Kombineeritud T- ja B-rakkude immuunpuudulikkuse ravi

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravi põhimõtted

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus on pediaatria kiireloomuline seisund. Kui SCID diagnoositud esimese kuu jooksul elu, piisava ravi ja hoides allogeense HLA identsed või olevalt haploidentsetelt luuüdi siirdamist (BMT) või vereloome tüvirakkude arvu (HCT) tagab ellujäämise üle 90% patsientidest sõltumata immuunpuudulikkuse. Hilisema diagnoosi korral tekivad raskekujulised infektsioonid, mis halvendavad ravi, ja patsientide ellujäämine langeb järsult.

Kohe pärast diagnoosi Raske kombineeritud immuunpuudulikkus lastel peaks olema gnotobiootilistel tingimusi (steriilne kast), juhul liitumise intensiivse protieomikrobnaya infektsioonid, viiruse- ja seenhaiguste ravi intravenoosse immuunglobuliini asendusravi. Nii nagu BCG vaktsineerimine viiakse läbi esimestel elupäevadel, imikutele SCID ja enamikul juhtudel on nakatunud, ja nad arendavad BCG Ita erineva raskusega (kohaliku või üldise infektsioon). BCG infektsioon nõuab pikaajalist intensiivset tuumorivastast ravi. Pneumocystilise kopsupõletiku ärahoidmiseks tuleb määrata kotrimoksasooli. Tuleb märkida, et kui transfusioonivajaduse verekomponentide {erütrotsüütide, trombotsüütide) kasutada ainult kiiritatud ja filtriti preparaadid. Ümbersuunatud erütrotsüütide ja trombotsüütide transfusiooni korral tekib post-transfusioon GVHD.

Pärast TSCC täielikku immunoloogilist lahustamist ei arene alati. Mõned patsiendid ei täida B-rakkude hõrenemist ja vajavad eluaegset asendusravi koos intravenoosse immunoglobuliiniga, kuid see seisund ei ole tavaliselt kokkusobimatu immunoloogilise defektiga.

Perekonnad, kellel on SCID-i ajalugu, on eriti olulised sünnieelne diagnoos. Isegi kui vanemad otsustavad hoida rasedust, pannes patsiendid sündi steriilsetesse tingimustesse ja varajasele siirdamisele oluliselt prognoosi. Lisaks sellele tehti paljudel juhtudel SCID-i sünnitusjärgse kinnituse saamiseks emakeelne luuüdi siirdamine isast, enamik neist oli edukas.

Geeniteraapia

Seoses SCI letaalsusega THSC puudumisel ja tihti mittetäielikuks taastumiseks oma käitumises, said raske kombineeritud immuunpuudulikkusega patsiendid geeniteraapia esimeseks kandidaatiks. Praeguseks on see läbi viidud 9 patsiendil. Samal ajal arenesid kaks kõige nooremat patsienti mõnda aega leukeemia-sarnastest haigustest, mis olid seotud transfekteeritud vektori põhjustatud mutageensusega. Seoses sellega on praegu käimas geeniteraapias kasutamiseks mõeldud tõhusamate vektorite otsimine.