Valkude metabolism: valgud ja nende vajadus

Valk on üks peamisi ja elutähtsaid tooteid. Nüüd on ilmnenud, et valgu kasutamine energiakulude jaoks on ebaotstarbekas, kuna aminohapete lagunemise tulemusena moodustuvad paljud happelised radikaalid ja ammoniaak, mis ei ole lapse kehale ükskõiksed.

Mis on valk?

Inimese kehas ei ole valku. Ainult kudede, valgud jagunevad nendesse aminohapete vabanemisega, mis hoiab teiste, olulisemate kudede ja rakkude valgukompositsiooni. Seepärast on keha normaalne kasv ilma piisavate valkudeta võimatu, sest rasvad ja süsivesikud ei saa neid asendada. Lisaks sisaldavad valgud olulisi aminohappeid, mis on vajalikud uute moodustunud kudede ehitamiseks või nende enesetäiendamiseks. Valgud on mitmesuguste ensüümide (seedetrakti, kude jne) lahutamatu osa, hormoonid, hemoglobiin, antikehad. Hinnanguliselt on umbes 2% lihasvalkudest ensüüme, mida pidevalt uuendatakse. Valgud mängivad puhvrite rolli, osaledes keskkonna püsiva reaktsiooni säilitamisel erinevates vedelikes (vereplasmas, seljaaju vedelikus, soolestikus jne). Lõpuks on valgud energiaallikas: 1 g valku, kui see täielikult laguneb, moodustab 16,7 kJ (4 kcal).

Valkude ainevahetuse uurimiseks on lämmastiku tasakaalu kriteerium aastaid kasutatud. Selleks määrake toidust lähtuva lämmastiku kogus ja väljaheite massist kaotatud lämmastiku kogus ja see eritub uriiniga. Lämmastikku sisaldavate ainete kadu väljaheitega hinnatakse valgu seedimise ja resorptsiooni taset peensooles. Erineva toidu lämmastiku ja selle vabanemisega väljaheitega ja uriiniga hinnatakse selle tarbimise ulatust uute kudede moodustamiseks või nende enesetäiendamiseks. Lastel vahetult pärast sündi või väikseid ja ebaküpsetuid võib toiduvalgu assimilatsioonide puudulikkus, eriti kui see ei ole ema piima valk, viia lämmastiku kasutamise võimatuks.

Seedetrakti funktsioonide moodustamise ajastus

Vanus, kuus	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Tavaliselt on täiskasvanu puhul eritunud lämmastikogus võrdne toiduga kaasas oleva lämmastiku kogusega. Seevastu lastel on positiivne lämmastiku tasakaalu, s.t. Toiduga sööta lämmastiku kogus ületab alati selle kaotuse väljaheitega ja uriiniga.

Toitainete lämmastiku säilimine ja selle kasutamine organismist sõltub vanusest. Kuigi lämmastiku säilivus toiduainetest püsib kogu elu, kuid see on lastele kõige suurem. Lämmastiku säilitamise tase vastab kasvumäärale ja valgusünteesi kiirusele.

Valgusünteesi kiirus erinevates vanuseperioodides

Vanuseperioodid	Vanus	Sünteetiline kiirus, g / (kg • päev)
Madala kehakaaluga vastsündinu	1-45 päeva	17,46
Teise eluaasta laps	10-20 kuud	6.9
Täiskasvanud isik	20-23 aastat	3.0
Eakad inimesed	69-91 aastat	1.9

Toiduvalkude omadused, mida võetakse arvesse toitumise normaliseerumisel

Biosaadavus (imendumine):

• 100 (Npost - Nout) / Npost

Kus Npost on tarnitud lämmastikust; Nvd - lämmastik, isoleeritud väljaheitega.

Neto taastumine (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Kus Ninj on toidu lämmastik;

Nst - väljaheited lämmastikku;

Nmh on uriini lämmastik.

Valgu tõhususe koefitsient:

• Lisamine kehakaalu kohta 1 g söödetud valgu kohta standardiseeritud katses rottidega.

Aminohape "kiire":

• 100 Akb / Ake

Kus Akb - antud aminohappe sisaldus antud valgus, mg;

Ake - selle aminohappe sisaldus võrdlusvalgus, mg.

