Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Pärilike haiguste biokeemilised ja hormonaalsed diagnostikameetodid
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Biokeemilised ja hormonaalsed uurimismeetodid võimaldavad meil tuvastada pärilike haigustega seotud peamisi ainevahetushäireid ja erinevate hormoonide sünteesi.
Päriliku patoloogia olulise osa moodustavad ainevahetushäiretel põhinevad haigused (fenüülketonuuria, galaktoseemia, alkaptonuuria jne). Kõik need põhjustavad teatud ensüümi sünteesi geneetilise defekti tõttu vaheproduktide kogunemist patsiendi verre. Biokeemilised uurimismeetodid võimaldavad meil hõlpsalt määrata nende metaboliitide sisaldust organismis ja seega kahtlustada pärilikku patoloogiat.
Kliiniline geneetika kasutab mitmete ensüümide geneetilist polümorfismi. On teada, et samast ensüümist on erinevaid vorme, mis katalüüsivad sama reaktsiooni, kuid erinevad oma molekulaarstruktuuri poolest. Selliseid vorme nimetatakse isoensüümideks. Sama ensüümi mitme isoensüümi tuvastamine näitab selle ensüümi mitme alleeli olemasolu.
Teisisõnu, homoloogsete kromosoomide üheväärtuslikes lookustes esitatakse sama geeni alternatiivsed olekud, mis vastutavad antud ensüümi sünteesi eest. Sellised muutused tekivad mutatsiooni tagajärjel. Isoensüümide struktuur on geneetiliselt määratud. Teatud isoensüümi vormi tuvastamine veres või selle puudumine näitab haiguse aluseks olevat geneetilist defekti.
Vereseerumi α2 globuliinid sisaldavad valku haptoglobiini (Hp). Elektroforeesi abil saab eraldada mitut selle valgu tüüpi. Kõige sagedamini tuvastatud tüübid on Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, mis erinevad elektroforeetilise liikuvuse ja valgukomponentide arvu poolest. Haptoglobiini tüübid on geneetiliselt määratud. Neid kodeerib 16. kromosoomis (16q22) asuv geen. Praegu on kindlaks tehtud seos erinevat tüüpi haptoglobiini ja teatud onkoloogiliste haiguste vormide vahel.
Lipoproteiinide elektroforeetiline analüüs koos DLP tüübi määramisega võimaldab kahtlustada üht või teist geneetiliselt määratud defekti, mis on lipoproteiinide metabolismi häire aluseks ja viib varajase ateroskleroosi tekkeni.
Geneetiliste haiguste diagnoosimisel mängib olulist rolli ka hormonaalsed testid (17-GPG, TSH, inhibiin, vaba östriool jne).
[