Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mukopolüsahhariidoos lastel: sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Mukopolüsahharidoosid (MPS) on pärilikud ainevahetushaigused lüsosomaalsete ladustushaiguste rühmast. Pärilike mukopolüsahharidooside teke on põhjustatud lüsosomaalsete ensüümide talitlushäiretest, mis osalevad glükosaminoglükaanide (GAG-ide) lagundamisel, mis on rakusisese maatriksi olulised struktuurikomponendid. Osaliselt lagunenud glükosaminoglükaanide kogunemine lüsosoomidesse viib rakkude ja kudede järkjärgulise surmani ning sellest tulenevalt organite talitlushäireteni. Kaasaegse klassifikatsiooni kohaselt on 10 tüüpi pärilikke mukopolüsahharidoose. Igaüks neist on põhjustatud ühe glükosaminoglükaanide lagunemise kaskaadreaktsioonides osaleva lüsosomaalse ensüümi puudulikkusest.
Kõik mukopolüsahharidoosid, välja arvatud X-kromosoomiga seotud mukopolüsahharidoos II, päranduvad autosomaalselt retsessiivselt. Oma fenotüübiliste ilmingute järgi jagunevad mukopolüsahharidoosid kahte suurde rühma: Hurleri-laadse fenotüübiga mukopolüsahharidoos (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ja MPS VII) ning Morquio-laadse fenotüübiga mukopolüsahharidoos (MPS IV A ja MPS IV B). Kliiniliste ilmingute järgi on mõlema rühma mukopolüsahharidoosid väga sarnased ja neid ei saa alati ilma täiendavate laboratoorsete testideta õigesti eristada.
[ Millised testid on vajalikud?
Использованная литература