Näide "kiire" ja "ideaalse valgu" kontseptsioonist annab meile andmed "kiire" omaduste ja mitme toiduvalgu kasutamise kohta.

Mõne toiduvalgu "aminohapete kiiruse" ja "puhta kasutamise" näitajad

Valk	Skor	Ringlussevõtt
Mais	49	36
Hirss	63	43
Riis	67	63
Nisu	53	40
Sojauba	74	67
Terve muna	100	87
Naiste piim	100	94
Lehmapiim	95	81

Soovitatav valgu tarbimine

Arvestades olulisi erinevusi koostise ja toiteväärtuse valgud, arvutused annavad valgu varajases eas toodab ainult ja eranditult kõrgeima bioloogilise väärtusega valke, on see võrreldav toiteväärtus valgu rinnapiima. See kehtib ka allpool toodud soovituste kohta (WHO ja M3 Venemaa). Vanemates vanuserühmas, kus kogu proteiini nõue on mõnevõrra madalam, ja täiskasvanute puhul on valgu kvaliteedi probleem rahuldavalt lahendatud, kui rikastada toitu mitut tüüpi taimsete valkudega. Intestinaalses kiimas, kus segatakse erinevate valkude ja seerumi albumiinide aminohappeid, moodustub aminohapete suhe optimaalsete lähedusteni. Valgukvaliteedi probleem on väga äge, kui sööte peaaegu eranditult ühe taimse valgu liiki.

Valgu üldine määramine Venemaal on mõnevõrra erinev välismaal sanitaarregulatsioonist ja WHO komiteedest. Selle põhjuseks on optimaalse sätte kriteeriumid. Aastate jooksul on nende positsioonide ja erinevate teaduskoolide vahel lähendatud. Erinevused on illustreeritud järgmiste Venemaa ja WHO teaduskomiteede soovituste tabelitega.

Soovitatav valgusisaldus alla 10-aastastele lastele

Näitaja	0-2 kuud	3-5 kuud	6-11 kuud	1-3 aastat	3-7 aastat	7-10 aastat vana
Täisvalgud, g	-	-	-	53	68	79
Valgud, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Valgusisalduse ohutu sisaldus väikelastel, g / (kg • päev)

Vanus, kuus	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1.51	1.19
6-9	1,49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Taimede ja loomsete valkude erineva bioloogilise väärtuse arvessevõtmiseks on tavaline, et normatiivsust kasutatakse nii kasutatud valgu koguse kui ka loomset valku või selle fraktsiooni päevas tarbitavate valkude koguhulgaga. Näiteks on tabel vanurühma vanemate laste M3-valgu (1991) raamistiku kohta.

Taimsete ja loomsete valkude suhe tarbimissoovitustes

Valgud	11-13-aastane		14-17-aastased
	Poisid	Tüdrukud	Poisid	Tüdrukud
Täisvalgud, g	93	85	100	90
Loomade kaasaarvamine	56	51	60	54

FAO / WHO ekspertide konsultatsioonid (1971) leiab, et ohutu tase valkude tarbimist, mis põhineb lehmapiimavalku või munavalge on päeval 0,57 g 1 kg kehakaalu kohta täiskasvanud mees ja 0,52 g / kg naistel. Ohutu tase on füsioloogiliste vajaduste rahuldamiseks ja kogu selle elanikkonnarühma liikmete tervise säilitamiseks vajalik summa. Lastele on proteiini tarbimise ohutu tase suurem kui täiskasvanutel. See on tingitud asjaolust, et lastel toimub kudede enesetäiendamine jõulisemalt.

On kindlaks tehtud, et lämmastiku assimilatsioon organismist sõltub nii valgu kogusest kui ka kvaliteedist. Viimase puhul on paremini mõista valgu aminohapete koostist, eriti asendamatute aminohapete olemasolu. Nii laste kui ka aminohapete laste vajadus on palju suurem kui täiskasvanu vajadus. Hinnanguliselt vajab laps umbes 6 korda rohkem aminohappeid kui täiskasvanu.

