Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Hüperhomotsüsteeemia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Hüperhomotsüsteineemia on multifaktoriaalne protsess, mis hõlmab geneetilisi ja mittegeneetilisi mehhanisme.
Põhjused hüperhomotsüsteeemia
Hüperhomotsüsteineemia põhjused võivad olla pärilikud ja omandatud. Pärilikud tegurid võib jagada ensüümipuudulikkuseks ja transpordipuudulikkuseks.
Pathogenesis
Hüperhomotsüsteineemia võib olla eelsoodumus arteriaalse või venoosse trombemboolia tekkeks, mis võib olla tingitud veresoone seina endoteelirakkude kahjustusest. Tsüstationiini süntaasi puudulikkusega homosügootidel on plasma homotsüsteiini tase suurenenud enam kui 10 korda. Vähem väljendunud aktivatsiooni täheldatakse heterosügootse puudulikkuse ja teiste folaadi metabolismi häirete, sealhulgas metüültetrahüdrofolaadi reduktaasi puudulikkuse korral. Kõige sagedasem hüperhomotsüsteineemia põhjus on aga folaadi, B12-vitamiini omandatud puudulikkus.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homotsüsteiin moodustub metioniinist transmetüleenreaktsioonide teel. Homotsüsteiini muundamise metaboolse raja võtmeensüümid on tsüstotiooniini beeta-süntetaas ja metüleentetrahüdrofolaatreduktaas (MTHFR) kofaktorite - püridoksiini ja tsüanokobalamiini - ning substraadina foolhappe juuresolekul. Geenimutatsiooni tagajärjel nende ensüümide aktiivsus väheneb ja homotsüsteiini muundamise metaboolne rada on häiritud ning selle sisaldus plasmas suureneb.
Püridoksiini, tsüanokobalamiini ja folaadi vähenenud tarbimine toidus põhjustab hüperhomotsüsteineemiat mitte ainult homosügootsetel kandjatel, vaid ka inimestel, kellel puudub MTHFR geeni mutatsioon.
Normaalne homotsüsteiini tase plasmas on 5–16 μmol/l. Homotsüsteiini taseme tõus 100 μmol/l-ni kaasneb homotsüstiinuuriaga.
Hüperhomotsüsteineemiat ja embrüo kesknärvisüsteemi arenguhäireid on hästi uuritud ning need selgitavad, kuidas ja miks foolhappega ravi võib nende esinemist vähendada. Hüperhomotsüsteineemiat seostatakse selliste sünnitusabi patoloogiatega nagu harjumuspärased varased raseduse katkemised, varajane gestoos, platsenta irdumine ja emakasisene kasvupeetus. Samal ajal ei leidnud I. Martinelli jt (2000) seost loote hilise surma ja hüperhomotsüsteineemia vahel.
Arvatakse, et hüperhomotsüsteineemia võib põhjustada endoteeli kahjustusi redoksreaktsioonide häirete, vabade radikaalide taseme tõusu ja lämmastikoksiidi taseme languse tõttu, mõjutades hüübimisfaktorite (koefaktor ja faktor XII) ja/või hüübimisinhibiitorite aktiveerimist.
Diagnostika hüperhomotsüsteeemia
Diagnoos pannakse plasma homotsüsteiini taseme mõõtmise teel.
Ravi hüperhomotsüsteeemia
Homotsüsteiini taset saab normaliseerida dieedi sekkumistega, kasutades foolhapet, B12- vitamiini või B12-vitamiini (püridoksiin) kombinatsioonis või monoteraapiana. Siiski pole selge, kas see ravi vähendab arteriaalse või venoosse tromboosi riski.