Pärilikud optilised neuropaatiad
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Nägemisnärvi pärilikud neuropaatiad on geneetilised defektid, mis põhjustavad nägemise kadu, mõnikord koos südame- või neuroloogiliste kõrvalekalletega. Tõhusat ravi pole olemas.
Nägemisnärvi pärilikud neuropaatiad tuvastatakse tavaliselt lapsepõlves või noorukieas, kusjuures kahepoolne sümmeetriline keskmine nägemise kadu. Nägemise vähenemine on tavaliselt püsiv ja mõnel juhul progresseerub. Nägemisnärvi atroofia avastamise ajal on selle kahjustus juba toimunud.
Optilise närvi domineeriv atroofia päritakse autosomaalse valitseva raja kaudu. See on kõige tavalisem pärilik neuropaatia ülekaalus 1:10 000-50 000 Leitakse visuaalse abiotrophies, enneaegne degeneratsioon nägemisnärvi viib progressiivne nägemise kaotust. Haigus algab elu esimesel kümnendil.
Kui optikoneyropatii pärilikud Leber on mitokondriaalse DNA anomaalia mõjutanud funktsioonina rakuhingamist. Kuigi mitokondriaalse DNA levimine kogu kehas esineb, on peamine manifestatsioon nägemise kaotus. 80-90% meeste haigusjuhtudest. Haigus on emade pärandi kõik järeltulijad läbivatel naistel see sümptom pärivad, kuid naised ei liigu, sest mitokondrid leidub rakkude tsütoplasmas ja tsütoplasmas järeltulija (sügoot) määratakse tsütoplasmas muna.
[Nägemisnärvi pärilike neuropaatiate sümptomid
Enamikul optilise närvi domineeriva atroofiaga patsientidel ei ole kaasnevaid neuroloogilisi kõrvalekaldeid, kuigi on teatatud nüstagmist ja kuulmislangusest. Ainus sümptom on aeglaselt arenev kahepoolne nägemiskaotus, tavaliselt täiskasvanueas. Visuaalse närvi kogu ketas või mõnikord ainult ajaline osa on kahvatu ilma nähtavate laevadeta. Iseloomulik kollase-sinise lilli tajumise rikkumisega. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse molekulaarsete geneetiliste testide läbiviimine.
Päriliku optilise neuropaatia Leberi nägemise kaotus algab tavaliselt 15 kuni 35 aastat (ajavahemikus 1 kuni 80 aastat). Üksiku silma keskse nägemise valutu kadumine asendatakse nädala või kuu jooksul teise silma nägemise kaotusega. On teatatud, et samaaegne nägemise kaotus. Enamikel patsientidel on nägemine vähem kui 20/200 (0,1). Oftalmoskoopiline uurimine võib avaldada telangiektaatilist mikroangiopaatiat, närvikiudude kihti, mis on ümbritsetud nägemisnärvi kettale, ja fluorestseeruva angiograafiaga värvi perkolatsiooni puudumine. Lõpuks areneb nägemisnärvi atroofia.
Leber päriliku optilise neuropaatia patsientide alarühmal on südamejuhtivuse kahjustus, EKG on vajalik. Teistel patsientidel võivad esineda minimaalsed neuroloogilised häired, nagu posturaalne värisemine, achillese reflekside puudumine, düstoonia, spastilisus või hulgiskleroos.
Närvisüsteemi pärilike neuropaatiate ravi
Pärilike opti-neopatiate korral ei ole efektiivset ravi. Päriliku optilise neuroloogia puhul on Leberi määramine glükokortikoidide, vitamiinipreparaatide ja antioksüdantide määramiseks ebaefektiivne. Väikeses uuringus leiti kiniini analoogide kasutamine varases faasis. Teoreetiliselt on põhjendatud soovitused selliste ainete nagu alkohol, mis võivad mitokondrite funktsiooni kahandada, vältimiseks, kuid nende tõhusust ei ole tõestatud. Patsiendid peaksid hoiduma suitsetamisest ja alkoholi liigse tarbimisest. Kardiaalsete ja neuroloogiliste kõrvalekallete korral tuleb patsientidele pöörduda spetsialistide poole. Nägemispuudega abistavad seadmed võivad olla kasulikud. Geneetiline konsulteerimine on soovitatav.