Fruktoosi ainevahetuse häire

Fruktoosi metabolismis osalevate ensüümide puudus võib olla asümptomaatiline või põhjustada hüpoglükeemiat.

Fruktoos on monosahhariid, mida leidub suures kontsentratsioonis puuviljades ja mees ning mis on ka sahharoosi ja sorbitooli koostisosa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fruktoos-1-fosfaat aldolaasi (aldolaas B) puudulikkus

Selle ensüümi puudulikkus põhjustab kaasasündinud fruktoositalumatuse kliinilist sündroomi. Pärilikkuse muster on autosoom-retsessiivne; esinemissagedus on hinnanguliselt 1/20 000 sündi. Laps on terve kuni fruktoosi tarbimiseni; seejärel koguneb fruktoos-1-fosfaat, põhjustades hüpoglükeemiat, iiveldust ja oksendamist, kõhuvalu, higistamist, treemorit, segasust, unisust, krampe ja koomat. Pikaajaline fruktoosi tarbimine võib põhjustada tsirroosi, vaimset alaarengut ja proksimaalset neerutuubulite atsidoosi koos fosfaadi ja glükoosi kaduga uriinis.

Diagnoosi viitavad sümptomid koos hiljutise fruktoosi tarbimisega ning seda kinnitavad maksaensüümide testid või hüpoglükeemia esilekutsumine fruktoosi intravenoosse infusiooniga annuses 200 mg/kg.

Mutantse geeni heterosügootsete kandjate diagnoosimine ja identifitseerimine on võimalik ka otsese DNA-testi abil. Äge ravi hõlmab glükoosi manustamist hüpoglükeemia raviks; fruktoos, sahharoos ja sorbitool tuleb toidust alati välja jätta. Paljudel patsientidel tekib lõpuks vastumeelsus fruktoosi sisaldavate toitude suhtes. Ravi korral on prognoos suurepärane.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Fruktokinaasi puudulikkus

Selle ensüümi puudulikkus põhjustab fruktoosi taseme healoomulist suurenemist veres ja uriinis (healoomuline fruktosuuria). Pärilikkuse muster on autosoom-retsessiivne; esinemissagedus on ligikaudu 1/130 000 sündi. Seisund on asümptomaatiline ja diagnoositakse juhuslikult, kui uriinis tuvastatakse glükoosist erinevaid redutseerivaid aineid.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Fruktoos-1,6-bifosfataasi puudulikkus

Kui see ensüüm on puudulik, on glükoneogenees häiritud, mille tulemuseks on hüpoglükeemia, ketoos ja atsidoos nälgimise ajal. See haigus võib vastsündinuperioodil lõppeda surmaga. Pärilikkuse muster on autosoom-retsessiivne; sagedus on teadmata. Haigused, millega kaasneb kehatemperatuuri tõus palavikunäitajateni, võivad esile kutsuda episoode. Ägedas perioodis hõlmab ravi glükoosi suukaudset või intravenoosset manustamist. Paastutaluvus paraneb tavaliselt vanusega.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]