Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Geneetiliste patoloogiate tuvastamine vastsündinutel toimub esimesel nädalal pärast lapse sündi. Apgar skaalal hinnatud vastsündinu seisundi diagnoosimiseks. Selle süsteemi töötas välja Ameerika anestesioloog, kus iga kiri APGAR määratleb järgmised näitajad:

• A (välimus) - naha värvus.
• P (puls) - pulss, südame löögisagedus.
• G (grimace) - grimassid, refleksi erutus.
• A (aktiivsus) - liikumiste aktiivsus, lihastoonus.
• R (hingamine) - hingamise olemus.

Iga indikaator on hinnanguliselt 0 kuni 2, st üldine tulemus võib olla 0 kuni 10. Kui kahtlustatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi, võetakse arvesse kõige levinumad haiguse tunnused ja nende tähtsus määratakse kindlaks selliste punktide abil:

• Rasedus üle 40 nädala või enneaegne - 1 punkt.
• Kaal sünnil rohkem kui 4 kg - 1 punkt.
• Nahk - 1 punkt.
• Füsioloogiline kollatõbi üle 3 nädala - 1 punkt.
• Jäsemete ja näo puhitus - 2 punkti.
• Lihaste nõrkus - 1 punkt.
• Suur keel - 1 punkt.
• Avatud tagumine fontanel - 1 punkt.
• Tooli rikkumised (kõhupuhitus, kõhukinnisus) - 2 punkti.
• Naiste hernia - 2 punkti.

Kui pallide summa on üle 5, on see põhjus kaasasündinud anomaaliate, sealhulgas kilpnäärme edasiseks diagnoosimiseks. On kohustuslik koguda anamnestilisi andmeid, lapsele objektiivset uurimist lastearstilt, samuti laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute kogumit.

1. Objektiivsed andmed ja anamnees.

Te võite kahtlustada haigust selle kliiniliste sümptomite tõttu. See on esimesed hüpotüreoidismi tunnused, mis on tingitud varajast diagnoosimist võimaldavast harvest esinemisest. Ajalugu kogudes on kindlaks määratud eelsooduvad tegurid: pärilikkus, naise haigus raseduse ajal ja üldine rasedus.

2. Laboratoorsed uuringud.

Analüüsitakse vastsündinu verd (kanna kogumine) TSH ja kilpnäärme hormoonide taseme kohta (vastsündinute sõeluuring). Raseduse ajal kasutatakse amnioni vedeliku analüüsi, torgates loote põie pika nõelaga. Hüpotüreoidismi korral on täheldatud T4 taseme langust ja kõrgendatud TSH väärtusi. TSH retseptori antikehade vereanalüüs on samuti võimalik. Kui TSH kontsentratsioon on suurem kui 50 mU / L, näitab see probleemi.

3. Instrumentaalsed meetodid.

Kilpnäärme ultraheli määramine elundi lokaliseerimiseks ja selle arengu tunnused. Vastsündinute skaneerimisel kasutatakse isotoopi 1-123, millel on madal kiirguskoormus. 3–4 kuu vanuses on lapsel röntgenikiirus, et määrata kindlaks skeleti süsteemi tegelik vanus ja avastada kilpnäärme hormooni puudust.

Vaimse arengu näitajate kindlaksmääramiseks on olemas ka spetsiaalsed testid. Neid kasutatakse üle ühe aasta vanuste laste seisundi hindamiseks ja kui hüpotüreoidismi visuaalsed sümptomid on hägused.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine

Rohkem kui 50 geneetilise patoloogia varaseks diagnoosimiseks skriinitakse kõiki vastsündinuid. Vereproov viiakse läbi esimese 10 elupäeva jooksul. Kaasasündinud kilpnäärme haiguse skriinimine toimub järgmistel põhjustel:

• Suur kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemissagedus.
• Kõrge tundlikkusega meetod.
• Enamik haiguse kliinilisi tunnuseid ilmneb pärast kolme kuu pikkust lapse elu.
• Varajane diagnoosimine ja ravi võivad ennetada vaimset alaarengut ja muid pöördumatuid tüsistusi.

Kõrvaltoimete tuvastamiseks kasutatakse türeotropiini (TSH) ja türoksiini (T4) vastsündinute testi. Vereproovide võtmine toimub perkutaanse punktsiooniga, mis pärineb kannast 4-5 päeva pärast sünnitust täiskasvanud lastel ja 7-14 päeva enneaegsetel imikutel.

Kõige sagedamini kontrollitakse TSH-d, võimalikke testitulemusi:

• TTG on alla 20 mMe / l normaalne.
• TSH 20-50 mMe / l - uuesti läbivaatamine on vajalik.
• TSH üle 50 mMe / l - oletatav hüpotüreoidism.
• TSH üle 50 mMe / l - erakorraline ravi türoksiiniga on vajalik.
• TSH üle 100 mMe / L - kaasasündinud hüpotüreoidism.

