Hartnup'i haigus

Hartnup'i haigus on haruldane haigus, mis on seotud trüptofaani ja teiste aminohapete ebanormaalse reabsorptsiooniga ja eritumisega. Hartnup'i haiguse sümptomiteks on lööve, kesknärvisüsteemi häired, vähene kasv, peavalud, minestamine ja kollaps. Diagnoos põhineb trüptofaani ja teiste aminohapete kõrge uriinsusmahu määramisel. Ennetav ravi sisaldab niatsiini või niatsiinamiidi ning rünnaku ajal on nikotiinamiid välja kirjutatud.

[1], [2], [3], [4],

Mis põhjustab Hartnup'i haigust?

Hartnupi haigus on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Arendas trüptofaani, fenüülalaniini, metioniini ja teiste monoamino monokarboksüülhapete imendumist vähenenud imendumisest. Imendumata aminohapete kogunemine seedetraktis suurendab nende metabolismi bakteriaalse floora abil. Mõned trüptofaani lagunemissaadused, sealhulgas indoolid, kinureniin ja serotoniin imenduvad soolestikku ja esinevad uriinis. Samuti on häiritud aminohapete neerude reabsorptsioon, mis põhjustab üldist aminoatsiduriat, sealhulgas kõiki neutraalseid aminohappeid, välja arvatud proliin ja hüdroksüproliin. Samuti on trüptofaani muundamine niatsiinamiidiks häiritud.

Hartnup'i haiguse sümptomid

Sümptomite ilmnemisele eelneb peaaegu alati väike toitainete sisaldus. Hartnupi haiguse sümptomid arenevad nitsiinamiidi puuduse tõttu ja sarnanevad pellagra manifestatsioonidega, eriti lööbega avatud kehapiirkondades. Neuroloogilised ilmingud hõlmavad tserebellaarse ataksia ja vaimseid häireid. Sageli täheldatakse hilise vaimse arengu, madala kasvu, peavalu, kollapoidsete seisundite, minestamise. Vaatamata sellele, et haigus esineb sünnituse ajal, võivad sümptomid esineda juba lapsepõlves, lapsepõlves või noortel täiskasvanutel. Sümptomite ilmnemist võib põhjustada insolatsioon, teatud ravimid või muud stressid.

Hartnup'i haiguse diagnoosimine

Diagnoos põhineb aminohapete eritumist iseloomulike häirete tuvastamisel uriinis. Indooli ja teiste trüptofaani lagunemisproduktide sisaldus uriinis on täiendavad tõendid Hartnup'i haiguse esinemise kohta.

[5]

Hartnup'i haiguse ravi

Hartnupi haigus on soodne prognoos, rütmuste sagedus tavaliselt vanusega väheneb. Rünnakuid saab ära hoida, säilitades hea toitumisalase staatuse ja toitumishäirete suurendamise niatsiini või niatsiinamiidiga, 50-100 mg suu kaudu 3 korda päevas. Arenenud rünnakut ravitakse nikotiinamiidiga, 20 mg suu kaudu üks kord päevas.