Nõuded asendamatutele aminohapetele (mg 1 g valgu kohta)

Aminohapped	Lapsed			Täiskasvanud
	Kuni 2 aastat	2-5 aastat	10-12 aastat vana
Histidiin	26	19	19	16
Isoletsiin	46	28	28	13. Sajand
Leutsiin	93	66	44	19
Lüsiin	66	58	44	16
Metioniin + tsüstiin	42	25	22	17
Fenüülalaniin + türosiin	72	63	22	19
Treoniin	43	34	28	9. Kohal
Trüptofaan	17	11. Kohal	9. Kohal	5
Valin	55	35	25	13. Sajand

Tabelist nähtub, et lastel on aminohapete vajadus mitte ainult kõrgem, vaid oluliste aminohapete vajaduse suhe on nende jaoks erinev kui täiskasvanute jaoks. Samuti on vabade aminohapete kontsentratsioon plasmas ja täisveres erinev.

Eriti suur on vajadus leutsiini, fenüülalaniini, lüsiini, valiini, treoniini järele. Kui võtame arvesse, et see on väga tähtis on 8 aminohapet (leutsiin, isoleutsiin, lüsiin, metioniin, fenüülalaniin, treoniin, trüptofaan ja valiin) täiskasvanule laste alla 5 aastat on asendamatute aminohapete ja histidiin. Lastel esimese 3 kuu elu nad on ühendatud tsüstiin, arginiini, tauriin, ja isegi enneaegne ja glütsiini, t. E. 13 aminohapet neist on oluline. Seda tuleb laste toitumise, eriti varases eas, loomisel arvesse võtta. Ainult tänu kasvuprotsessi ensüümsüsteemide järkjärgulisele küpsemisele väheneb laste vajadus asendamatutes aminohapetes järk-järgult. Samal ajal, liigne valk ülekoormuse lastel kergemini kui täiskasvanutel, seal aminoatsidemii mis võib avalduda arenguhäireid, eriti neuropsühholoogiliste.

Vabade aminohapete kontsentratsioon vereplasmas ja laste ja täiskasvanute täisveres, mol / l

Aminohapped	Vereplasma		Terve veri
	Vastsündinud	Täiskasvanud	1-3-aastased lapsed	Täiskasvanud
Alaniin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminovõihape	0,006-0,029	0.008-0.035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginiin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagiin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparagiinhape	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidiin	0,049-0,141	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glütsiin	0,224-0,514	0,188-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamiin	0,486-0,806	0.527	-	-
Glutamiinhape	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoletsiin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leutsiin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lüsiin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metioniin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Seriini	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Piibel	0,074-0,216	0.032-0.143	0,07-0,14	0,06-0,10
Türosiin	0,088-0,204	0.032-0.149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treoniin	0.114-0.335	0.072-0.240	0,10-0,14	0,11-0,17
Trüptofaan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenüülalaniin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Tsüstiin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Lapsed on tundlikumad nälga kui täiskasvanutel. Riikides, kus lapse toitumises esineb proteiinis järsk defitsiit, on suremus varases eas 8-20 korda kõrgem. Kuna valk on vajalik ka antikehade sünteesiks, siis tavaliselt on sellel puudulik toitumine lastel sageli mitmesuguseid infektsioone, mis omakorda suurendab valgu vajadust. Tõukas ring luuakse. Viimastel aastatel on kindlaks tehtud, et esimese kolme eluaja, eelkõige pikaajalise laste toidupuudus võib põhjustada pöördumatuid muutusi, mis püsivad kogu eluks.

Valkude ainevahetuse hindamiseks kasutatakse mitmeid näitajaid. Seega on proteiinisisalduse ja selle fraktsioonide veres (plasma) määramine valkude sünteesi ja lagunemise protsesside kokkuvõtlik väljendus.

