Süsivesikute düstroofiad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Süsivesikute düstroofiad võivad olla parenhümatoossed ja mesenhümaalsed. Rakkude ja kudede süsivesikuid identifitseeritakse histokeemiliste uurimismeetodite abil. Need jagunevad polüsahhariidideks ja glükoproteiinideks.

Mukopolüsahhariidid võivad olla neutraalsed, tihedalt valkudega seotud (kitiin) ja happelised (glükosaminoglükaanid), mille hulka kuuluvad hüaluroonhape, kondroitiinväävelhape ja hepariin. Glükoprotsiidid erinevad mukopolüsahhariididest selle poolest, et heksosamiini sisaldus neis ei ületa 4%. Nende hulka kuuluvad mutsiin ja mukoidid. Mutsiini leidub limaskestade poolt toodetavas limas, mukoidid on osa paljudest kudedest (südameklapid, arteriseinad, nahk, kõhred). Polüsahhariide tuvastatakse kudedes PAS-reaktsiooni abil, mille käigus polüsahhariidide lokaliseerimiskohtadesse ilmub karmiinpunane värvus. Glükogeeni tuvastamiseks töödeldakse kontrolllõike diastaasiga või amülaasiga, mille järel glükogeeni olemasoluga seotud punane värvus kaob. Glükosaminoglükaanid ja glükoproteiinid määratakse kudedes toluidiinsinisega värvimise teel punakaslilla värvusena piirkondades, kus glükosaminoglükaanid asuvad.

Glükogeeni ainevahetushäirest tingitud süsivesikute düstroofiat täheldatakse nahas päriliku süsivesikute düstroofia - glükogenooside - korral ja glükoproteiinide ainevahetushäire korral avaldub see lima düstroofiana.

Limaskesta düstroofia - süsivesikute düstroofia, mis on põhjustatud glükoproteiinide ainevahetuse häirest rakkudes, viib mutsiinide ja mukoidide kogunemiseni neisse. Sellisel juhul ei suurene mitte ainult lima moodustumine, vaid muutuvad ka lima füüsikalis-keemilised omadused. Paljud rakud surevad ja kooruvad, mis viib tsüstide moodustumiseni. Seda tüüpi düstroofia näideteks nahas võivad olla follikulaarne mutsinoos ja naha limaskesta mesenhümaalne düstroofia.

Limaskesta düstroofia võib tekkida nii epidermises kui ka dermises. Dermise mutsiin moodustab tavaliselt dermise sidekoe põhiaine ja koosneb glükosaminoglükaanidest, eriti hüaluroonhappest. Seda tüüpi mutsiin on PAS-negatiivne, värvub metakromaatiliselt altsiaansinisega pH väärtusel 2,5–0,4, on hüaluronidaaslabiilne. Epiteliaalne mutsiin, mida nimetatakse sialomutsiiniks, sisaldab neutraalseid mukopolüsahhariide, sageli glükosaminoglükaane. Seda leidub ekriinnäärmete tumedate lima sekreteerivate rakkude graanulites, vähesel määral apokriinnäärmete graanulites, suu limaskesta tsüstide rakkudes, Paget'i tõve kasvajarakkudes perianaalsete kahjustuste ja seedetrakti adenokartsinoomi korral. Epiteliaalne mutsiin on PAS-positiivne, hüaluronidaasi- ja diastaasiresistentne, värvub altsiaansinisega pH väärtusel 2,5–0,4, annab nõrga toluidiinsinise metakromasia.

Naha mutsinoos on mesenhümaalne süsivesikute düstroofia, mida iseloomustab kromotroopsete ainete (glükosaminoglükaanide) vabanemine valgu sidemetest ja akumuleerumine rakkudevahelisse ainesse. Sellisel juhul asenduvad sidekoe kollageenkiud lima-taolise massiga (mutsinoos) ning selle rakud hargnevad ja omandavad tähekujulise välimuse.

Naha mutsinoos võib olla lokaliseerunud või difuusne, sageli seotud kilpnäärme talitlushäiretega (hüpo- ja hüpertüreoos), kuigi neid muutusi võib täheldada ka normaalse funktsiooni korral. Sellisel juhul leidub kudedes mutsiini, mis on hematoksüliini ja eosiiniga sinakaks värvunud ning millel on toluidiinsinise ja kresüülvioletiga värvimisel väljendunud metakromaatilised omadused. Üldisel sinisel taustal näeb mutsiin punakasvioletne välja. Mukikarmiin värvib selle punaseks.

