Griscelli sündroom (Griscelli sündroom)

Griscelli sündroom on kaasasündinud autosoom-retsessiivne kombineeritud immuunpuudulikkuse ja osalise albinismi sündroom, mille kirjeldas esmakordselt Prantsusmaal Claude Griscelli. Selle sündroomi albinismi põhjustab melanosoomide migratsiooni defekt melanotsüütidest (kus pigment moodustub) keratotsüütidesse. On tuvastatud kaks geeni, mille defekt viib Griscelli fenotüübi tekkeni: müosiin 5a geen ja Rab 27a geen. Nende geenide produktideks on valgud, mis osalevad tsütotoksiliste lümfotsüütide melanosoomide ja sekretoorsete graanulite transportimisel rakupinnale.

Griselli sündroom erineb Chediak-Higashi sündroomist hiiglaslike graanulite puudumise poolest leukotsüütides. Enne spetsiifilise geneetilise defekti avastamist oli sündroomi diagnoosimise aluseks melaniini iseloomulik jaotumine juuksefolliikulites, mis oli patognomooniline. Patsientidel on eelsoodumus seen-, viirus- ja bakteriaalsete infektsioonide tekkeks. Immuunpuudulikkus võib avalduda immunoglobuliinide taseme langusena, samuti rakulise immuunsuse häirena, eriti T-rakkude tsütotoksilisuse häirena ja NK-rakkude funktsiooni vähenemisena. Enamikul patsientidest tekib lümfohistiotsütaarse aktseleratsiooni faas, mis on sarnane Chediak-Higashi sündroomiga ja nõuab remissiooni esilekutsumist. Ainus radikaalne meetod Griselli sündroomiga laste raviks on HSCT.