilmnemist ja nende kogunemist verre.

Kreatiniin eritub uriiniga. Eritumine sõltub lihaskonna arengust. Enneaegsed imikud eritavad 3 mg/kg kreatiniini päevas, täisajalised imikud 10–13 mg/kg ja täiskasvanud 1,5 g/kg.

Valkude ainevahetuse häire

Valkude ainevahetushäiretel põhinevate kaasasündinud haiguste hulgas on märkimisväärne osa aminoatsidopaatiatest, mis põhinevad nende metabolismis osalevate ensüümide puudulikkusel. Praegu on kirjeldatud üle 30 erineva aminoatsidopaatia vormi. Nende kliinilised ilmingud on väga mitmekesised.

Aminoatsidopaatiate suhteliselt levinud ilming on neuropsühhiaatrilised häired. Neuropsühhiaatrilise arengu hilinemine erineva raskusastmega oligofreenia näol on iseloomulik paljudele aminoatsidopaatiatele (fenüülketonuuria, homotsüstinuuria, histidineemia, hüperammoneemia, tsitrullineemia, hüperprolinemia, Hartnupi tõbi jne), mida kinnitab nende kõrge levimus, mis ületab üldpopulatsiooni oma kümneid ja sadu kordi.

Kramplikku sündroomi esineb sageli aminoatsidopaatia all kannatavatel lastel ning krambid tekivad sageli esimestel elunädalatel. Sageli täheldatakse painutajalihaste spasme. Need on eriti iseloomulikud fenüülketonuuria korral ning esinevad ka trüptofaani ja B6-vitamiini (püridoksiini) ainevahetushäirete, glütsinoosi, leukinoosi, prolinuuria jne korral.

Sageli täheldatakse lihastoonuse muutusi hüpotensiooni (hüperlüsineemia, tsüstinuuria, glütsinoos jne) või vastupidi hüpertensiooni (leutsinoos, hüperurikeemia, Hartnupi tõbi, homotsüstinuuria jne) kujul. Lihastoonuse muutused võivad perioodiliselt suureneda või väheneda.

Hilinenud kõne areng on iseloomulik histidineemiale. Nägemishäireid esineb sageli aromaatsete ja väävlit sisaldavate aminohapete aminoatsidopaatiate (albinism, fenüülketonuuria, histidineemia) korral, pigmendi ladestumise korral alkaptonuuria korral ja läätse dislokatsiooni korral homotsüstinuuria korral.

Aminoatsidopaatiate korral esinevad nahamuutused ei ole haruldased. Pigmentatsioonihäired (primaarsed ja sekundaarsed) on iseloomulikud albinismile, fenüülketonuuriale ning harvemini histidineemiale ja homotsüstinuuriale. Fenüülketonuuria korral täheldatakse päikesepõletuse talumatust päevituse puudumisel. Pellagroidne nahk on iseloomulik Hartnupi tõvele ja ekseem fenüülketonuuriale. Arginiin-suktsinaataminoatsiduuria korral täheldatakse juuste haprust.

Aminoatsideemia korral on seedetrakti sümptomid väga levinud. Söömisraskused, sageli oksendamine, on iseloomulikud glütsinoosile, fenüülketonuuriale, türosinoosile, tsitrullineemiale jne peaaegu sünnist saati. Oksendamine võib olla paroksüsmaalne ja põhjustada kiiret dehüdratsiooni ja unisust, mõnikord koomat koos krampidega. Suure valgusisalduse korral oksendamine suureneb ja muutub sagedasemaks. Glütsinoosiga kaasnevad ketoneemia ja ketonuuria, hingamispuudulikkus.

Sageli täheldatakse arginiin-suktsinaat-aminoatsiduuria, homotsüstinuuria, hüpermetionineemia ja türosinoosi korral maksakahjustusi kuni tsirroosi tekkeni koos portaalhüpertensiooni ja seedetrakti verejooksuga.

