Tsüstinuuria

Tsüstiinuuria on neerutuubulite pärilik defekt, mille korral on häiritud aminohappe tsüstiini imendumine, suureneb selle eritumine uriiniga ja kuseteedes tekivad tsüsteiinkivid. Sümptomiteks on neerukoolikute teke kivide moodustumise tõttu ja võimalik, et ka kuseteede infektsioon või neerupuudulikkuse ilmingud. Diagnoos põhineb tsüstiini eritumise määramisel uriinis. Tsüstiinuuria ravi hõlmab päevase vedelikutarbimise suurendamist ja uriini leelistamist.

[ 1 ], [ 2 ]

Tsüstinuuria põhjused

Tsüstinuuria pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Heterosügootsetel kandjatel võib täheldada tsüstiini suurenenud eritumist uriiniga, kuid harva piisavalt, et moodustada kive.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tsüstinuuria patofüsioloogia

Peamine defekt on tsüstiini tubulaarse reabsorptsiooni piiratus neerudes, mis suurendab selle kontsentratsiooni uriinis. Tsüstiin lahustub happelises uriinis halvasti, seega kui selle kontsentratsioon uriinis ületab lahustuvuse, tekivad uriinis tsüstiinikristallid, mis seejärel moodustavad tsüstiinkivid.

Samuti on häiritud kahe asendamatu aminohappe (lüsiin, ornitiin, arginiin) reabsorptsioon, mis ei põhjusta olulisi probleeme, kuna neil aminohapetel on tsüstiini transpordisüsteemist sõltumatu alternatiivne transpordisüsteem. Lisaks on need aminohapped uriinis paremini lahustuvad kui tsüstiin ja nende suurenenud eritumine ei põhjusta kristallide sadestumist ega kivide moodustumist. Samuti on vähenenud nende imendumine peensooles (ja tsüstiini imendumine).

Tsüstiinuuria sümptomid

Tsüstiinuuria sümptomid, kõige sagedamini neerukoolikud, ilmnevad tavaliselt 10–30-aastaselt. Obstruktiivse uropaatia tõttu võivad tekkida kuseteede infektsioonid ja neerupuudulikkus.

Röntgenkontrastsed tsüstiinikivid tekivad neeruvaagnas või kusepõies. Hirvekivid on tavalised. Tsüstiin võib uriinis esineda kollakaspruunide kuusnurksete kristallidena. Liigset tsüstiini kogust uriinis saab tuvastada tsüaniidinitroprussiidi testiga. Diagnoos kinnitatakse, kui tsüstiini päevane eritumine on suurem kui 400 mg (tavaliselt alla 30 mg päevas).

Tsüstinuuria ravi

Lõpuks tekib tavaliselt lõppstaadiumis neerupuudulikkus. Tsüstiini kontsentratsiooni vähendamine uriinis vähendab neerukahjustust. See saavutatakse uriinimahu suurendamise teel. Vedeliku tarbimine peaks olema piisav, et tekitada umbes 3–4 liitrit uriini päevas. Hüdratsioon on eriti oluline öösel, kui uriini pH langeb. Uriini leelistamine pH-ni üle 7,4 naatrium- või kaaliumvesinikkarbonaadiga 1 mEq/kg suu kaudu kaks korda päevas ja atsetasolamiidiga 5 mg/kg (kuni 250 mg) suu kaudu öösel suurendab oluliselt tsüstiini lahustuvust. Kui suur vedeliku tarbimine ja uriini leelistamine ei vähenda kivide teket, võib proovida teisi aineid. Penitsillamiin (7,5 mg/kg 4 korda päevas ja 250–1000 mg suu kaudu 4 korda päevas vanematel lastel) on efektiivne, kuid toksilised toimed piiravad selle kasutamist. Ligikaudu pooltel patsientidest tekivad toksilised ilmingud nagu palavik, lööve, artralgia või harvemini nefrootiline sündroom, pantsütopeenia või SLE-laadsed reaktsioonid. Tsüstinuuriat saab ravida kaptopriiliga (0,3 mg/kg suu kaudu 3 korda päevas), kuid see ei ole nii efektiivne kui penitsillamiin, kuid on oluliselt vähem toksiline.