Cistinuria

Tsüstinuuriat - pärilik defekt neerutuubulitesse milles aminohappe tsüstiin resorptsiooni häirib, suurendades selle eritumist uriiniga kuseteedes kujul Tsüstiinikivide. Sümptomid hõlmavad neerukoolikute arengut seoses kivide moodustumisega ja tõenäoliselt kuseteede infektsiooni või neerupuudulikkuse nähtudega. Diagnoos põhineb tsüstiini eritumisel uriiniga. Tsüstiinuria ravi hõlmab vedeliku päevase koguse ja uriini leeliseerumise suurenemist.

[1], [2]

Tsüstiinuria põhjused

Tsüstiinuria päritakse autosomaalse retsessiivsusega. Heterosügootse vedeliku korral võib tsüstiin erituda uriiniga, kuid harva piisab kivide moodustumisest.

[3], [4], [5], [6], [7]

Pathophysiology cysteinuria

Esmane defekt on tsüstiini tubakalise reabsorptsiooni piiramine neerudes, mis suurendab selle kontsentratsiooni uriinis. Tsüstiin on happelises uriinis halvasti lahustuv, nii et kui selle kontsentratsioon uriinis ületab selle lahustuvuse, tekivad uriinist tsüstiini kristallid, mis hiljem moodustavad tsüstiinkoone.

Reabsorptsioonile kahe aluselised aminohapped (lüsiin, ornitiin, arginiin) on samuti häiritud, mis põhjustab väljendunud probleemid, kuna need aminohapped on alternatiiviks transpordisüsteemi, mis ei sõltu transpordisüsteemi Tsüstiini. Veelgi enam, need aminohapped on uriinis enam lahustuvad kui tsüstiin ja nende suurenenud eritumine ei põhjusta kristallide sadestamist ja kivide moodustumist. Samuti väheneb nende imendumine peensooles (ja tsüstiini imendumist).

Tsüstiinuria sümptomid

Tsüstiinuria sümptomid, enamasti neerukoolikud, esinevad tavaliselt 10 kuni 30 aasta vanustel lastel. IC võib areneda ja obstruktiivne uropathy põhjustada neerupuudulikkust.

Radiopaagilised tsüsteiinikivid moodustuvad neerude vaagnas või kusepõies. Sageli on märgitud korallide konkreteeringuid. Tsüstiin võib esineda uriiniga kollakaspruuni kuusnurga kristallide kujul. Tsüaniidi nitroprussiidi testi abil saab tuvastada liiga palju tsüstiini uriinis. Diagnoos kinnitab tsüstiini päevase eritumise üle 400 mg / päevas (tavaliselt vähem kui 30 mg päevas).

Tsüstiinuria ravi

Lõppkokkuvõttes tekib tavaliselt terminaalne neerupuudulikkus. Tsüstiini kontsentratsiooni vähendamine uriinis vähendab neerude kahjustust. See saavutatakse uriini mahu suurendamise teel. Vedeliku kogus peaks olema piisav, et saada diureesi umbes 3-4 liitrit päevas. Hüdratsioon on eriti oluline öösel, kui uriini pH väheneb. Kuseteede alkaliseerimisetapiga pH 7,4 naatrium- või kaahunjvesinikkarbonaat kuni 1 mmol / kg suukaudselt 2 korda päevas atsetasoolamiidi ja 5 mg / kg (kuni 250 mg) öö sissepoole suurendab oluliselt lahustuvus tsüstiin. Kui uriini kõrge vedeliku tarbimine ja leeliseerimine ei vähenda kivi tekkimist, võite proovida kasutada teisi ravimeid. Penitsillamiin (7,5 mg / kg 4 korda päevas ja 250-1000 mg suu kaudu 4 korda päevas vanematel lastel) on efektiivne, kuid toksilised efektid piiravad selle kasutamist. Ligikaudu 1/2 patsientidest intoksikatsioonisümptomeid, nagu palavik, lööve, liigesevalu, harva nefrootiline sündroom, pantsütopeenia, või SLE-sarnane reaktsioon. Cystinuria't võib ravida kaptopriiliga (0,3 mg / kg suukaudselt 3 korda päevas), kuid see ei ole sama efektiivne kui penitsillamiin, kuid see on palju vähem toksiline.