Hüperprolinemiaga kaasnevad neerudega seotud sümptomid (hematuuria, proteinuuria). Võivad täheldada vere muutusi. Hüperlüsineemiale on iseloomulik aneemia ning glütsinoosile leukopeenia ja trombotsütopaatia. Homotsüstiinuuria võib suurendada trombotsüütide agregatsiooni koos trombemboolia tekkega.

Aminoatsideemia võib avalduda vastsündinuperioodil (leutsinoos, glütsinoos, hüperammoneemia), kuid seisundi raskusaste suureneb tavaliselt 3-6 kuuga nii aminohapete kui ka nende metabolismi halvenenud produktide olulise akumuleerumise tõttu patsientidel. Seetõttu võib seda haiguste rühma õigustatult liigitada ladustushaigusteks, mis põhjustavad pöördumatuid muutusi peamiselt kesknärvisüsteemis, maksas ja teistes süsteemides.

Koos aminohapete metabolismi häiretega võib täheldada ka valgusünteesi häiretel põhinevaid haigusi. On teada, et iga raku tuumas asub geneetiline teave kromosoomides, kus see on kodeeritud DNA molekulidesse. See teave edastatakse transport-RNA (tRNA) abil, mis liigub tsütoplasmasse, kus see transleeritakse polüpeptiidahelate osaks olevate aminohapete lineaarseks järjestuseks ja toimub valgu süntees. DNA või RNA mutatsioonid häirivad õige struktuuriga valkude sünteesi. Sõltuvalt konkreetse ensüümi aktiivsusest on võimalikud järgmised protsessid:

1. Lõpp-produkti moodustumise puudumine. Kui see ühend on elutähtis, järgneb letaalne tulemus. Kui lõpp-produkt on eluks vähem oluline ühend, avalduvad need seisundid kohe pärast sündi ja mõnikord ka hiljem. Sellise häire näiteks on hemofiilia (antihemofiilse globuliini sünteesi puudumine või selle madal sisaldus) ja afibrinogeemia (fibrinogeeni madal sisaldus või puudumine veres), mis avalduvad suurenenud verejooksuna.
2. Vahemetaboliitide kogunemine. Kui need on toksilised, tekivad kliinilised tunnused näiteks fenüülketonuuria ja teiste aminoatsidopaatiate korral.
3. Väiksemad ainevahetusrajad võivad muutuda suurteks ja ülekoormatuks ning normaalselt moodustunud metaboliidid võivad akumuleeruda ja erituda ebatavaliselt suurtes kogustes, näiteks alkaptonuuria korral. Selliste haiguste hulka kuuluvad hemoglobinopaatiad, mille puhul polüpeptiidahelate struktuur on muutunud. Praegu on kirjeldatud üle 300 ebanormaalse hemoglobiini. Seega on teada, et täiskasvanu tüüpi hemoglobiin koosneb 4 polüpeptiidahelast aapp, mis sisaldavad aminohappeid teatud järjestuses (α-ahelas - 141 ja β-ahelas - 146 aminohapet). See on kodeeritud 11. ja 16. kromosoomis. Glutamiini asendamine valiiniga moodustab hemoglobiin S, millel on α2-polüpeptiidahelad, hemoglobiin C-s (α2β2) asendub glütsiin lüsiiniga. Kogu hemoglobinopaatiate rühm avaldub kliiniliselt spontaanse või faktorite poolt indutseeritud hemolüüsi, heemi hapnikutranspordi afiinsuse muutumise ja sageli suurenenud põrnana.

Vaskulaarse või trombotsüütide von Willebrandi faktori puudulikkus põhjustab suurenenud verejooksu, mis on eriti levinud Ahvenamaa saarte rootsi elanikkonna seas.

See rühm peaks hõlmama ka mitmesuguseid makroglobulinemia tüüpe, samuti üksikute immunoglobuliinide sünteesi häireid.

Seega võib valgu ainevahetushäireid täheldada nii selle hüdrolüüsi ja imendumise tasemel seedetraktis kui ka vahepealse metabolismi tasandil. Oluline on rõhutada, et valgu ainevahetushäiretega kaasnevad tavaliselt ka muud tüüpi ainevahetushäired, kuna peaaegu kõik ensüümid sisaldavad valgukomponenti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]