Sündinud müopaatia

Kaasasündinud müopaatia on termin, mida mõnikord kasutatakse sadade erinevate neuromuskulaarsete häirete kohta, mis võivad esineda sünnist saati, kuid tavaliselt kasutatakse seda terminit haruldaste pärilike primaarsete lihashaiguste rühma kohta, mis põhjustavad lihaste hüpotooniat ja nõrkust sünnist saati või vastsündinuperioodil ning mõnel juhul ka motoorse arengu hilinemist hilisemas elus.

Viis kõige levinumat kaasasündinud müopaatia tüüpi on mittemüeliniseeriv müopaatia, müotubulaarne müopaatia, südamiku müopaatia, lihaskiudude tüüpide kaasasündinud disproportsioon ja mitme südamiku müopaatia. Need erinevad peamiselt oma histoloogia, sümptomite ja prognoosi poolest. Diagnoosi viitavad iseloomulikud kliinilised ilmingud ja seda kinnitab lihasbiopsia. Ravi hõlmab füsioteraapiat, mis aitab säilitada funktsiooni.

Nemeliini müopaatia võib olla autosoom-dominantne või retsessiivne ning areneb erinevate kromosoomidel lokaliseeritud geenide mutatsioonide tõttu. Vastsündinutel võib nemeliini müopaatia olla raske, mõõdukas ja kerge. Raske kahjustuse korral võivad patsientidel esineda hingamislihaste nõrkus ja hingamispuudulikkus. Mõõduka kahjustuse korral tekib näo-, kaela-, kere- ja jalgade lihaste progresseeruv nõrkus, kuid eeldatav eluiga võib olla peaaegu normaalne. Kerge kahjustuse korral on kulg mitteprogresseeruv, eeldatav eluiga on normaalne.

Müotubulaarne müopaatia on autosoomne ehk X-seotud. Kõige levinum autosoomne variant põhjustab mõlema soo patsientidel kerget lihasnõrkust ja hüpotooniat. X-seotud variant mõjutab poisse ja põhjustab rasket skeletilihaste nõrkust ja hüpotooniat, näo nõrkust, neelamisraskusi, hingamislihaste nõrkust ja hingamispuudulikkust.

Südamelihase müopaatia. Pärilikkus on autosoom-dominantne. Enamikul patsientidest tekib vastsündinuperioodil hüpotoonia ja kerge proksimaalsete lihaste nõrkus. Paljudel esineb ka näolihaste nõrkus. Nõrkus ei ole progresseeruv ja eeldatav eluiga on normaalne. Siiski on neil patsientidel suurenenud risk pahaloomulise hüpertermia tekkeks (südamelihase müopaatiaga seotud geen on seotud ka suurenenud vastuvõtlikkusega pahaloomulisele hüpertermiale).

Lihaskiudude tüüpide kaasasündinud ebaproportsionaalsus on pärilik, kuid pärimisviis on halvasti mõistetav. Näo, kaela, kere ja jäsemete hüpotoonia ja nõrkusega kaasnevad sageli skeleti anomaaliad ja düsmorfsed tunnused. Enamik haigestunud lastest paraneb vanusega, kuid väikesel osal tekib hingamispuudulikkus.

Mitmetuumaline müopaatia on tavaliselt autosoom-retsessiivne, kuid võib olla ka autosoom-dominantne. Imikutel tekib proksimaalne lihasnõrkus, kuid mõnedel lastel tekivad sümptomid hiljem ja neil tekib generaliseerunud lihasnõrkus. Progresseerumine on väga erinev.

[ 1 ]