Langerhans'i rakkudest pärit histiotsütoos (histiotsütoos X): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Histiotsütoos Langerhansi rakke (granulomatosis Langerhansi rakke, histiotsütoos X) on vohamist mononukleaarrakkude dendriitsete või hajusa infiltratsiooni kohaliku organitesse. Haigest leitakse peamiselt lastel. Haiguse manifestatsioon hõlmab kopsude infiltratsiooni, luukahjustust, nahalöövet, maksa-, hemopoeetilist ja sisesekretsiooni häiret. Diagnoos põhineb biopsia tulemustel. Ravi hõlmab toetav ravi, keemiaravi või paikne ravi kirurgiaga, kiiritusravi sõltuvalt haiguse levikust.

[1], [2], [3]

Epidemioloogia

Haiguse histiotsütoos X esineb sagedusega 1:50 000, enamikul juhtudest - noored lapsed, kuigi noorukieas on lapsed. Siiski haigestuvad sageli täiskasvanud, eakad inimesed, enamasti mehed.

[4], [5], [6]

Riskitegurid

Ebasoodsate prognooside eeskujuks on kuni 2-aastane vanus ja protsessi levitamine, eriti hematopoeetilise süsteemi, maksa ja / või kopsu kaasamine.

[7], [8], [9], [10],

Pathogenesis

Langerhansi (GCR) rakkude histiotsütoos - dendriitrakkude düsfunktsioon. Sellise häire selgeid kliinilisi sündroomi on ajalooliselt kirjeldatud eosinofiilse granuloomi, Hend-Schuler-Crischeni haiguse ja Letterter-Sieve tõvega. Kuna need sündroomid võivad olla erinevad ilmingud põhihaigus ja tingitud asjaolust, et enamik patsiente Langerhansi rakkude histiotsütoosi avastatud rohkem kui üks sündroom, nüüd määrata eraldi sündroomid on suuresti ajaloolise tähtsusega.

Histiotsütoosi X iseloomustab dendriitrakkude patoloogiline levimine ühes või mitmes elundis. Võib kahjustada luud, nahk, hambad, kummide koed, kõrvad, endokriinsed elundid, kopsud, maks, põrn, lümfisõlmed ja luuüdid. Orgaanid võivad mõjutada proliferatiivseid rakke, mis põhjustavad nende düsfunktsiooni, või need elundid kogevad naabrite, laienenud elundite survet. Pooltel juhtudel mõjutab see paljusid elundeid.

[11], [12], [13]

Sümptomid hüsteiotsütoos X

Sümptomid ja tunnused on erinevad ja sõltuvad sellest, millised elundid on sisse tunginud. Sündroome kirjeldatakse vastavalt ajaloolistele juhistele, kuid ainult vähesel arvul patsientidel on selle haiguse klassikalised ilmingud.

Eosinofiilne granuloom

Üksik- või multifokaalne eosinofiilne granuloom (60-80% histiotsütoos X-st) esineb peamiselt vanematel lastel ja noortel, tavaliselt kuni 30-aastasena; Kõrguse esinemissagedus langeb vanuses 5-10 aastat. Kõige sagedamini mõjutatud luud, sageli valu, suutmatus taluda gravitatsiooni, tekib tundlik pehme tuumor (sageli soe).

[14], [15]

Hend-Schuiller-Crischeni haigus

See sündroom (15-40% histiotsütoosi X juhtumitest) esineb sagedamini lastel vanuses 2 kuni 5 aastat, harvem vanematel lastel ja täiskasvanutel. See on süsteemne haigus, mille puhul klassikaliselt kahjustuvad kolju, ribid, vaagna ja õlarihma lamedad kondid. Selles protsessis osalevad sagedamini pikad kondid ja lambusääre lülisamba; randmed, harjad, jalad ja emakakaela selgroo on harva mõjutatud. Klassikalistel juhtudel on patsientidel eksotstalmos orbitaalse kasvaja massi tõttu. Nägemise kadumine või straibism on haruldane ja on põhjustatud nägemisnärvi või orbitaalsete lihaste kahjustusest. Eakatel patsientidel esineb hammaste kaotus, mis on tingitud apikaalsest ja igeme infiltratsioonist.

