Kaasasündinud hüpotüreoidism: põhjused, patogenees, tagajärjed, prognoos

Geneetiliste tegurite põhjustatud ja kilpnäärmepuudulikkusega seotud haigus on kaasasündinud hüpotüreoidism. Mõelge selle patoloogia tunnustele, ravimeetoditele.

Kilpnäärme hormoonide puudulikkusest tingitud sünnist tulenevate kliiniliste ja laboratoorsete märkide kompleks on kaasasündinud hüpotüreoidism. ICD-10 kümnenda läbivaatamise haiguste rahvusvahelise klassifikatsiooni kohaselt kuulub haigus IV kategooriasse: endokriinsüsteemi haigused, söömishäired ja ainevahetushäired (E00-E90).

Kilpnäärme haigused (E00-E07):

• E02 Joodipuudusest tingitud subkliiniline hüpotüreoidism.
• E03 Muud hüpotüreoidismi vormid:
  • E03.0 Kaasasündinud hüpotüreoidism difuusse struuga. Goiter (mittetoksiline) kaasasündinud: BDI, parenhüüm. Välistatud: mööduv kaasasündinud goiter normaalse funktsiooniga (P72.0).
  • E03.1 Kaasasündinud hüpotüreoidism ilma struuma. Kilpnäärme aplasia (müoksedemaga). Kaasasündinud: kilpnäärme atroofia, hüpotüreoidism NOS.
  • E03.2 Ravimite ja muude eksogeensete ainete põhjustatud hüpotüreoidism.
  • E03.3 Infektioiden jälkeinen hypothyroidismi.
  • E03.4 Kilpnäärme atroofia (omandatud). Välja arvatud: kilpnäärme kaasasündinud atroofia (E03.1).
  • E03.5 Myxedema kooma.
  • E03.8 Muu täpsustatud hüpotüreoidism.
  • Täpsustamata E03.9 Hüpertüreoidismi myxedema BSU.

Kilpnääre on üks sisesekretsioonisüsteemi elundeid, mis täidab mitmeid funktsioone, mis vastutavad kogu organismi täieliku töö ja arengu eest. See toodab hüpofüüsi ja hüpotalamust stimuleerivaid hormoone. Nääre peamised funktsioonid on:

• Vahetusprotsesside kontroll.
• Ainevahetuse regulatsioon: rasvad, valgud, süsivesikud, kaltsium.
• Intellektuaalsete võimete moodustamine.
• Kontrollige kehatemperatuuri.
• Retinooli süntees maksas.
• Madalam kolesteroolitase.
• Kasvu stimuleerimine.

Alates sünnist mõjutab organ elundi, eriti luude ja närvisüsteemi kasvu ja arengut. Kilpnäärme toodab hormooni türoksiini T4 ja trijodürooniini T3. Nende ainete puudus mõjutab negatiivselt kogu organismi toimimist. Hormonaalne puudulikkus põhjustab vaimse ja füüsilise arengu aeglustumist, kasvu.

Kaasasündinud kõrvalekallete korral saab vastsündinu ülekaalust, omab probleeme südame löögisageduse ja vererõhuga. Selle taustal väheneb energia, ilmnevad soole probleemid ja suureneb luu haavatavus.

[1], [2]

Epidemioloogia

Meditsiinilise statistika kohaselt on kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemissagedus 1 juhtum 5000 beebi kohta. Haigus on tüdrukutel umbes 2,5 korda tavalisem kui poegadel. Teisese vormi puhul diagnoositakse seda enamasti 60 aasta pärast. 1000 naisel diagnoositakse umbes 19 naist. Meeste seas on ainult üks 1000-st haige.

Samal ajal on kilpnäärmehormooni puudulikkusega kogu populatsioon umbes 2%. Patoloogilise haiguse oht ähmastes sümptomites, mis raskendavad diagnoosimisprotsessi.