Hüpotüreoidismi korral, mille põhjuseks on kilpnäärme primaarne atroofia ja põletikulised muutused, on nahk kahvatu, kuiv ja vahajas. Sellega kaasneb naha generaliseerunud ehk mugulane müksedeem. Generaliseerunud vormis tekib pidev naha turse, kõige sagedamini näol, kaelal, kätel, säärtel ja jalgadel. Nahk on väheliikuv, halvasti volditud, juuksed on tuhmid ja haprad, kulmud võivad puududa ja ka jalad muutuvad hapraks.

Mugulise mükseedema korral on nahakahjustused, kuigi laialt levinud, vähem hajusad, avaldudes sõlmeliste kompaktsioonidena, piiratud koldetena, mis meenutavad naastusid ja millel on šagreeni pind ning mis tulenevad elementide tihedast paiknemisest. Hüpotüreoidismi üldised sümptomid on vähem väljendunud kui difuusse mükseedema korral.

Patomorfoloogia. Epidermis on enamasti muutumatu, välja arvatud küünarnukkide ja põlveliigeste nahk, kus võib täheldada akantoosi. Dermis on oluliselt paksenenud, kollageenikiud on tursunud ja levivad sinakate mutsiini massidena, mis paiknevad õrna võrgustikuna peamiselt veresoonte ümbruses ja karvanääpsude sidekoe kapslites. Glükosaminoglükaanide sisaldus suureneb normiga võrreldes 6-16 korda. Elektronmikroskoopia näitab muutusi fibroblastilistes elementides, milles leidub kollageenikiude.

Hüpertüreoidismi ehk türeotoksikoosi korral täheldatakse lisaks iseloomulikule triaadile - struuma, tahhükardia, eksoftalmos - müasteeniat, mis on seotud glükosaminoglükaanide kogunemisega lihasstroomas, mõnikord osteoartropaatiat koos falangide distaalsete otste subperiostaalse luustava periostiidiga, mis näeb välja nagu trummipulgad. Näo ja kere nahal võib esineda erüteem, dermografism koos urtikaarse reaktsiooniga. Sageli esineb hüperhidroosi, hüperpigmentatsiooni, troofilisi häireid (juuste väljalangemine, küünte düstroofia). Rasunäärmete haigused. Võib täheldada tüüpilist pretibiaalset müksedeemi, mida kliiniliselt iseloomustab erineva suurusega lamedate padjakujuliste tihendite teke, mis on normaalse naha värvusega või kollakashallid, millel on selgelt eristuv karvanääpsude muster. Mõnikord võib pika kuluga tekkida elevantiaas. Selle mutsinoosi vormi tekkes mängivad lisaks kilpnäärme talitlushäiretele tõenäoliselt rolli ka muud tegurid, eriti dientsefaalsed häired, kilpnääret stimuleeriva hormooni hüpersekretsioon ja autoimmuunreaktsioonid.

Patomorfoloogia. Massiivne hüperkeratoos koos epidermise väljakasvu silumisega. Dermises - suured mutsiini kogunemised, eriti keskmistes osades, mille tagajärjel see pakseneb, kollageenikiud lõdvenevad. Fibroblastide arv suureneb, mõned neist muunduvad tähtkujuliste kontuuridega limaskestadeks, mida ümbritseb muniin. GW Korting (1967) nimetas neid rakke mukoblastideks. Nendes näitab elektronmikroskoopia suurt hulka organelle. Lisaks neile rakkudele leidub suurt hulka koe basofiile. Dermise ülemise kolmandiku kapillaarid on laienenud, nende seinad on paksenenud, kohati on väikesed lümfotsüütide infiltraadid.

Naha mutsinoosi võib täheldada ka normaalse kilpnäärme funktsiooni korral. Esineb järgmisi vorme: Arndt-Gottroni skleromükseem, samblike mükseem (papulaarne mükseem), Buschke täiskasvanute skleredeemia, follikulaarne mutsinoos ja retikulaarne erütematoosne mutsinoosne sündroom (REM-sündroom).