Valgu ja selle fraktsioonide sisaldus seerumis (g / l)

Näitaja	Ema	Nabaväädi vere	Laste vanuses
			0-14 päeva	2-4 nädalat	5-9 nädalat	9 nädalat - 6 kuud	6-15 kuud
Kogu valk	59,31	54,81	51.3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albumiinid	27,46	32,16	30.06	29,71	35.1	35,02	36.09
A1-globuliin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteiin	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
α2-globuliin	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7.55
α2-makrotsubuliin	4.33	4.54	5.17	4,55	3.46	5.44	5,60
α2-haptoglobiin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
α2-seruloplazmiin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globuliin	10,85	4,66	4.32	5.01	5.25	6,75	7.81
β2-lipoproteiin	4,89	1.16	2.5	1,38	1,42	2.36	3.26
ß-siderofiliin	4.8	3,33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
ß2-A-globuliin, ED	42	1	1	3.7	18	19,9	27.6
ß2-M-globuliin, ED	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globuliin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Valkude ja aminohapete normid kehas

Nagu tabelist näha, valgu üldkogusest vereseerumis vastsündinu on madalam kui ema, mis on seletatav aktiivse sünteesi, mitte lihtfiltreerimise valgumolekule läbi platsentat emalt. Esimese eluaasta jooksul väheneb üldine proteiinisisaldus vereseerumis. Eriti madala määraga lastel vanuses 2-6 nädalat ja alates 6 kuust on see järk-järgult kasvanud. Kuid nooremas koolieas on valgusisaldus täiskasvanutel mõnevõrra madalam kui täiskasvanutel, ning need kõrvalekalded on poistel paremad.

Koos koguvalgu alumise sisaldusega on mõnede selle fraktsioonide sisaldus väiksem. On teada, et maksas esinevate albumiinide süntees on 0,4 g / (kg päevas). Normaalses sünteesi ja elimineerimise (albumiini osaliselt siseneb seedeluumeni ja seda kasutatakse uuesti väikeses koguses albumiini eritus uriiniga), albumiin sisaldus vereseerumis määratakse elektroforeesi umbes 60% seerumivalkude. Vastsündinud albumiini osakaal on suhteliselt kõrgem (umbes 58%) kui ema (54%). Seda selgitab loomulikult mitte ainult albumiini süntees loote poolt, vaid ka osaline transplatsentaarne üleminek emalt. Seejärel väheneb albumiini sisaldus esimesel eluaastal paralleelselt kogu valgu sisaldusega. Γ-globuliinide dünaamika on sarnane albumiini dünaamikale. Elundi esimesel poolel on täheldatud γ-globuliinide eriti madalaid indekseid.

Seda seletatakse γ-globuliinide lagunemisega, mis on transplacentaalselt saadud emalt (peamiselt γ-globuliinile kuuluvad immunoglobuliinid). 

Oma globuliinide sünteesid arenevad järk-järgult, mis on seletatav nende aeglase kasvu ja lapse vanusega. Α1, α2- ja β-globuliinide sisaldus on suhteliselt vähe erinev täiskasvanute omast.

Albumiinide põhifunktsioon on toitev-plastik. Tänu oma madala molekulmassiga albumiini (alla 60000), kui neil on märkimisväärne mõju kolloidi-osmootne rõhk. Albumiinide mängivad olulist rolli transpordis bilirubiini, hormoonid, mineraalaineid (kaltsium, magneesium, tsink, elavhõbe), rasvad, ja nii edasi. D. Need teoreetilise eeldused kliiniliselt kasutatavad raviks hyperbilirubinemias omane vastsündinu perioodi. Vähendamaks bilirubineemia näitab sissejuhatuses puhast Albumiinilahuse ennetamiseks toksiline mõju kesknärvisüsteemile - entsefalopaatia.

Suur molekulmassiga (90 000-150 000) globuliinid viitavad keerulistele valkudele, mis hõlmavad erinevaid komplekseid. Α1- ja α2-globuliinides on muko- ja glükoproteiinid, mis kajastub põletikulistes haigustes. Suur osa antikehadest on seotud γ-globuliinidega. Üksikasjalikum uurimine γ-globuliinide kohta näitas, et need koosnevad erinevatest fraktsioonidest, mille muutus on iseloomulik mitmetele haigustele, see tähendab, et neil on ka diagnostiline tähtsus.

Valgusisalduse ja selle nn spektri või valgu valgusisalduse uurimine kliinikus on laialt levinud.