[3], [4], [5], [6], [7],

Põhjused kaasasündinud hüpotüreoidism

Geneetilised kõrvalekalded on peamine kilpnäärmepuudulikkust põhjustav tegur. Haiguse võimalikud põhjused hõlmavad ka:

• Pärilik eelsoodumus - rikkumine on tihedalt seotud geenimutatsioonidega, nii et see võib areneda emakas.
• Hormoonide moodustumise katkemised on tingitud kilpnäärme tundlikkuse vähenemisest joodi suhtes. Selle taustal võib häirida hormoonide sünteesiks vajalike kasulike ainete transportimist.
• Hüpotalamuse patoloogia - närvisüsteemi keskus reguleerib endokriinsete näärmete, sealhulgas kilpnäärme toimimist.
• Vähenenud tundlikkus kilpnäärme hormoonide suhtes.
• Autoimmuunhaigused.
• Kilpnäärme kasvaja kahjustused.
• Vähendatud immuunsus.
• Üleannustamise ravimid. Ravivastaste ravimite vastuvõtmine raseduse ajal.
• Viirus- ja parasiithaigused.
• Ravi radioaktiivse joodiga.
• Joodi puudus organismis.

Lisaks ülaltoodule on ka palju teisi kaasasündinud patoloogia põhjuseid. Enamikul juhtudel jääb haiguse põhjus teadmata.

[8]

Riskitegurid

80% juhtudest on kilpnäärme arenguhäirete tõttu vähenenud:

• Gyopoplaasia.
• Düstoopia (nihkumine) tagasi- või keelealal.

Peamised kaasasündinud hüpotüreoidismi riskifaktorid on:

• Joodipuudus naise kehas raseduse ajal.
• Kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.
• Raseduse ajal esinesid nakkuslikud ja autoimmuunhaigused.
• Ravimite ja kemikaalide negatiivne mõju lootele.

2% geenide mutatsioonide põhjustatud patoloogiast: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Sellisel juhul on lapsel kaasasündinud südamepuudulikkus, ülemise huule või kõva suulae dislokatsioon.

Umbes 5% haiguse juhtudest on seotud pärilike patoloogiatega, mis põhjustavad kilpnäärme hormoonide sekretsiooni häireid või nende koostoimet. Need patoloogiad hõlmavad järgmist:

• Pendredi sündroom.
• Kilpnäärme hormoonide defektid.
• Joodi korraldamine.

Muudel juhtudel on hüpotüreoidismi põhjustavad tegurid järgmised:

• Sünnivigastused.
• Kasvaja protsessid organismis.
• Vastsündinu lämbumine.
• Aju häired.
• Hüpofüüsi aplasia.

Ülalmainitud tegurite toime toob kaasa resistentsuse sündroomi tekke. See tähendab, et kilpnääre võib tekitada piisava hulga kilpnäärme hormoneid, kuid sihtorganid kaotavad nende suhtes tundlikkuse, põhjustades hüpotüreoidismile iseloomulikke sümptomaatilisi sümptomeid.

Pathogenesis

Kilpnäärme kõrvalekallete tekke mehhanism on tingitud biosünteesi vähenemisest ja joodi sisaldavate hormoonide (türoksiini, trijodotüroniini) tootmise vähenemisest. Kilpnäärme hormoonide tootmise probleemidest tingitud kaasasündinud hüpotüreoidismi patogenees on seotud erinevate patoloogiliste tegurite toimega erinevatel etappidel:

• Joodi kogunemise defekt.
• Jooditud türoniinide joodimise protsessi ebaõnnestumine.
• Mono-jodotüroniini ja diodotüroniini siirdumine trijodürooniiniks ja türoksiini ja muudeks hormoonideks.

Sellise teguriga seostatakse haiguse teisese vormi arengut:

• Tirotroopse hormooni puudulikkus.
• Jodiidide kontsentratsiooni vähenemine kilpnäärmes.
• Elundite folliikulite epiteeli sekretoorne aktiivsus, vähendades nende arvu ja suurust.