Müksedeemiline samblik (papulaarne müksedeem) avaldub väikeste läikivate poolkerakujuliste sõlmede lööbena, mis paiknevad tihedalt peamiselt kere, näo ja ülajäsemete nahal. Arndt-Gottroni skleromüksödeemi korral on lööve sarnane, kuid on selgem kalduvus sulanduda ulatuslike, sageli järsult paistes koldete moodustumisega, eriti näol ja kätel. Suurte liigeste piirkonnas tekivad tihendid koos karedate nahavoltide moodustumisega, näol võib esineda sõlmelisust ja hajusat infiltratsiooni. Pikaajalise haiguse kulgu korral on naha skleroosi tagajärjel häiritud näoilmed ja ülajäsemete liikumine on keeruline. On olemas seisukoht, et Arndt-Gottroni skleromükseem on mükseemilise sambliku variant.

Patomorfoloogia. Müksedematoosse sambliku puhul leidub nahas, eriti dermise ülemistes osades, suuri mutsiinivälju, mis hematoksüliini ja eosiiniga värvides näevad välja nagu basofiilsed massid. Nendes piirkondades on kollageenikiud lõdvenenud, hõrenenud, kahvatult värvunud, rakulisi elemente on vähe, domineerivad tähtrakud. Veresooned on laienenud, nende seinad on paistes, ei sisalda mutsiini, mõnikord võib nende ümber olla väike arv lümfotsüüte ja fibroblaste.

Arndt-Gottroni skleromüksödeemi korral esineb dermise difuusne paksenemine ilma fibroblastide intensiivse proliferatsioonita. Mutsiini tuvastatakse tavaliselt selle ülemises kolmandikus. Elektronmikroskoopia näitas sidekoe elementide ja koe basofiilide arvu suurenemist. Arvukate rakkude ja kollageenifibrillide vahel on tihe kontakt. L. Johnson jt (1973) tuvastasid kahte tüüpi fibroblaste: piklikud ja stellaatsed. Esimesed sünteesivad glükosaminoglükaane, teised kollageenikiude.

Täiskasvanute skleredeem Buschke järgi kuulub ebaselge tekkepõhjusega sidekoehaiguste rühma. Paljud viitavad skleredeemi tekkele pärast ägedaid nakkushaigusi, eriti streptokokkide põhjustatud haigusi. Mõnikord esineb skleredeem koos eriti ravile resistentse suhkurtõvega ja seda võib täheldada lastel. See avaldub kaela ja näo tursena, mis levib sümmeetriliselt õlgadele, kerele ja kätele. Käed ja alakeha tavaliselt ei mõjuta. Enamasti taandub haigus mõne kuu jooksul, kuid mõnedel patsientidel võtab protsess pikaajalise, mitmeaastase kulgu; harvadel juhtudel on võimalikud süsteemsed muutused südamelihases ja teistes organites.

Patomorfoloogia. Dermis on 3 korda paksem kui tavaliselt. Turset täheldatakse kogu selle paksuses, eriti sügavamates osades, mille tagajärjel kollageenikimbud lõhenevad ja elastsed kiud fragmenteeruvad. Turse võib olla nii tugev, et see viib erineva suurusega pragude tekkeni (fenestratsioon). Higinäärmete terminaalsed osad paiknevad dermise alumises või keskmises osas, mitte nahaaluse koe piiril, nagu see on normaalne. Nahaalune kude on mõnikord segunenud tiheda sidekoega. Mõnes dermise piirkonnas tuvastatakse fibroblastide arvu suurenemine, mille hulgas on palju koe basofiile. Haiguse algstaadiumis näitavad histokeemilised reaktsioonid sageli kollageenikiudude kimpude vahel, eriti fenestratsioonipiirkondades, hüaluroonhapet, mida saab tuvastada kolloidse raua, toluidiinsinise või altsiaansinisega värvimisel. Pikaajalise haiguse korral ei pruugi kollageenikimpudes olevat hüaluroonhapet tuvastada. Veresoonte ümber leidub fokaalseid infiltraate. Elektronmikroskoopia näitab sidekoe rakkude arvu suurenemist suure hulga organellidega, samuti dermise põhiaine suurenemist, eriti elastsete kiudude lähedal. Kollageenikiud moodustavad kohati tihedaid kimpe või on lõdvenenud, mis meenutab sklerodermia algstaadiumit. Haigust eristatakse sklerodermiast, mille puhul nahaaluse koe kollageenikiud on tavaliselt homogeniseeritud ja hüaliniseeritud, Massoni meetodil nõrgalt eosiiniga värvunud. Buschke täiskasvanute skleredeemi korral on kollageenikimbud ilma eriliste muutusteta ja värvuvad nagu tavaliselt hematoksüliini ja eosiiniga. Mõnel juhul on nende kahe haiguse vahel väga raske piiri tõmmata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]