Tüüpiliseks haigusseisundiks on krooniline kesk- ja välimine keskkõrvapõletik, mis on tingitud mastoidprotsessi ja ajalise luu kivisest osast koos kuulmiskanali osalise obstruktsiooniga. Suhkruta diabeet on viimane osa klassikalisest triaad, mis sisaldab kindla luude hõrenemise ja proptoos diagnoositakse 5-50% patsientidest, kõige sagedamini lastel, kellel on süsteemne haigus kaasatust orbiidi ja kolju. Süsteemse haigusega lastele iseloomustab kuni 40% väikest kasvu. Hüpotalamuse infiltratsioon võib põhjustada hüperprolaktineemia ja hüpogonadismi. Harvadel juhtudel on muud sümptomid võimalikud.

Letterter-Sive haigused

See on süsteemne haigus (15-40% juhtudest histiotsütoos X) on kõige raskem vorm histiotsütoos X. Esineb tavaliselt lastel kui 2 aastat kujul eksemaatilise lööve koos irdumine helbed ja seborröa, mõnikord lilla, mõjutab peanahka, kõrva kanalid, kõht, mida iseloomustab ka intertrigo tsoonide olemasolu kaelal ja näol. Naha deepitheliseerimine võib soodustada mikroobse invasiooni, mis põhjustab sepsise arengut. Sageli arendada kõrvapõletikud, lümfadenopaatia, hepatosplenomegaalia, ja rasketel juhtudel, maksa düsfunktsioon hypoproteinemia ja langenud sünteesi hüübimisfaktorite. Sageli on anoreksia, ärrituvus, arengulised häire, kopsusümptomid (nt köha, tahhüpnea, õhkrinna). Raske aneemia ja mõnikord neutropeenia esineb; Trombotsütopeenia on halb prognostiline märk. Vanemad sageli aru enneaegne purse hambaid, kui tegelikult on kokkupuude igemed ja ebaküpsed dentiini kokkupuudet. Vanemad võivad näidata haige lapse hooletut ja karmi kohtlemist.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Diagnostika hüsteiotsütoos X

Histiotsütoos X kahtlustatakse patsientidel (eriti noored) juuresolekul seletamatu kopsu infiltratsioon, luukahjustusteni, silma või kõrvalekalded struktuuri näoluude ja alla 2-aastane tüüpilise lööbe või seletamatu raskekujuline multiorganpuudulikkusega patoloogiat.

Iseloomulike sümptomite tuvastamisel viiakse läbi röntgenülevaade. Kõigil luu kahjustustel on terav serv, ümmargune või ovaalne, kaldus servaga, mis annab mulje sügavusest. Mõned kahjustused on mõnikord Ewingi sarkoomi, osteosarkoomi, teiste healoomuliste ja pahaloomuliste patoloogiate või osteomüeliidi puhul eristamatud.

Diagnoos põhineb biopsial. Langerhansi rakud on tavaliselt selgelt määratletud, välja arvatud vanad kahjustused. Neid rakke identifitseerib morfoloog, kellel on oma histiotsütoosi X diagnoosimise kogemus vastavalt nende immunohistokeemilistele omadustele, mis hõlmavad pinna CD1a ja S-100 määramist. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, on vajalik kindlaks teha haiguse levimus asjakohaste laboratoorsete ja visuaalsete diagnostiliste meetoditega.

