Kombineeritud T ja B-raku immuunpuudulikkus

Ühendatud immuunpuudulikkuse - sündroomid iseloomustab puudumise või arvu vähenemine ja / või funktsiooni T-lümfotsüüdid ja tähistatakse halvenemist teised koostisosad immuunsuse. Isegi normaalsete B-rakkude puhul perifeerses veres on nende funktsioon tavaliselt supresseeritud, arvestades T-rakkude abitaotlust. Kõige tüüpilisemaks ja raskeks kombineeritud immuunpuudulikkuse seisunditeks on raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID, inglise raske kombineeritud immuunpuudulikkus, SCID). Tuginedes uusimatele liigitus immuunpuudulikkuse vastu IUIS 2005 Budapestis, grupi kombineeritud immuunpuudulikkusega nimetatakse ka Omen sündroom, CD40 vaegus ja CD40L, puudujääk MHC II ZAP70, CD8, ja teised. Need sündroomid on heterogeensed ilmingud, paljudel patsientidel on pehmem kurss. Sellest hoolimata on kõigis nendes tingimustes immuunsuse rakuliste ja humoraalsete üksuste ja TSCC kahjustus kombineeritud immuunpuudulikkuse valiku teraapia.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse sagedased ilmingud

Inimestel raske kombineeritud immuunpuudulikkus kirjeldati esmakordselt 1950. Aastal Šveitsis paar imikute lümfopeenia, sureb infektsioonid esimesel eluaastal. Sellepärast kirjanduses oli aastaid väljend "Šveitsi tüüp TKIN". Järgnevatel aastatel on leitud, et Raske kombineeritud immuunpuudulikkus sisaldab arvukaid sündroomid erineva päriliku olemus ja erinevat tüüpi pärilikkuse (X-seotud 46% juhtudest ja autosoomne retsessiivne 54%). SCID üldine sagedus on 1:50 000 vastsündinu. Praegu tuntud geneetilise milline umbes 15 vormid SCID et erinevuste põhjal immunoloogilise fenotüüpi võib jagada 5 rühma: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse peamised kliinilised ilmingud on geneetilistest defektidest praktiliselt sõltumatud. Patsientidel, kellel SCID iseloomustab varakult, esimeste nädalate ja kuude elu alguses kliiniliste ilmingute haiguse vormis hüpoplastilise lümfoidkoest, püsiva kõhulahtisuse malabsorbtsiooni, infektsioonid naha ja limaskestade, progressiivne hävitamine hingamisteed. Nakkushaigused on bakterid, viirused, seened, oportunistlikud mikroorganismid (peamiselt Pneumocyctis carini). Tsütomegaloviiruse infektsioon esineb interstitsiaalse pneumoonia, hepatiidi, enteroviiruste ja adenoviiruse kujul, põhjustades meningoencefaliti. Väga osa leidub limaskestade ja naha kandidoosi, onühhomükoosi. Iseloomulik on pärast vaktsineerimist piirkondlik ja / või üldine BCG infektsioon. Raskekujuliste infektsioonide taustal on füüsiline ja motooriline areng mahajäämus. Tuleb meeles pidada, et isegi juuresolekul Raske kombineeritud immuunpuudulikkus imikutel ei ole kohe välja kõik eespool sümptomid ja 2-3 kuud nad saavad kasvada ja areneda peaaegu normaalselt, eriti kui BCG vaktsineerimine ei tehtud. Transplatsentaarset edastada ema lümfotsüüdi reaktsioon võib põhjustada sümptomeid "transplantaat peremehe" (GVHD), sel juhul nimetatakse emalt lootele GVHD. See esineb peamiselt naha erüteemi - laserviiri või papulaarse lööbe ja maksakahjustusega.

Sündroom Omen

Omen sündroom - haigus, mida iseloomustab varases (esimesel elunädalal) algavad vormis eksudatiivsete lööve, alopeetsia, hepatosplenomegaalia, üldistatud lümfadenopaatia, kõhulahtisus, hüpereosinofiilia, geperimmunoglobulinemii E ja suurenenud kalduvus infektsioonide iseloomulik Ühendatud immuunpuudulikkus. Steroididega naha manifestatsioonide ravi on tühine. See sündroom erineb teistest CIN-i vormidest lümfopeenia puudumisel.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravi põhimõtted

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus on pediaatria kiireloomuline seisund. Kui SCID diagnoositud esimese kuu jooksul elu, piisava ravi ja hoides allogeense HLA identsed või olevalt haploidentsetelt luuüdi siirdamist (BMT) või vereloome tüvirakkude arvu (HCT) tagab ellujäämise üle 90% patsientidest sõltumata immuunpuudulikkuse. Hilisema diagnoosi korral tekivad raskekujulised infektsioonid, mis halvendavad ravi, ja patsientide ellujäämine langeb järsult.

[1], [2], [3]