Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kombineeritud T- ja B-rakkude immuunpuudulikkuse ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravi põhimõtted
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus on laste erakorraline seisund. Kui SCID diagnoositakse esimesel elukuul, tagab piisav ravi ja allogeenne HLA-identne või haploidentne luuüdi siirdamine (BMT) või vereloome tüvirakkude siirdamine (HSCT) enam kui 90% patsientidest ellujäämise, olenemata immuunpuudulikkuse vormist. Hilisema diagnoosi korral tekivad rasked infektsioonid, mida on raske ravida, ning patsientide elulemus langeb järsult.
Kohe pärast raske kombineeritud immuunpuudulikkuse diagnoosimist tuleb lapsi hoida gnotobioloogilistes tingimustes (steriilses kastis), infektsiooni korral viiakse läbi intensiivne antimikroobne, viirusevastane ja seenevastane ravi, asendusravi intravenoosse immunoglobuliiniga. Kuna BCG vaktsineerimine toimub esimestel elupäevadel, on SCID-ga lapsed enamasti nakatunud ja neil tekib erineva raskusastmega BCG-iit (lokaalsest kuni generaliseerunud infektsioonini). BCG-infektsioon nõuab pikaajalist intensiivset tuberkuloosivastast ravi. Ko-trimoksasooli on ette nähtud pneumotsüstilise kopsupõletiku ennetamiseks. Eriti tuleb märkida, et kui on vaja verekomponente (punaste vereliblede mass, trombotsüütide kontsentraat) üle kanda, tuleks kasutada ainult kiiritatud ja filtreeritud ravimeid. Kiiritamata punaste vereliblede ja trombotsüütide ülekande korral tekib transfusioonijärgne GVHD.
Pärast HSCT-i ei toimu alati täielikku immuunsuse taastumist. Mõnedel patsientidel ei ole B-rakkude täielikku siirdumist ja nad vajavad eluaegset asendusravi intravenoosse immunoglobuliiniga, kuid see seisund ei ole tavaliselt eluga kokkusobimatu immunoloogiline defekt.
Peredes, kus on esinenud SCID-i, on sünnieelne diagnoosimine eriti oluline. Isegi kui vanemad otsustavad rasedust jätkata, parandab patsientide paigutamine sünnist saati steriilsetesse tingimustesse ja varajane siirdamine prognoosi oluliselt. Lisaks tehti mitmel SCID-i sünnieelse kinnituse korral isalt emakasisene luuüdi siirdamine, millest enamik olid edukad.
Geeniteraapia
Kuna SCID on HSCT puudumisel letaalne ja selle rakendamise ajal taastub see sageli mittetäielikult, on raske kombineeritud immuunpuudulikkusega patsiendid saanud geenteraapia esimesteks kandidaatideks. Praeguseks on seda tehtud 9 patsiendil. Samal ajal tekkisid kahel noorimal patsiendil rühmas mõne aja pärast leukeemia-sarnased haigused, mis on seotud transfekteeritud vektori põhjustatud mutageneesiga. Sellega seoses otsitakse praegu geenteraapias kasutamiseks tõhusamaid vektoreid.