Kilpnäärme hüpertroofia (struuma) võib olla põhjustatud mitmesugustest põhjustest ning selle sümptomid, diagnoos, ravi ja prognoos võivad olenevalt põhjusest erineda.
Kromosomaalsetest defektidest tingitud patoloogiat, millega kaasneb sugunäärmete ebanormaalne areng embrüo perioodil, nimetatakse sugunäärmete düsgeneesiks.
Varustades keha hapnikuga, eemaldab hingamissüsteem samaaegselt ainevahetusprodukti süsihappegaasi (süsinikdioksiid, CO2), mille veri viib kudedest kopsualveoolidesse ja alveolaarse ventilatsiooni kaudu eemaldatakse see verest. .
Meditsiinis tähistab mõiste infantilism (täpselt tõlgituna ladina keelest infantia tähendab "imikuiga") üht arenguhäiret, mille puhul täiskasvanutel ja lastel on oma vanusele selgelt ebasobivad füüsilised või füsioloogilised parameetrid, vaimsed või käitumuslikud omadused.
Sisemise sekretsiooni näärmetes tekkivaid healoomulisi kasvajaid nimetatakse adenoomideks ja hüpofüüsi mikroadenoom on selle eesmise sagara väike kasvaja, mis toodab mitmeid olulisi hormoone.
Pärast lõplikku diagnoosi on välja töötatud kaasasündinud hüpotüreoidismi raviplaan. Ravi sõltub haiguse vormist ja selle sümptomitest, patsiendi vanusest, kaasnevate haiguste esinemisest.
Geneetiliste patoloogiate tuvastamine vastsündinutel toimub esimesel nädalal pärast lapse sündi. Apgar skaalal hinnatud vastsündinu seisundi diagnoosimiseks.
Geneetiliselt määratud kilpnäärme arengu kõrvalekaldeid võib diagnoosida erinevatel vanustel, sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle vormist. Aplaasia või raske hüpoplaasia korral on häire sümptomid märgatavad imiku elu esimesel nädalal.
Meditsiinilise statistika kohaselt on kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemissagedus 1 juhtum 5000 beebi kohta. Haigus on tüdrukutel umbes 2,5 korda tavalisem kui poegadel.
