Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Pärilike haiguste diagnoosimise biokeemilised ja hormonaalsed meetodid
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Biokeemilised ja hormonaalsed uurimismeetodid võimaldavad avastada pärilike haigustega seostatavate erinevate hormoonide ainevahetuse ja sünteesi põhijooned.
Haigused, mis põhinevad ainevahetushäiretel, moodustavad olulise osa pärilikust patoloogiast (fenüülketonuuria, galaktoosemia, alkapururia jne). Kõik need teatud teatud ensüümi sünteesi geneetiline defekt põhjustavad vahepealsete metaboolsete toodete akumulatsiooni patsiendi veres. Biokeemilised uurimismeetodid võimaldavad meil hõlpsasti määrata nende metaboliitide sisaldust organismis ja seeläbi kahtlustada pärilikku patoloogiat.
Kliiniline geneetika kasutab mitmete ensüümide geneetilist polümorfismi. On teada, et sama ensüümi erinevaid vorme, mis katalüüsivad sama reaktsiooni, kuid erinevad nende molekulaarstruktuuri poolest. Sarnaseid vorme nimetatakse isoensüümideks. Sama ensüümi mitmete isoensüümide avastamine näitab selle ensüümi mitmete alleelide olemasolu.
Teisisõnu, homoloogsete kromosoomide ühe väärtusega lootsides on esitatud selle ensüümi sünteesi eest vastutavad samad geenid alternatiivsed seisundid. Mutatsioonide tõttu on sarnased muutused. Isoensüümide struktuur on geneetiliselt määratud. Isoensüümi spetsiifilise vormi või selle puudumise tuvastamine veres näitab geneetilist defekti, mis haiguse aluseks on.
Kompositsioon vastavalt α 2 globuliini seerumiproteiin haptoglobuliin (Hp) sisaldub. Elektroforeesi abil on võimalik eraldada selle valgu mitut tüüpi. Kõige levinumad tüübid on Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, erinevad elektroforeetilise liikuvuse ja valgukomponentide hulga poolest. Haptoglobiini tüübid on geneetiliselt määratud. Neid kodeerib kromosoomis 16 asuv geen (16q22). Praegu on kindlaks tehtud seos eri tüüpi haptoglobiini ja teatud onkoloogiliste haiguste vormide vahel.
Elektroforeesanalüüsil lipoproteiinide asutamist DLP tüüp lubab kahtlustada teatud geneetilise defekti põhjustatud põhihaigused lipoproteiinide metabolismis ja viib varajase ateroskleroosi.
Hormoonide uurimine (17-GPG, TSH, inhibiin, vabas östriool jne) mängib samuti olulist rolli geneetiliste haiguste diagnoosimisel.
[