Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
IX tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
RHK-10 kood
- E76 Glükosaminoglükaani metabolismi häired.
- E76.2 Muud mukopolüsahharidoosid.
Epidemioloogia
IX tüüpi mukopolüsahharidoos on äärmiselt haruldane mukopolüsahharidoosi vorm. Praeguseks on olemas ühe patsiendi, 14-aastase tüdruku kliiniline kirjeldus.
IX tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjused
IX tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjustavad mutatsioonid HYAL1 geenis, mis asub 3. kromosoomis p.21.2. Geen kodeerib ensüümi hüaluronidaasi.
IX tüüpi mukopolüsahharidoosi sümptomid
Haiguse peamised kliinilised ilmingud on sümmeetrilised sõlmelised ladestused kõrvasüljenäärmetes, kerged düsmorfsed tunnused, kasvupeetus ja säilinud intelligentsus; liigesjäikus puudub. Radiograafia näitas atsetaabulumi mitmeid haavandeid.
[ Millised testid on vajalikud?
Использованная литература