Trombotsüütide pärilikud intratsellulaarsed häired: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Vereliistakute pärilikud intratsellulaarsed häired on haruldased haigused ja põhjustavad verejooksu ilmnemist kogu elu vältel. Diagnoosi kinnitab trombotsüütide agregatsiooni uuring. Verejooksu tõsiste ilmingute ilmnemisel on trombotsüütide transfusioon vajalik.

Tavaliseks hemostaasiks on trombotsüütide adhesioon ja agregeerimine vajalik. Trombotsüütide adhesiooniks on vajalik von Willebrandi faktor ja trombotsüütide glükoproteiini kompleks Ib-IX. Aktiveerimine trombotsüütide põhjustab liitmise mis vahendab trombotsüütide glükoproteiin IIb-IIIa kompleksi ja fibrinogeeni molekul. Aktiveerumise vereliistakuid trombotsüütide ladustamise graanulid vabastatakse adenosiindifosfaati (ADP) ja reaktsioon kulgeb muundades arahhidoonhappe tromboksaan A2, mis osaleb tsüklooksügenaas. Päriliku rakusisese trombotsüütide kõrvalekalded võivad sisaldada defekte kõikidel loetletud etappidel. Neid kõrvalekaldeid kahtlustatakse hemorraagiliste haigustega patsientidel, kes ilmnevad lapsepõlves, kellel on tavapärane trombotsüütide arv ja teisese hemostaasi normaalsed testid. Diagnoos põhineb tavaliselt trombotsüütide agregatsiooni uuringul.

Trombotsüütide agregatsiooni rikkumine on kõige levinum pärilik rakusisene vereliistakute häire, mis põhjustab kerget verejooksu. Puudus võib olla tingitud vähendamine ADP vereliistakute graanulid (ladustamiseks bassein defitsiit), häirimine tromboksaan arahidoonhappest trombotsüütide agregatsiooni vastusena rikkumiseni tromboksaan ₂. Trombotsüütide agregatsiooni teste trombotsüütide agregatsiooni tuvastasime sumbumine pärast kokkupuudet kollageeni, epinefriini ja väikeses annuses ADP ja liitmise normaalsete vastuseks suurtes annustes ADP. Sarnased kõrvalekalded võivad olla mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite või aspiriiniga kokkupuute tagajärjel, mille toime avaldub mõne päeva jooksul. Seetõttu ei tohiks trombotsüütide agregatsiooni uuringut läbi viia patsientidel, kes on neid ravimeid hiljuti kasutanud.

Päriliku trombotsüütide funktsiooni häirete agregatsiooni uuringute tulemused

Haigus	Kollageeni adrenaliini väikesed annused	Suured annused	Ristotsetin
Trombotsüütide aktiveerimise nõrgenemine	Nõrgendatud	Norm	Norm
Trombastenii	Puudu	Puudu	Tavaline või nõrk
Bernardi-Soulieri sündroom	Norm	Norm	Nõrgendatud

ADP - adenosiindifosfaat.

Trombasteenia (Glantsmana tõbi) on haruldane autosoomne retsessiivne haigus anomaalia vereliistakute glükoproteiini kompleksi IIb-IIIa, milles trombotsüütide agregatsiooni ei ole võimalik. Patsientidel võib esineda limaskesta rasket verejooksu (nt ninaverejooks, lõpetamine ainult pärast ninas tamponaadi või trombokontsentraadi transfusiooni). Diagnoosi võib kahtlustada, kui uuritakse pärast sõrmejutamist saadud perifeerset verd ja ägeda vereliistakute puudumine. Seda asjaolu kinnitab trombotsüütide agregatsiooni rikkumine adrenaliini, kollageeni ja ADP isegi suurte annustega, kuid agregatsiooni olemasolu ristotsetiiniga.

Bernard-Soulieri sündroom on teine haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mille puhul trombotsüütide adhesioon väheneb Ib-IX glükoproteiini kompleksi anomaalia tõttu. Verejooksu võib hääldada. Trombotsüüdid on ebatavaliselt suured. Nad ei agregeerita ristotsetiiniga, vaid tavaliselt agregeeruvad ADP, kollageeni ja adrenaliiniga.

Suured trombotsüüdid on seotud Meya-Heglini anomaaliaga, ebanormaalsete leukotsüütidega trombotsütopeeniliste haiguste ja Chediak-Higashi sündroomiga.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]