Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Embden-Meyerhoffi glükolüüsi ensüümi puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhofi glükolüütilise ensüümi puudulikkus on haruldane autosoom-retsessiivne punaste vereliblede ainevahetushäire, mis põhjustab hemolüütilist aneemiat.
Kõige levinum vorm on püruvaatkinaasi puudulikkus. Kõikide anomaaliate korral esineb hemolüütiline aneemia ainult homosügootidel ja hemolüüsi täpne mehhanism on teadmata. Sferotsüüdid puuduvad, kuid võib näha väikest hulka ebakorrapärase kujuga sferotsüüte. ATP või difosfoglütseraadi testid võivad aidata tuvastada metaboolset defekti ja lokaliseerida ebanormaalset kohta edasiseks analüüsiks. Nende hemolüütiliste aneemiate jaoks ei ole spetsiifilist ravi, kuigi ägeda hemolüüsi korral kasutatakse mõnikord folaati (1 mg päevas suu kaudu). Hemolüüs ja aneemia püsivad ka pärast splenektoomiat, kuigi võib esineda teatud paranemist, eriti püruvaatkinaasi puudulikkuse korral.
[