Terve inimese kehas domineerivad albumiini (umbes 60% valku). Glübuliinifraktsioonide suhet on lihtne meeles pidada: α1-1, α2-2, β-3, y-4 osad. Ägeda põletikuliste haiguste valgu muutused verepilt iseloomustab suurenenud sisaldus α-globuliinid, eriti tänu α2, normaalsel või veidi suurenenud sisaldus gamma-globuliinid ja albumiinid vähendatud summaga. Kroonilise põletiku korral suureneb y-globuliini sisaldus α-globuliini normaalses või veidi suuremas sisalduses, mis vähendab albumiini kontsentratsiooni. Subakuurset põletikku iseloomustab samaaegne α- ja γ-globuliinide kontsentratsiooni suurenemine albumiini sisalduse vähenemisega.

Hüpergammaglobulineemia ilmumine viitab haiguse kroonilisele perioodile, hüperfaksiablubuleemia - ägenemisele. Inimorganismis töödeldavad valgud hüdrolüütiliselt peptidaasidega aminohapeteks, mis sõltuvalt vajadusest kasutatakse uute valkude sünteesimiseks või deaminatsiooniks konverteeritakse ketoonhapeteks ja ammoniaagiks. Vere-seerumiga lastel on aminohapete sisaldus täiskasvanutele iseloomulikke väärtusi. Ainult elu esimestel päevadel suureneb teatavate aminohapete sisaldus, mis sõltub toitumise tüübist ja nende ainevahetuses osalevate ensüümide suhteliselt madalast aktiivsusest. Sellega seoses on lastel aminoatsüduria kõrgem kui täiskasvanutel.

Vastsündinutel täheldatakse esimestel elupäevadel füsioloogilist asoteemiat (kuni 70 mmol / l). Pärast 2. Kuni 3. Elupäeva suurima tõusu saavutamist väheneb lämmastiku tase ja jõuab täiskasvanud inimese tasemeni (28 mmol / l) 5. Kuni 12. Elupäevani. Enneaegsetel lastel on jääklämmastiku tase kõrgem, seda väiksem on lapse kaal. Selle lapsepõlve perioodil on asotemia seotud ekstsisiooniga ja ebapiisava neerufunktsiooniga.

Toidu proteiinisisaldus mõjutab märkimisväärselt vere lämmastiku jääkide taset. Seega, kui proteiinisisaldus toidus on 0,5 g / kg, on uurea kontsentratsioon 3,2 mmol / l, 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Mõnevõrra on valgu metabolismi seisundit peegeldav näitaja uriinis valkude metabolismi lõpptooted. Valkude ainevahetuse oluline osa - ammoniaak - on toksiline aine. See on muutunud kahjutuks:

• ammooniumisoolade eraldamisega neerude kaudu;
• muundamine mittetoksiliseks karbamiidiks;
• sidudes glutamaadiga α-ketoglutaarhappega;
• glutamaadi seondumine glutamiin ensüümi glutamiini süntetaasi toimel.

Täiskasvanud inimese lämmastiku ainevahetuse produktid erituvad uriiniga, peamiselt madala mürgisusega karbamiidi kujul, mille sünteesi teostavad maksa rakud. Karbamiid täiskasvanutel on 80% kogu eritunud lämmastikust. Esimeste elukuudude vastsündinutel ja lastel on uurea osakaal madalam (20-30% kogu uriiniga seotud lämmastikust). Lapsed alla 3-kuulise karbamiidi vabastatakse 0,14 g / (kg päevas), 9-12 kuud-0,25 g / (kg päevas). Umbes vastsündinul on uriini lämmastikus märkimisväärne kogus kusihapet. Lapsed, kes elavad kuni 3 kuud, annavad 28,3 mg / (kg päevas) ja täiskasvanu - 8,7 mg / (kg päevas) selle happe kohta. Ülemäärane sisaldus uriinis on neerude kusihappe infarktide põhjus, mida täheldatakse 75% vastsündinutel. Lisaks varajase lapse organismile ilmneb valgu lämmastik ammoniaagina, mis uriiniga on 10-15% ja täiskasvanul - 2,5-4,5% kogu lämmastikust. Seda seletatakse asjaoluga, et esimese kolme elukuu laste puhul ei ole maksafunktsioon piisavalt arenenud, mistõttu liigne valguskoormus võib põhjustada toksiliste vahetusproduktide tekkimist ja nende akumuleerumist veres.

