Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Sündroom Griselli (Griscelli sündroom)
Viimati vaadatud: 18.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Griselli sündroom - kaasasündinud autosoomne retsessiivne sündroom, mille kohta Ühendatud immuunpuudulikkuse ja osaline albinismiga, kirjeldati esmakordselt France Griselli Claude (Claude Griscelli). Selle sündroomi albinismi põhjustab melanosoomide ränne melanotsüütidest (milles moodustub pigment) keratotsüütideks. On leitud kaks geeni, mille defekt viib Gricelli fenotüübi moodustumiseni: Myosin 5a geen ja Rab geen 27a. Nende geenide produktid on proteiinid, mis on seotud rakupinnaga melanosoomide ja tsütotoksiliste lümfotsüütide sekretoorsete graanulite transportimisega.
Gricelli sündroom erineb Chediak-Higashi sündroomist leukotsüütide hiiglaslike graanulite puudumise tõttu. Enne konkreetse geneetilise defekti avastamist oli sündroomi diagnoosimise aluseks melaniini iseloomulik jaotumine juuksefolliikulis, mis oli patognomooniline. Patsiendid on eelsoodumusega seente, viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide suhtes. Immuunpuudulikkus võib ilmneda kui immunoglobuliinide taseme langus ja rakulise immuunsuse rikkumine, eriti T-rakulise tsütotoksilisuse rikkumine ja NK-rakkude funktsiooni vähenemine. Enamik patsiente arendab lümfo-histiotsütaarse kiirenduse faasi, mis on sarnane Chediak-Higashi sündroomiga ja nõuab remissiooni indutseerimist. Gricelli sündroomiga laste ainus radikaalne ravi on TSCA.
Millised testid on vajalikud?
Использованная литература