Embden-Meyerhofi glükoolifenüütide puudus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Ensüümide glübolüüsi puudulikkus Embden-Meyerhofa - haruldane erütrotsüütide autosomaalne retsessiivne ainevahetushaigus, mis põhjustab hemolüütilist aneemiat.
Kõige tavalisem vorm on püruvaatkinaasi puudus. Kõigi anomaaliatega tekib hemolüütiline aneemia ainult homosügootsetes ja hemolüüsi täpne mehhanism ei ole teada. Spherotsüüdid puuduvad, kuid sperotsüütide ebaregulaarse kujuga võib määrata väikese koguse. ATP või difosfoglütseraadi määramine võib aidata tuvastada metaboolset defekti ja lokaliseerida ebanormaalset saiti hilisemateks analüüsideks. Selle hemolüütilise aneemia spetsiifiline ravi ei ole, mõnikord kasutatakse ägeda hemolüüsi foolhapet (suu kaudu 1 mg päevas). Pärast splenektoomiat püsib hemolüüs ja aneemia, kuigi võib ilmneda mõningane paranemine, eriti püruvaatkinaasi puudulikkusega.
[