Hartnupi tõbi

Hartnupi tõbi on haruldane haigus, mis on seotud trüptofaani ja teiste aminohapete ebanormaalse reabsorptsiooni ja eritumisega. Hartnupi tõve sümptomiteks on lööve, kesknärvisüsteemi kõrvalekalded, lühike kasv, peavalud ning minestamine ja kollaps. Diagnoos põhineb trüptofaani ja teiste aminohapete kõrge taseme tuvastamisel uriinis. Ennetav ravi hõlmab niatsiini või niatsiinamiidi ning nikotiinamiidi manustatakse hoogude ajal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mis põhjustab Hartnupi tõbe?

Hartnupi tõbi pärandub autosoom-retsessiivselt. Tekib trüptofaani, fenüülalaniini, metioniini ja teiste monoaminomonokarboksüülsete aminohapete imendumise vähenemine peensooles. Imendumata aminohapete kogunemine seedetraktis suurendab nende metabolismi bakteriaalse floora poolt. Mõned trüptofaani lagunemisproduktid, sealhulgas indoolid, künureniin ja serotoniin, imenduvad soolestikus ja ilmuvad uriini. Samuti on häiritud aminohapete neerude kaudu reabsorptsioon, mis põhjustab üldist aminoatsiduuriat, sealhulgas kõiki neutraalseid aminohappeid peale proliini ja hüdroksüproliini. Samuti on häiritud trüptofaani muundamine niatsiinamiidiks.

Hartnupi tõve sümptomid

Sümptomitele eelneb peaaegu alati vähene toitainete tarbimine. Hartnupi tõve sümptomid tulenevad niatsiinamiidi puudusest ja sarnanevad pellagra omadega, eriti lööve keha avatud piirkondades. Neuroloogiliste ilmingute hulka kuuluvad väikeaju ataksia ja vaimsed häired. Vaimne alaareng, lühike kasv, peavalud, kollaps ja minestamine on tavalised. Kuigi haigus esineb sünnist saati, võivad sümptomid ilmneda imikueas, lapsepõlves või noores täiskasvanueas. Sümptomeid võivad esile kutsuda päikese käes viibimine, teatud ravimid või muu stress.

Hartnupi tõve diagnoosimine

Diagnoos põhineb aminohapete eritumise iseloomulike häirete tuvastamisel uriinis. Indoolid ja muud trüptofaani laguproduktid uriinis on täiendavad tõendid Hartnupi tõve esinemise kohta.

[ 5 ]

Hartnupi tõve ravi

Hartnupi tõve prognoos on soodne ja hoogude sagedus väheneb tavaliselt vanusega. Hooge saab ennetada hea toitumisseisundi säilitamise ja niatsiini või niatsiinamiidiga täiendamise abil, manustades suu kaudu 50–100 mg 3 korda päevas. Tekkinud hoog ravitakse nikotiinamiidiga, manustades suu kaudu 20 mg üks kord päevas.