Aju väärarengud

Septo-optiline düsplaasia (de Morsieri sündroom)

Septooptiline düsplaasia (De Morsieri sündroom) on eesaju arenguhäire, mis tekib esimese raseduskuu lõpupoole ja hõlmab nägemisnärvi hüpoplaasiat, kahe külgvatsakese eesmise osa vahelise vaheseina puudumist ja hüpofüüsi hormoonide puudulikkust. Kuigi põhjuseid võib olla mitu, on mõnedel septooptilise düsplaasiaga patsientidel leitud ühe spetsiifilise geeni (HESX1) kõrvalekaldeid.

Sümptomiteks võivad olla nägemisteravuse vähenemine ühes või mõlemas silmas, nüstagm, strabismus ja endokriinsüsteemi talitlushäired (sh kasvuhormooni puudulikkus, hüpotüreoidismi, neerupealiste puudulikkuse, magediabeedi ja hüpogonadismi esinemine). Võivad tekkida krambid. Kuigi mõnel lapsel on normaalne intelligentsus, on teistel õpiraskused, vaimne alaareng, tserebraalparalüüs või muud arengupeetused. Diagnoos pannakse magnetresonantstomograafia (MRI) põhjal. Kõiki häirega diagnoositud lapsi tuleks hinnata endokriinsüsteemi talitlushäirete ja arenguhäirete suhtes. Ravi on toetav.

Anentsefaalia

Anentsefaalia on ajupoolkerade puudumine. Puuduv aju on mõnikord asendatud väärarenguga tsüstilise närvikoega, mis võib olla paljastunud või nahaga kaetud. Ajutüve või seljaaju osad võivad puududa või olla väärarenguga. Laps sünnib surnult või sureb päevade või nädalate jooksul. Ravi on toetav.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Entsefalocele

Entsefalocele on närvikoe ja ajukelmete eend koljuõõne defekti kaudu. Defekti põhjustab koljuvõlvi (cranium bifidum) mittetäielik sulgumine. Entsefalocele paikneb tavaliselt keskjoonel ja eend võib paikneda pea tagaosast ninaavadeni, kuid võib olla asümmeetriline ka otsmiku- ja parietaalpiirkonnas. Väike eend võib meenutada tsefalohematoomat, kuid röntgenülesvõte näitab koljuõõne defekti selle alusel. Entsefaloceleega kaasneb sageli hüdrotsefaalia. Umbes 50%-l lastest esineb ka teisi kaasasündinud anomaaliaid.

Prognoos, mis sõltub songa asukohast ja suurusest, on tavaliselt hea. Enamasti saab entsefalocele'i edukalt opereerida. Isegi suure song'i korral sisaldab see tavaliselt valdavalt ektoopilist närvikude, mida saab eemaldada ilma funktsionaalseid võimeid halvendamata. Kui entsefalocele'iga kaasnevad muud rasked arenguanomaaliad, võib operatsiooni tegemise otsus olla raskem.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Väärarenguga ajupoolkerad

Ajupoolkerad võivad olla suured, väikesed või asümmeetrilised; konvolutsioonid võivad puududa, olla ebatavaliselt suured või arvukad ja väikesed; pealtnäha normaalse aju mikroskoopiline uurimine võib paljastada neuronite normaalse paigutuse häireid. Nende defektide korral on tavalised mikrotsefaalia, mõõdukas kuni raske motoorne ja vaimne alaareng ning epilepsia. Ravi on toetav, sealhulgas vajadusel krambivastased ravimid krampide kontrollimiseks.

Holoprosentsefaalia

Holoprosentsefaalia tekib siis, kui embrüonaalne prosentsefaloon (eesaju) ei segmenteeru ega lahkne. Eesaju, kolju ja nägu on ebanormaalselt moodustunud. Selle väärarengu võivad põhjustada Sonic Hedgehogi geeni defektid. Raskekujulisel juhul võib loode enne sündi surra. Ravi on toetav.

Lissentsefaalia

Lissentsefaalia koosneb ebanormaalselt paksenenud ajukoorest, kihtideks diferentseerumise vähenemisest või puudumisest ja neuronite difuussest heterotoopiast. Selle põhjustab neuronite migratsiooni defekt – protsess, mille käigus ebaküpsed neuronid ühenduvad radiaalse gliaga ja liiguvad oma alguspunktist vatsakeste lähedalt aju pinnale. Seda väärarengut võivad põhjustada mitmed üksikute geenide defektid (nt LIS1). Selle väärarenguga lastel esineb vaimne alaareng, lihasspasmid ja krambid. Ravi on toetav, kuid paljud lapsed surevad enne 2. eluaastat.

Polümikrogüüria

Polümikrogüüria, mille puhul konvolutsioonid on väikesed ja arvukad, arvatakse olevat tingitud ajukahjustusest 17. ja 26. rasedusnädala vahel. Võib esineda vaimset alaarengut ja krampe. Ravi on toetav.

Porentsefaalia

Porentsefaalia on ajupoolkeras asuv tsüst või õõnsus, mis on ühenduses vatsakesega. See võib tekkida sünnieelselt või -järgselt. Defekti võib põhjustada arenguhäire, põletikuline protsess või vaskulaarne tüsistus, näiteks intraventrikulaarne hemorraagia, mis ulatub parenhüümi. Neuroloogilise uuringu tulemused on tavaliselt ebanormaalsed. Diagnoosi kinnitab aju kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia või ultraheli. Harva põhjustab porentsefaalia progresseeruvat hüdrotsefaaliat. Prognoos on varieeruv; väikesel arvul patsientidel tekivad ainult minimaalsed neuroloogilised tunnused ja neil on normaalne intelligents. Ravi on toetav.

Hüdranentsefaalia

Hüdranentsefaalia on porentsefaalia äärmuslik vorm, mille puhul ajupoolkerad peaaegu täielikult puuduvad. Tavaliselt on väikeaju ja ajutüvi normaalselt moodustunud, basaalganglionid on terved. Ajukelmed, luud ja nahk koljuvõlvi kohal on normaalsed. Hüdranentsefaalia diagnoositakse sageli sünnieelselt ultraheli abil. Neuroloogilise uuringu tulemused erinevad reeglina normist, laps areneb häiretega. Väliselt võib pea tunduda normaalne, kuid läbivalgustamisel paistab valgus täielikult läbi. Diagnoosi kinnitab kompuutertomograafia või ultraheli. Ravi on toetav, pea liigse kasvu korral tehakse šunt.

Skisentsefaalia

Skisentsefaalia, mida võib liigitada porentsefaalia vormiks, tuleneb ajupoolkerades ebanormaalsete konvolutsioonide või lõhede moodustumisest. Erinevalt porentsefaaliast, mida peetakse ajukahjustuse tagajärjel tekkinud haiguseks, peetakse skisentsefaaliat neuronite migratsiooni defektiks ja seega tõeliseks väärarenguks. Ravi on toetav.