Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Pärilikud nägemisnärvisüsteemi neuropaatiad
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Pärilikud optilised neuropaatiad on geneetilised defektid, mis põhjustavad nägemiskaotust, mõnikord koos südame- või neuroloogiliste kõrvalekalletega. Tõhusat ravi ei ole.
Pärilikud optilised neuropaatiad tekivad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas kahepoolse sümmeetrilise tsentraalse nägemiskaotusega. Nägemiskaotus on tavaliselt püsiv ja mõnel juhul progresseeruv. Nägemisnärvi atroofia avastamiseks on nägemisnärvi juba oluliselt kahjustatud.
Domineeriv nägemisnärvi atroofia pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. See on pärilikest nägemisnärvi neuropaatiatest kõige levinum, esinemissagedusega 1:10 000–50 000. Seda peetakse nägemisnärvi abiotroofiaks – nägemisnärvi enneaegseks degeneratsiooniks, mis viib progresseeruva nägemiskaotuseni. Haigus algab elu esimesel kümnendil.
Leberi päriliku optilise neuropaatia korral esineb mitokondriaalse DNA häire ja see mõjutab rakuhingamise funktsiooni. Kuigi mitokondriaalse DNA häire esineb kogu kehas, on peamine ilming nägemise kaotus. 80–90% juhtudest esineb meestel. Haigusel on emapoolne pärandumistüüp, kõik selle tunnusega naise järglased pärivad selle, kuid ainult naised saavad seda edasi anda, kuna mitokondrid asuvad raku tsütoplasmas ja järglase (sügoodi) tsütoplasma määrab munaraku tsütoplasma.
[ Päriliku optilise neuropaatia sümptomid
Enamikul dominantse nägemisnärvi atroofiaga patsientidest ei esine kaasnevaid neuroloogilisi kõrvalekaldeid, kuigi on teatatud nüstagmusest ja kuulmislangusest. Ainsaks sümptomiks on aeglaselt progresseeruv kahepoolne nägemiskaotus, mis tavaliselt kestab kerge kuni täiskasvanueani. Kogu nägemisnärviketas või mõnikord ainult oimuosa on kahvatu, nähtavate veresoonteta. Kollakassinine värvinägemine on häiritud. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse molekulaargeneetiline testimine.
Leberi päriliku optilise neuropaatia korral ilmnev nägemiskaotus algab tavaliselt 15–35-aastaselt (vanuses 1–80 aastat). Ühe silma valutule keskse nägemise kaotusele järgneb tavaliselt nädalate kuni kuude jooksul nägemise kaotus teises silmas. Samaaegset nägemiskaotust on teatatud. Enamiku patsientide nägemine on alla 20/200 (0,1). Oftalmoskoopiline uuring võib paljastada telangiektaatilise mikroangiopaatia, nägemisnärviketta ümbritseva närvikiudude kihi turse ja värvaine lekke puudumise fluorestseiini angiograafial. Lõpuks areneb nägemisnärvi atroofia.
Osal Leberi päriliku optilise neuropaatiaga patsientidest on südamejuhtivuse häired ja nad vajavad EKG-d. Teistel patsientidel võivad esineda minimaalsed neuroloogilised defitsiidid, näiteks posturaalne treemor, hüppeliigese reflekside puudumine, düstoonia, spastilisus või sclerosis multiplex.
Päriliku optilise neuropaatia ravi
Päriliku optilise neuropaatia korral puudub efektiivne ravi. Leberi päriliku optilise neuropaatia korral on glükokortikoidid, vitamiinilisandid ja antioksüdandid ebaefektiivsed. Väike uuring näitas kiniini analoogide kasu varajases faasis. Mitokondriaalse funktsiooni kahjustavate ainete, näiteks alkoholi, vältimine on teoreetiliselt mõistlik, kuid nende efektiivsust pole tõestatud. Patsiendid peaksid vältima suitsetamist ja liigset alkoholitarbimist. Südame- ja neuroloogiliste kõrvalekalletega patsiendid tuleks suunata spetsialistide poole. Abiks võivad olla vaegnägemise abiseadmed. Soovitatav on geneetiline nõustamine.