Polüetoloogiline haigus tekitab organismis ainevahetusprotsesside rikkumist:

1. Lipiidide ainevahetus - rasva imendumise aeglustumine, katabolismi pärssimine, kolesterooli taseme tõus veres, triglütseriidid ja β-lipoproteiinid.
2. Süsivesikute ainevahetus - glükoosi imendumise aeglustumine seedetraktis ja selle kasutamise vähendamine.
3. Vee ainevahetus - muciini hüdratatsioonivõime suurenemine ja kolloidide hüdrofiilsuse rikkumine põhjustab vees peetumist organismis. Selle taustal väheneb diurees ja kloriidide kogus. Kaaliumisisaldus suureneb ja naatriumi kogus südamelihases väheneb.

Ülaltoodud metaboolsed patoloogiad põhjustavad aju ja kesknärvisüsteemi arengu patoloogiat.

[9],

Sümptomid kaasasündinud hüpotüreoidism

Enamikul juhtudel tunduvad kilpnäärme kaasasündinud düsfunktsiooni sümptomid end paar kuud pärast sündi. Kuid mõnedel lastel ilmuvad esimesed haiguse tunnused kohe.

Geneetilise patoloogia sümptomid on:

• Vastsündinu kaal on üle 4 kg.
• Pikaajaline ikterus pärast sündi.
• Sinine nasolabiaalne kolmnurk.
• Näo turse.
• Pool avatud suu.
• Muuda häälkäsklust.

Kui ülaltoodud sümptomid jäävad ilma arstita, hakkavad nad edasi liikuma. Pärast 3-4 kuud ilmneb hüpotüreoidism järgmistest sümptomitest:

• Söögiisu ja neelamisprotsessi häired.
• Naha koorimine ja hõõrdumine.
• Kuivad ja rabed juuksed.
• Kalduvus kõhukinnisusele ja kõhupuhitusele.
• Madal kehatemperatuur, külmad jäsemed.

On ka hilisemaid, kuid ilmseid haiguse tunnuseid, mis tekivad aasta pärast lapse sündi:

• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.
• Hammaste hiline välimus.
• Madal rõhk
• Näoilmete muutmine.
• Suurenenud süda.
• Harv pulss.

Ülaltoodud kliinilised ilmingud raskendavad diagnoosimist, mistõttu haiguse avastamiseks on näidustatud varane sõeluuring. Protseduur viiakse läbi kõigi laste puhul sünnijärgsel nädalal.

[10]

Tüsistused ja tagajärjed

Kilpnäärme funktsiooni vähenemist iseloomustab hormoonide osaline või täielik puudumine. Valulik seisund on vastsündinu arengu ohtlik oht. Selle tagajärjed ja tüsistused mõjutavad kõiki imiku süsteemi organeid, mille puhul on kilpnääre vastutav normaalse toimimise eest:

• Luustiku, hammaste moodustumine ja kasv.
• Kognitiivsed võimed, mälu ja tähelepanu.
• Oluliste mikroelementide assimileerimine rinnapiimast.
• Kesknärvisüsteemi toimimine.
• Lipiidide, vee ja kaltsiumi tasakaal.

Kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustab selliseid probleeme:

• Aju ja seljaaju, sisekõrva ja teiste struktuuride aeglane areng.
• Närvisüsteemi pöördumatu kahjustus.
• Psühhomotoorse ja somaatilise arengu lagunemine.
• Kaalu ja kõrguse lag.
• Kuulmispuudulikkus ja kurtumus koe turse tõttu.
• Hääle kaotus
• Seksuaalse arengu viivitamine või täielik vahistamine.
• Kilpnäärme ülekasv ja pahaloomuline degeneratsioon.
• Sekundaarse adenoomi ja „tühja” Türgi sadula moodustumine.
• Teadvuse kaotus

Hormoonide kaasasündinud puudumine koos arenguhäiretega põhjustab kretinismi. See haigus on üks psühhomotoorse arengu aeglasemaid vorme. Selle komplikatsiooniga lapsed jäävad oma eakaaslastest füüsiliselt ja intellektuaalselt maha. Harvadel juhtudel põhjustab endokriinsüsteemi patoloogia hüpotüreoidkroomi, mis 80% on surmaoht.

[11], [12]

Ärahoidmine

Kaasasündinud hüpotüreoidism tekib raseduse ajal ja enamikul juhtudel naistest sõltumatutel põhjustel (loote elundite ebanormaalne areng, geenimutatsioonid). Sellest hoolimata on olemas ennetavad meetmed haigestunud lapse riski minimeerimiseks.

