Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Ornitsiinitsükli ensüümide defektid
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Ornitiinatsükli ensüümide defekte iseloomustab hüperamonoomia katabolismi või valgu laadimise tingimustes.
Esmane ornitiin tsükli häired hõlmavad defitsiidi karbamoüül-fosfaadi süntaasi (CFS), puudust ornitiin transkarbamilazy (OTC) vaegus arginiini suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) vaegus argininosuktsinatliazy (arginiini-merevaik- atsiduuria) ja arginaasil vaegust (argininemiya). Samuti on teateid puudumine Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Ülaltoodud ensüüm on defektne, enam väljendunud hüperammoneemiate; Siiski haiguste vähenemise järjekorras tõsidusest korraldatud järgnevalt: vaeguse Nag, CFS defitsiit, OTC tsitrullinemiya, arginiini-merevaik- atsiduuria ja argininemiya.
Ornitiinitsükli kõikide häirete pärimise liik on autosomaalne retsessiivne, välja arvatud bürokraatia puudus, mis on Hscepted.
[Ornitsiinitsükli häire sümptomid
Kliinilised sümptomid ornitiin tsükli vahemikus kerge (nt alatoitlus, vaimne alaareng, episoodilised hüperammoneemiat) rasket vormi (nt teadvuse nõrgenemist, kooma, surm). Ilmingud naispatsientide OTC defitsiit vahemikus viivitusi füüsilise ja neuro-psühholoogilise arengu psühhiaatriliste häirete ja episoodiline (eriti pärast sünnitust), et hüperammoneemia fenotüüp sarnane meespatsientidel.
Ornitsiinitsükli häire diagnoosimine
Diagnoos põhineb aminohappeprofiili määratlusel. Näiteks kõrgendatud ornitiin näitab puudujääk CFS või OTC, samas kui kasv tsitrulliin - kuni tsitrullinemiyu. Et eristuda CFS puudujäägi OTC defitsiidiga taseme määramiseks oroothape, nagu karbamüülfosfaatsüntetaasi kuhjumisest OTC vaeguse viib aktiveerimist alternatiivsete raja tema metaboliseerumisest oroothape.
Ornitsiinitsükli häire ravi
Ravi ornitiini tsükli häired sisaldab valku liik toidus, kuid mitte täielikult, kuid piisavalt, et organismi aminohapete nõuded kasvus, arengus ja normaalse valgu ainevahetust. Arginiin on saanud ravi oluliseks osaks. See varustab piisavalt ornitiin tsükli vaheproduktid julgustada kehtestamine suurema arvu osad lämmastiku vaheühendid ornitiin tsükli, millest igaüks on hästi kuvata. Arginiin on ka atsetüülglutamaadi sünteesi positiivne regulaator. Hiljutised uuringud on näidanud, et suukaudsel manustamisel tsitrulliin on tõhusam kui arginiini patsientidel OTC defitsiit. Täiendav ravi hulka naatriumbensoaat, fenüülatsetaat või fenüülbutüraat, konjugatsiooni glütsiini (naatriumbensoaat) ja glutamiini (fenüülbutüraadi ja fenüülatsetaadi) seondumispinna ja lämmastiku elimineerimisega. Vaatamata edusammudele ravis, paljudel juhtudel rikkumise ornitiin tsükli ravi endiselt raske ja paljud patsiendid lõpuks vaja maksa siirdamine.