Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit (G6FD): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Puudus glükoos-6-fosfaadi (G6PD) on X-liiteline fermentopathy sageli avaldub isikute nahavärvusega hemolüüsi võib esineda pärast ägedat haiguse või vastuvõtu oksüdeerijatega (sealhulgas salitsülaadid ja sulfoonamiidid). Diagnoos põhineb määramiseks G6PD, kuigi uuringud on sageli negatiivne ajavahemikul ägeda hemolüüsi. Ravi on sümptomaatiline.

Ainuke oluline heksosomonoosfosfaadi raja defekt tuleneb glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiidist. Ensüümimutatsioone on üle 100 liigi. Kliiniliselt on kõige sagedasem tüüp ravimite sõltuv variant. Haigus on seotud X-kromosoomiga ja avaldub täielikult meeste ja homosügootsete naiste hulgas ning heterosügootsetel naistel väljendatuna erinevates astmetes. See anomaalia esineb Negroidi rassist, umbes 10% meestest, vähem kui 10% naistest ja madalam sagedus Vahemere piirkonna riikides.

[1], [2], [3]

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaaside patofüsioloogiline puudus

Puudus G6PD vähendab vajaliku energia hulka, et säilitada punavereliblede rakumembraani struktuur, mis viib nende eluiga lühenemisele.

Hemolüüs patsientidel selektiivselt mõjutab vanemaid erütrotsüüte. Hemolüüs areneb pärast palavikku, ägedaid viiruslikke ja bakteriaalseid infektsioone ja diabeetilisi atsidoose. Vähem hemolüüs tekib pärast ravimite rakendamist või muude ainete kõrge oksüdatsiooniastmega aktiivsus ja põhjustades oksüdeerumist hemoglobiini ja erütrotsüütide arv membraani. Need ravimid ja ained hõlmavad primakiini, salitsülaadid, sulfoonamiidide Nitrofuraane, fenatsetiin, naftaleeni, mõned derivaadid K-vitamiini, dapsoon fenasopüridiini, nalidiksiinhape, metüleensinise ja mõned kaunviljad. Kas jätkuvat kasutamist nende ravimite riigi kompenseeritavate hemolüüsi või surm sõltub sellest, mil määral G6PD vaegus ja oksüdeeirmisvõime ise narkootikume. Kuna hävitamise läbivad vanemate rakkude hemolüüsi on tavaliselt piiratud lesiooni vähem kui 25% erütrotsüütide. Enam väljendunud puudulikkuse G6PD Raske hemolüüsi võib põhjustada hemoglobinuuria ja äge neerupuudulikkus.

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaaside diagnoosimine ja ravi

Diagnoos on ägeda hemolüüsiga patsientidel, eriti Negroidi rassis. G6FD määratakse kindlaks. Kui hemolüüsil tekib kollatõve aneemia ja retikulotsütoos. Heinzi keha on võimalik, hemolüüsi episoodi ajal tuvastatakse surnud tsütoplasma osakesed, kuid neid ei tuvastata puutumata põrna põdevatel patsientidel, kuna need eemaldatakse. Spetsiifiline diagnostiline rakk on erütrotsüütide perifeerses veres, millel on üks või mitu "hammustust" (umbes 1 μm), mis paiknevad rakkude perifeerses piirkonnas, mis võib olla tingitud Heinzi keha eemaldamisest põrna kaudu. Kasutatakse erinevaid skriiningutesti. Kuid hemolüüsi episoodi ajal ja vahetult pärast seda võivad testid anda vale negatiivseid tulemusi vanade punaste vereliblede hävitamisega kõige selgema G6FD puuduse ja rikkalike G6PD retikulotsüütide olemasolu tõttu. Spetsiifilised ensüümiuuringud on parimad diagnostilised testid. Ägeda hemolüüsi episoodi ajal on toetav teraapia; Transfusioon on vajalik ainult harvadel juhtudel. Patsientidele soovitatakse vältida hemolüüsi põhjustavaid aineid ja aineid.

[4], [5], [6], [7], [8]