Et analüüsi tulemused oleksid usaldusväärsed, manustatakse verd tühja kõhuga, 3-4 tundi pärast viimast söötmist. Analüüs viiakse läbi 4-5 päeva pärast imetamise algust. Laboratoorsed uuringud 3-9% juhtudest annavad vale-negatiivseid tulemusi. Seetõttu arvestatakse diagnoosides teiste uuringute kliinilisi sümptomeid ja tulemusi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analüüsid

Laboratoorsed uuringud on erinevate kaasasündinud kõrvalekallete, sealhulgas hüpotüreoidismi diagnoosimise kohustuslik osa. Haiguse tuvastamiseks on näha järgmised testid:

• Norokroomse aneemia üldine vereanalüüs.
• Vere biokeemiline analüüs lipoproteiinide liigse koguse ja hüperkolesteroleemia kohta.
• Vaba ja kogu T3, T4 tase.
• TSH ja selle retseptorite antikehade määramine.
• Antimikrosomaalsed antikehad AMC.
• Kaltsitoniin ja teised kilpnäärmehormoonid.

Vaatleme peamisi analüüse, mis on ette nähtud kahtlustatavate endokriinsete patoloogiate ja nende tõlgendamise kohta:

1. TSH on hüpofüüsi poolt toodetud hormoon normaalseks kilpnäärme funktsiooniks, füsioloogiliste protsesside stabiliseerimiseks kesknärvisüsteemis ja ainevahetusprotsessid organismis. Kui selle jõudlus ületab normi, näitab see keha rikkumist. TSH optimaalne väärtus on 0,4-4,0 mIU / l, selle normi ületavad või madalamad tulemused on hüpotüreoidismi sümptom.
2. T3 ja T4 - aminohappe kilpnäärme hormoonid, türoksiin (T4) ja trijodürooniin (T3). Toodetud follikulaarse organi rakkude poolt TSH kontrolli all. Tagada keha bioloogiline ja metaboolne aktiivsus. Mõjutada kesknärvisüsteemi, mälu, psüühika, immuunsüsteemi funktsionaalseid võimeid.
3. Antikehade testimine - immuunsüsteem toimib nii, et kui haigus hakkab antikehi tootma. Kui haigus on autoimmuunne, sünteesitakse autoantikehad, mis ründavad patsiendi terveid kudesid. Sel juhul langeb kilpnäärme üks esimesest nähtavusest.

Selleks, et laboritulemused oleksid usaldusväärsed, on vaja katseid nõuetekohaselt ette valmistada. Vereproovide võtmine toimub ainult tühja kõhuga. Vastsündinud võtavad verd kannast.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentaalne diagnostika

Hüpotüreoidismi kahtluse korral määratakse patsiendile mitmeid diagnostilisi meetodeid, sealhulgas instrumentaalseid. Need on vajalikud haiguse põhjustanud põhjuse kindlakstegemiseks, patoloogilise protsessi omaduste selgitamiseks ja keha üldiseks seisundiks.

Kilpnäärme puudulikkuse instrumentaalne diagnoos koosneb:

• Kilpnäärme ultraheli (struktuuri, homogeensuse, tiheduse uuring).
• Neerupealiste ultraheli.
• Pea ja CT MRI.
• EKG ja vaskulaarne Doppler.
• Kilpnäärme stsintigraafia (elundi funktsionaalsuse test, kasutades organismis radioaktiivseid isotoope).
• Kilpnäärme biopsia materjali histoloogia ja tsütoloogia.
• Seotud spetsialistide uurimine: günekoloog / uroloog, neuropatoloog, kardioloog.

Kui patoloogia jätkub struuma, siis instrumentaalsed meetodid näitavad muutusi elundi kudede kajas struktuuris: vähenenud ehhogeensus, fokaalsed muutused, heterogeenne struktuur. Teistel haiguse vormidel on sarnased sümptomid. Diagnoosi kontrollimiseks viiakse enamikul juhtudel läbi torkekopsia, kasutades õhukest nõela, samuti TSH dünaamilist uuringut ja tulemuste võrdlemist anomaalia sümptomitega.

[14]

Diferentsiaalne diagnostika

Kaasasündinud hüpotüreoidismi testide kompleks ei võimalda alati patoloogia usaldusväärset kinnitamist. Et võrrelda endokriinsüsteemi häireid teiste sarnaste sümptomitega haigustega, on vajalik diferentsiaaldiagnoos.

Esiteks erineb kilpnäärme puudulikkus selliste häiretega:

• Downi sündroom.
• Rahith.
• Tundmatu etioloogiaga kollatõbi.
• Sünnivigastused.
• Erinevad aneemia tüübid.

Vanematel lastel võrreldakse haigust:

• Füüsiline ja vaimne alaareng.
• Hüpofüüsi Nanizm.
• Chondrodysplasia.
• Kaasasündinud düsplaasia.
• Südamepuudused.

Diagnoosi ajal võetakse arvesse, et teatud haigused, näiteks: südame-, neeru- ja maksapuudulikkus, müokardiinfarkt, põhjustavad 5-deiodinaasi ensüümi häirimist. See tähendab trijodürooniini taseme langust normaalsel T3 ja T4 juures.

Väga sageli on hüpotüreoidism segatud kroonilise glomerulonefriidi vormiga, kuna mõlemal haigusel on sarnane sümptomite kompleks. Samuti võrreldakse vereringe ebaõnnestumist. Diferentseerumiseks määratakse patsiendile üldine analüüs verest ja uriinist, BAC uuringutest, T3 ja T4 tasemest, kilpnäärme ultraheliuuringust ja radioisotoopide skaneerimisest.

[15], [16], [17]