Mukopolüsahharidoos, IX tüüp: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
ICD-10 kood
- E76 Glükosaminoglükaani metabolismi häired.
- E76.2 Muud mukopolüsahhariidod.
Epidemioloogia
IX tüüpi mukopolüsahhariidoos on äärmiselt haruldane mukopolüsahharidoos. Praeguseks on ühe patsiendi, 14-aastase tüdruku kliiniline kirjeldus.
IX tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjused
IX tüüpi mukopolüsahhariidoos tuleneb HYAL1 geeni mutatsioonidest, mis on kaardistatud kromosoomi Sp.21,2. See geen kodeerib ensüümi hüaluronidaasi.
IX tüüpi mukopolüsahhariidoosi sümptomid
Haiguse peamised kliinilised ilmingud on sümmeetrilised nodulaarsed säilmed parotiidi piirkondades, kergeid düsmorfseid tunnuseid, kasvu aeglustumine ja säilinud intelligentsus; liigeste jäikus puuduvad. Kui röntgenuuring näitas hambaproteeside mitmekordseid haavandeid.
[Millised testid on vajalikud?
Использованная литература