^

Sündroomid

Aneuploidsus

Aneuploidsus on geneetiline seisund, mille korral rakul või organismil on ebaregulaarne arv kromosoome, mis erinevad liigi tüüpilisest või diploidsest (2n) kromosoomikomplektist.

Pfeifferi sündroom

Pfeifferi sündroom (SP, Pfeifferi sündroom) on haruldane geneetiline arenguhäire, mida iseloomustavad kõrvalekalded pea ja näo moodustumises, samuti kolju ning käte ja jalgade luude deformatsioonid.

Retti sündroom

Retti sündroom (tuntud ka kui Retti sündroom) on haruldane närvisüsteemi arenguhäire, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi arengut, tavaliselt tüdrukutel.

Ületöötamine

Ületöötamine (või väsimus) on seisund, kus keha kogeb füüsilist ja/või psühholoogilist kurnatust ülepinge ja vähese puhkuse tõttu.

Arachnodactyly

Üks haruldasi pärilikke sidekoe patoloogiaid on arahnodaktüülia - sõrmede deformatsioon, millega kaasneb torukujuliste luude pikenemine, skeleti kõverused, kardiovaskulaarsüsteemi ja nägemisorganite häired.

Ektodermaalne düsplaasia

Suhteliselt haruldane haigus - ektodermaalne düsplaasia - on geneetiline häire, millega kaasneb naha väliskihi tuletatud elementide funktsionaalsuse ja struktuuri häire. 

Tholos-Hunti sündroom

Ülemise orbitaalse lõhe sündroom, patoloogiline oftalmopleegia - see kõik pole midagi muud kui Tholos Hunti sündroom, mis on orbiidi ülemise lõhe struktuuride kahjustus. 

Svayeri sündroom

Haigusel võib olla mitu nime: seda nimetatakse sageli naiste gonadaldisgeneesiks või lihtsalt gonadiliseks düsgeneesiks. 

Möbiusi sündroom lastel

Kraniaalsete närvide ebanormaalse struktuuri poolt põhjustatud kaasasündinud anomaalia on Moebiuse sündroom. Mõelge selle põhjustele, sümptomitele, diagnoosimismeetoditele ja parandustele.

Hemofagotsütaarne sündroom lastel: esmane, sekundaarne

Haruldast ja kompleksset haigust - hemofagotsütaarset sündroomi nimetatakse hemofagotsütaarseks lümfogüstiotsütoosiks. 

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.