Kreatiniin eritub uriiniga. Isolatsioon sõltub lihaskonna arengust. Enneaegsetel imikutel vabaneb päevas 3 mg / kg kreatiniini, täisajaga vastsündinutele 10-13 mg / kg ja täiskasvanutel 1,5 g / kg.

Valgu metabolismi häired

Paljude kaasasündinud haiguste hulgas, mis põhinevad valkude metabolismi rikkumisel, on märkimisväärses koguses aminohapete murrud, mis põhinevad nende metabolismi puudulikel ensüümidel. Praegu on kirjeldatud rohkem kui 30 erinevat aminohappeid. Nende kliinilised ilmingud on väga erinevad.

Suhteliselt sagedased ilming aminoatsidopaty on neuro-psühhiaatrilised häired. Mahajäämus neuropsühholoogiliste arengu erineva raskusastmega vaimne alaareng iseloomulik paljudele aminoatsidopatiyam (fenüülketonuuria, Homotsüstinuuria histidinemia, hüperammoneemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, haiguse Hartnupa jt.), Mida tõendab nende kõrge levimus üle kümneid kuni sadu kordi kui üldpopulatsioonis.

Aminokidopaatiatega lastel esineb sageli konvulsentsi sündroomi ning sagedased krambid esinevad esimestel elunädalatel. Sageli esinevad pahaloomulised spasmid. Nad on eriti erineb fenüülketonuuria ja esineda ka rikkudes trüptofaani ainevahetust ja vitamiini B6 (püridoksiin) temperatuuril glycinemia, vahtrasiirupimaitselist uriini tõbi, prolinurii jt.

Sageli esineb muutus lihastoonuse vormis hüpotensioon (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia jt.) Või vastupidi, hüpertensioon (vahtrasiirupimaitselist uriini tõbi, hüperurikeemia, Hartnupa tõbi, Homotsüstinuuriaga jne). Lihastoonuse muutus võib perioodiliselt suureneda või väheneda.

Kõne väljatöötamise viivitus on histideemiale iseloomulik. Nägemishäired sageli esinenud aminoatsidopatiyah aromaatsed ja väävlit sisaldavad aminohapped (albinismiga, fenüülketonuuria, histidinemia) ladestumine pigment - at homogentisuria, nihestus läätse - Homotsüstinuuriaga.

Muutused nahas koos aminoatsidopaatiaga ei ole haruldased. Häired (primaarne ja sekundaarne) pigmentatsioon on iseloomulik albinismile, fenüülketonuuriale, harvem himtidiemia ja homotsüstiinuria. Fenüülketonuuriaga täheldatakse päikesepõletuse puudumisel insolatsiooni (päikesepõletus). Pellagroide'i nahk on iseloomulik Hartnup'i haigusele, ekseemile - fenüülketonuuriale. Arginiinsuktsinaadi aminoatsidiuriaga täheldatakse haprad juuksed.

Seedetrakti sümptomid on väga sarnased aminohappeid. Raskused toitmist, sageli oksendamine, peaaegu sünnist omane glycinemia, fenüülketonuuria, tirozinozu, tsitrullinemii ja teised. Oksendamine võib olla episoodiline ja põhjustada kiire dehüdratsiooni ja soporous riik, kes mõnikord krambid. Kõrge valgusisaldusega on suurenenud ja sagedasem oksendamine. Glükoosi korral kaasneb sellega ketomoonia ja ketoonuuria, mis kahjustab hingamist.

Sageli arginiini-suktsinaadi acidaminuria, Homotsüstinuuria gipermetioninemii, tirozinoze täheldatud maksakahjustuse kuni arengut maksatsirroos portaalhüpertensioonist ja seedetrakti verejooks.