[23], [24], [25],

Ravi hüsteiotsütoos X

Patsiente tuleb regulaarselt kasutama spetsialiseeritud haiglad korrigeerida ravi histiotsütoos X. üldist toetavat ravi on väga oluline, ning see sisaldab põhjalikku isikliku hügieeni piirata hävitamine kõrvad, nahk, suu. Kirurgiline ravi ja isegi resektsioonid raskete igeme kudede kahjustustega piiravad suuõõne kahjustusi. Seleni sisaldavate šampoonide kasutamine 2 korda nädalas on efektiivne vahend peanaha seborröa dermatiidi raviks. Kui šampooni kasutamine pole positiivne, rakendatakse glükokortikoide paikselt väikestes kogustes kahjustuste ulatuslikes piirkondades.

Paljud patsiendid vajavad hormoonasendusravi suhkruhaiguse või muude gipopapitourismi ilmingute jaoks. Patsientidest süsteemse ilmingud haiguse tuleb jälgida, et avastada kroonilise düsfunktsioonid, eelkõige kosmeetilised või funktsionaalse ortopeediliste ja nahahaigused, neurotoksilisus, samuti psühholoogilisi probleeme ning nad võivad vajada psühhosotsiaalne toetus.

Keemiaravi on näidustatud mitme organi kahjustusega patsientidele. Kasutatakse histiotsütoosiühingu soovitatud protokolle, mis on jagatud riskikategooria järgi. Praktiliselt kõik patsiendid, kellel on hea ravivastuse reaktsioon, võivad olla peatatud. Madala ravivastusega protokollid on välja töötatud.

Lokaalset kirurgilist sekkumist või kiiritusravi kasutatakse haiguse korral ühe luu katkestamisel või vähemal määral luu kahjustustega. Juurdepääsu mõjutatavatele kahjustustele mittekriitilistes piirkondades tehakse kirurgiline kraapimine. Juhul kui on häiritud funktsiooni tõenäosus või olulised kosmeetilised või ortopeedilised komplikatsioonid, tuleb vältida kirurgilist sekkumist. Kiiritusravi võib olla näidustatud riskirühma patsientidel skeleti deformatsioonid nägemiskaotuse tagajärjel exophthalmos patoloogiline luumurrud, seljaaju luumurd, seljaaju vigastuse või patsientidel, kellel on raske valu. Kasutatud kiiritusravi annused on suhteliselt väiksemad kui onkoloogiliste haiguste ravis kasutatavad annused. Kirurgilist ja kiiritusravi peaks kasutama spetsialistid, kellel on kogemusi histiotsütoosi X ravis.

Mitut organi kahjustust põdevatel patsientidel ja protsessi progresseerumisel on standardne ravi ebaefektiivne ja vajab agressiivset kemoteraapiat. Patsientidel, kes ei reageeri päästeravialale, võivad saada luuüdi siirdamine, eksperimentaalne kemoteraapia või immunosupressiivne ja immunomoduleeriv ravi.

Prognoos

Hea prognoos on haigus, mis on piiratud naha kahjustuste, lümfisõlmede ja luudega nooremate kui 2-aastastel patsientidel. Multifunktsionaalse kahjustusega noortel esineb märkimisväärset haigestumust ja suremust. Mitme organismi kahjustusega patsiendid on kõrge riskiga. Umbes 25% patsientidest on madala riskiastmega. Madala riski kriteeriumid on vanus üle 2 aasta, hematopoeetilise süsteemi kahjustused, maks, kopsud, põrn. Riskikriteeriumid on vanus kuni kaks aastat või nende asutuste kaasamine. Üldine elulemus patsientidel, kellel on mitme organismi kahjustused ravi ajal, on umbes 80%. Madala riskitasemega patsientide surmaga lõppenud tulemused on praktiliselt puudulikud, kuid need on võimalikud suure riskiga patsientide rühmas, kes ei vastanud esialgsele ravile. Sageli esineb haiguse retsidiive. Kroonilise haigusseisundi ägenemise perioodid võivad esineda eriti täiskasvanud patsientidel.

[26], [27]