Krooniline granulomatoosne haigus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kroonilist granulomatooshaigust iseloomustab leukotsüütide suutmatus tekitada aktiivseid hapniku vorme ja inaktiivsus fagotsütoosi mikroorganismidele. Manifestatsioonid hõlmavad korduvaid infektsioone; mitu granulomatoosset muutust kopsudes, maksas, lümfisõlmedes, seedetraktist ja genito-kuseelunditesse; abstsessid; lümfadeniit; hüpergammaglobulineemia; suurenenud ökoloogiline alampiir; aneemia. Diagnoos põhineb leukotsüütide võimekuse analüüsil hapniku radikaalide tekitamiseks respiratoorsete pesemisvedude voolutsütomeetrias. Ravi hõlmab antibiootilist ravi, seenevastaseid ravimeid, interferooni y; võib näidata granulotsüütide transfusiooni.

Üle 50% juhtudest kroonilise granulomatosis (CGD - krooniline granulomatoos, CGDle - krooniline granulomatoos) on pärilik haigus, kleepunud X-kromosoomi ja nii tavalised meestel; Ülejäänud juhud pärinevad autosoomilisel retsessiivsel viisil. Kroonilise granulomatoossete haiguste leukotsüüdid ei tooda superoksiidi ja vesinikperoksiidi ja muud osad aktiivse hapniku defekti tõttu nikotiinhappeamiidadeniindinukleotiidi fosforülaasi (NADP). Seoses sellega on rikutud fagotsütoosi fagotsüütrakud mikroorganismide ning seetõttu bakterid ja seened ei hävitata täielikult nagu normaalne fagotsütoosi.

[1], [2], [3], [4]

Kroonilise granulomatoosseisundi sümptomid

Krooniline granulomatoosne haigus esineb tavaliselt varases lapsepõlves retsidiivsete abstsesside korral, kuid mõnedel patsientidel võib see esineda hiljem, noorukieas. Tüüpilised haigusetekitajaid katalaas tootvate organismide (nt Staphylococcus aureus ; Escherichia coli ; Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; seened). Aspergillus seened võivad põhjustada surma.

Mõned granulomatoossed kahjustused on täheldatud kopsudes, maksas, lümfisõlmedes, seedetraktist ja suguelunditelt (põhjustades obstruktsiooni). Tihti esineb kroonilist lümfadeniiti, hepatosplenomegaalia, kopsupõletikku, krooniliste infektsioonide hematoloogilisi tunnuseid. Samuti on naha, lümfisõlmede, kopsude, maksa, perianaalsete abstsesside abstsessid; stomatiit; osteomüeliit. Kasvu võib rikkuda. On olemas hüpergammaglubulinaemia ja aneemia, ESR-i suurenemine.

Kroonilise granulomatooshaiguse diagnoosimine ja ravi

Diagnoos põhineb bronhoalveolaarsete hoogude voolutsütomeetrilistel tulemustel, et määrata hapniku radikaale. See test aitab määrata ka X-seotud X-seotud granulomatoosiga naiste kandjaid.

Antibiootikum läbi trimetoprim- sulfametaksazolom 160/180 mg suukaudselt kaks korda päevas, üks kord või cephalexin 500 mg suukaudselt iga 8 tunni järel. Peroraalsed seentevastased ravimid on ette nähtud esmaseks ennetuseks või lisatakse juhul, kui seeninfektsioon on esinenud vähemalt üks kord; Kõige sagedamini kasutatakse itrakonasool suukaudselt iga 12 tunni (100 mg patsientidele nooremad kui 13 aastat vana, 200 mg patsientidele 13-aastased või massiga> 50 kg) ja vorikonasool suukaudselt iga 12 tunni (100 mg patsientidel, kes kaaluvad <40 kg, 200 mg patsientidele kaal 40 kg). Interferoon (IF-y) aitab vähendada infektsioonide raskust või esinemissagedust, tõenäoliselt mitte-oksüdeeriva antimikroobse toime suurenemise tõttu. Tavaliselt väljakirjutatud annuse 50 mg / m ² naha alla 3 korda nädalas. Granulotsüütide transfusioon säästab raskete nakkushaiguste korral. Efektiivne geeniteraapia võib samuti olla efektiivne luuüdi siirdamine HLA-identsetest sibidest pärast kroonilise kopsuarteri transplantatsiooni.

[5], [6], [7], [8], [9]