Pärilikud rakusisesed trombotsüütide häired: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Pärilikud rakusisese trombotsüütide agregatsiooni häired on haruldased haigused ja põhjustavad elukestvat verejooksu. Diagnoosi kinnitab trombotsüütide agregatsiooni test. Tõsise verejooksu korral on vajalik trombotsüütide ülekanne.

Trombotsüütide adhesioon ja agregatsioon on normaalse hemostaasi jaoks hädavajalikud. Trombotsüütide adhesiooniks on vaja von Willebrandi faktorit ja trombotsüütide glükoproteiini kompleksi Ib-IX. Trombotsüütide aktivatsioon põhjustab trombotsüütide agregatsiooni, mida vahendavad trombotsüütide glükoproteiini kompleks IIb-IIIA ja fibrinogeeni molekul. Trombotsüütide aktivatsiooni korral vabaneb trombotsüütide säilitusgraanulitest adenosiindifosfaat (ADP) ja toimub reaktsioon, mis muundab arahhidoonhappe tromboksaan A2-ks, milles osaleb tsüklooksügenaas. Pärilikud rakusisesed trombotsüütide häired võivad hõlmata defekte ükskõik millises neist etappidest. Neid kõrvalekaldeid kahtlustatakse patsientidel, kellel on lapsepõlvest saati olnud hemorraagiline haigus, normaalne trombotsüütide arv ja normaalsed sekundaarse hemostaasi testid. Diagnoos põhineb tavaliselt trombotsüütide agregatsiooni uuringutel.

Trombotsüütide agregatsiooni defekt on kõige levinum pärilik rakusisene trombotsüütide häire, mis põhjustab kergesti verejooksu. Defekt võib tuleneda trombotsüütide graanulite vähenenud ADP sisaldusest (varude kogumi defitsiit), tromboksaan A2 defektsest genereerimisest arahhidoonhappest või tromboksaan A2 toimel tekkivast defektsest trombotsüütide agregatsioonist _. Trombotsüütide agregatsiooni testid näitavad trombotsüütide agregatsiooni häireid pärast kokkupuudet kollageeni, adrenaliini ja väikeste ADP annustega ning normaalset agregatsiooni vastusena suurtele ADP annustele. Sarnased kõrvalekalded võivad tuleneda kokkupuutest mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite või aspiriiniga, mille mõju ilmneb mõne päeva jooksul. Seetõttu ei tohiks trombotsüütide agregatsiooni uuringuid teha patsientidele, kes on hiljuti neid ravimeid kasutanud.

Agregatsiooniuuringute tulemused pärilike trombotsüütide funktsioonihäirete korral

Haigus	Kollageeni adrenaliin väikestes annustes	Suured annused	Ristotsetiin
Trombotsüütide aktivatsiooni amplifikatsioonihäire	Nõrgenenud	Norm	Norm
Trombasteenia	Puudub	Puudub	Normaalne või nõrgenenud
Bernard-Soulieri sündroom	Norm	Norm	Nõrgenenud

ADP - adenosiindifosfaat.

Trombasteenia (Glanzmanni tõbi) on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, millega kaasneb trombotsüütide glükoproteiini IIb-IIIa kompleksi anomaalia, mille korral trombotsüütide agregatsioon on võimatu. Patsientidel võib esineda tugev limaskesta verejooks (nt ninaverejooks, mis peatub alles pärast ninakinnisust või trombotsüütide kontsentraadi ülekannet). Diagnoosi saab kahtlustada, uurides pärast sõrmeotsa võtmist saadud perifeerse vere määrdumist ja leides agregeerunud trombotsüütide puudumise. Seda fakti kinnitab trombotsüütide agregatsiooni häire adrenaliini, kollageeni ja isegi suurte ADP annuste korral, kuid agregatsiooni olemasolu ristotsetiini korral.

Bernard-Soulier' sündroom on veel üks haruldane autosoom-retsessiivne häire, mille korral glükoproteiinikompleksi Ib-IX häire tõttu nõrgeneb trombotsüütide adhesioon. Verejooks võib olla tugev. Trombotsüüdid on ebatavaliselt suured. Need ei agregeeru ristotsetiiniga, kuid agregeeruvad normaalselt ADP, kollageeni ja adrenaliiniga.

Suured trombotsüüdid on seotud May-Hegglini anomaaliaga, trombotsütopeenilise häirega, millega kaasnevad ebanormaalsed valgelibled, ja Chediak-Higashi sündroomiga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]