Hüperprolinaemiaga on täheldatud neerupõletikku (hematuria, proteinuuria). Võib muutuda veres. Aneemiat iseloomustavad hüperlüsineemia ja leukopeenia ja trombotsütopeenia on glütsiin. Homotsüstiinuria korral võib trombotsüütide agregatsioon suureneda.

Aminoatsidemiya võib avalduda vastsündinuperioodil (vahtrasiirupimaitselist uriini tõbi, glycinemia, hüperammoneemiate), kuid seisundi tõsidusest kasvab tavaliselt 3-6 kuud tingitud märkimisväärne akumuleerumine patsientidel nagu aminohapped ja nende ainevahetusproduktide häiritud. Seetõttu võib seda haiguste rühma õigustatult seostada akumuleerumishaigused, mis põhjustavad pöördumatuid muutusi, peamiselt kesknärvisüsteem, maks ja muud süsteemid.

Koos aminohapete vahetamise rikkumisega võib täheldada haigusi, mis põhinevad valgusünteesi rikkumisel. On teada, et iga raku tuumas on geneetiline teave kromosoomides, kus see kodeeritakse DNA molekulides. Need andmed edastatakse ülekande RNA (tRNA), mis satub tsütoplasmasse, kus tõlgitakse lineaarses järjestuses aminohapetest, mis on osa polüpeptiidahelast ja valgusünteesi esineb. DNA või RNA muteerumine häirib õige struktuuri valgu sünteesi. Sõltuvalt konkreetse ensüümi aktiivsusest on võimalikud järgmised protsessid:

1. Lõpptoote moodustumise puudumine. Kui see seos on hädavajalik, järgneb surmaga lõppenud tulemus. Kui lõpptooteks on ühend, mis on elu jaoks vähem oluline, ilmnevad need tingimused vahetult pärast sündi ja mõnikord isegi hiljem. Selliste haiguste näited on hemofiilia (antihemofiilseks globuliini sünteesi puudumisel või madala sisalduse it) ja afibrinogenemia (madala sisaldusega või puudumisel fibrinogeeni sisaldust veres), mis ilmutab suurenenud verejooksu.
2. Vaheühendite metaboliitide kogunemine. Kui need on mürgised, ilmnevad kliinilised tunnused näiteks fenüülketonuuria ja teiste aminoatsidopaatiate korral.
3. Väiksemad metaboolsed rajad võivad muutuda suurteks ja ülekoormatud, ja tavaliselt moodustuvad metaboliidid võivad akumuleeruda ja erineda ebatavaliselt suurtes kogustes, näiteks alkapururiumis. Selliste haiguste korral on võimalik kanda hemoglobiinopaatia, mille käigus muutub polüpeptiidahelate struktuur. Rohkem kui 300 anomaalset hemoglobiini on juba kirjeldatud. On teada, et seda tüüpi täiskasvanud hemoglobiini koosneb neljast polüpeptiidahelast aarr, milles teatud järjestus sisaldab aminohappe (kui α-ahela - 141, ning β-ahela - 146 aminohapet). See on kodeeritud 11. Ja 16. Kromosoomis. Glutamiini asendamine valiiniga moodustab hemoglobiin S, millel on α2-polüpeptiidahelad gemoglobiinis C (α2β2) glütsiinis, asendatakse lüsiiniga. Kogu hemoglobinopaatia rühm ilmneb kliiniliselt spontaanse või mõnevõrra hemolüütilise faktori poolt, muundub afiinsus hapniku ülekandumise eest hemil, sageli põrna suurenemine.

Von Willebrandi veresoonte või trombotsüütide tegurite puudulikkus põhjustab verejooksu suurenemist, mis on eriti levinud Ahvenamaa saarte Rootsimaal.

Sellesse rühma peaks hõlmama ka makro-glubuliinide mitmesuguseid tüüpe, samuti üksikute immunoglobuliinide sünteesi rikkumist.

Seega võib valgu metabolismi rikkumist täheldada nii selle hüdrolüüsi kui ka seedetrakti imendumise tasemel ning vaheainete metabolismi. On oluline rõhutada, et proteiini metabolismi rikkumisi reeglina kaasnevad muud tüüpi ainevahetuse rikkumised, kuna peaaegu kõigi ensüümide koostis sisaldab valguosa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]