Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wiskott-Aldrichi sündroom lastel.
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Suguga seotud trombotsütopeenia
Teadlased on leidnud mitmetes perekondades sooga seotud pärilikkusega trombotsütopeeniat. Normaalse arvu megakarüotsüütide olemasolu luuüdis viitab sellele, et trombotsütopeenia on tingitud trombotsüütide lühenenud elueast, mille põhjustab sisemine defekt. Patsiendid reageerivad kortikosteroididele halvasti, kuid mõnel juhul viib splenektoomia täieliku remissioonini.
Wiskott-Aldrichi sündroomi iseloomustavad ekseem, korduvad infektsioonid ja trombotsütopeenia. Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomid ilmnevad vastsündinuperioodil või esimestel elukuudel. Enamasti surevad lapsed varases eas. Vastsündinuperioodil esineb verejooks sageli melena kujul, hiljem tekib purpura. Trombotsütopeenia on seotud trombotsüütide eluea lühenemisega, mis on põhjustatud nende sisemisest defektist, ja luuüdi tootmise häirega. Haiguse ilminguid süvendavad korduvad mädased infektsioonid, sealhulgas keskkõrvapõletik, kopsupõletik ja nahakahjustused. Patsientidel on ka vähenenud vastupanuvõime mittebakteriaalsete infektsioonide, sealhulgas herpes simplex viiruse ja Pneumocystis carinii põhjustatud kopsupõletiku suhtes.
Wiskott-Aldrichi sündroomi hematoloogilised ilmingud:
- trombotsütopeenia (trombotsüütide arv umbes 30 000/mm3 );
- aneemia (verekaotuse tagajärjel tekkinud);
- leukotsütoos (infektsioonide põhjustatud);
- normaalne või suurenenud megakarüotsüütide arv;
- isohemaglutiniinide puudumine, IgM taseme langus, normaalne või suurenenud IgG ja IgA tase;
- mõnel juhul rakulise immuunsuse defekt.
Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi
- Allogeenne luuüdi siirdamine, eriti patsientidel, kellel on madal või ebakõlaline WASP-valgu ekspressioon, võimaluse korral esimese 5 eluaasta jooksul.
- Splenektoomia rasketel juhtudel üle 5-aastastel lastel (kui luuüdi siirdamine pole võimalik) seoses kontrollimatute infektsioonide suurenenud riskiga pärast operatsiooni.
- IVIG säilituskuurid.
- Trombotsüütide ülekanded hemorraagiliste ilmingute korral.
- Kortikosteroidide kasutamine trombotsütopeeniat ei mõjuta; neid kasutatakse ekseemi korral.
Millised testid on vajalikud?
Использованная литература