Hüpotüreoidismi ennetamine seisneb põhjalikus diagnoosimises nii raseduse planeerimise kui raseduse ajal.

1. Kõigepealt on vaja määrata kilpnäärmehormoonide tase ja spetsiifiliste türeoglobuliini ja türeoperoksidaasi antikehade kontsentratsioon. Tavaliselt ei ole antikehad AT-TG puhul keskmiselt kuni 18 U / ml ja AT-TPO puhul 5,6 U / ml. Kõrgenenud väärtused viitavad autoimmuunsete põletikuliste protsesside arengule kilpnäärmes. Kõrgendatud antikehad türeoglobuliini vastu suurendavad elundite koe vähi riski.

• Kui haigus diagnoositi enne rasedust, siis antakse ravi. Ravi algab sünteetiliste hormoonide ja teiste ravimite manustamisega, et taastada hormoonide normaalne süntees ja taastada kilpnäärme toimimine.
• Kui patoloogia avastatakse pärast rasestumist, määratakse patsiendile kilpnäärmehormooni ravimite maksimaalne annus. Ravi kestab kuni kilpnäärmehormooni taastumiseni.

1. Joodipuuduse tõttu võib tekkida hüpotüreoidism. Joodi tasakaalu normaliseerimiseks ja selle aine keha puudulikkuse vältimiseks soovitatakse kasutada järgmisi abinõusid:

• Yodomariin

Joodi valmistamine toimeainega on 131 mg kaaliumjodiid (puhas jood 100/200 mg). Kasutatakse kilpnäärme haiguste raviks ja ennetamiseks. Mikroelement on keha normaalseks toimimiseks hädavajalik. Täiendab keha joodi puudust.

• Näidustused: joodipuuduse põhjustatud kilpnäärme haiguste ennetamine organismis. Joodi puudulikkuse ennetamine inimestel, kes vajavad selle aine suuremat tarbimist: rasedad, imetavad naised, lapsed ja noorukid. Goiteri tekke ennetamine operatsioonijärgsel perioodil või pärast raviravi. Difuusse mittetoksilise struuma, difuusse eutüroidse struuma ravi.
• Kasutusviis: annus sõltub patsiendi vanusest ja näidustustest. Keskmiselt määratakse patsientidele 50... 500 mg päevas. Pikaajaline ennetav ravi - 1-2 aastat kursusi või pidevalt. Rasketel juhtudel viiakse joodi puuduse ennetamine läbi kogu elu.
• Kõrvaltoimed: tekkida valesti valitud annusega. Varjatud hüperkeratoosi üleminek ilmsele vormile, joodi poolt põhjustatud hüperkeratoos, mitmesugused allergilised reaktsioonid on võimalikud. Üleannustamise sümptomid on sarnased.
• Vastunäidustused: hüpertüreoidism, joodipreparaatide talumatus, toksiline kilpnäärme adenoom, herpetiformne dermatiit Dühring. Ravimi kasutamine raseduse ja imetamise ajal ei ole keelatud.

Jodomariini on saadaval tablettidena 50, 100 ja 200 kapsli pudelites.

• Iodineactivity

See kompenseerib joodi puudumise organismis. Selle mikroelementide puudulikkus imendub aktiivselt ja liigse kogusega eritub kehast ja ei sisene nääre. Ravim on ette nähtud keha joodipuudusega seotud haiguste raviks ja ennetamiseks.

IodActiv on vastunäidustatud selle komponentide suhtes ülitundlikkuse suhtes. Ravim on võetud 1-2 kapslit 1 kord päevas, sõltumata söögist. Ravi kestus määrab raviarst.

• Jodbalans

Joodi anorgaaniline ühend, mis täiendab joodi puudust organismis. Normaliseerib peamiste kilpnäärme hormoonide sünteesi. Vähendab kilpnäärme hormoonide inaktiivsete vormide teket. 1 ravimi kapsel sisaldab toimeainena 130,8 mg või 261,6 mg kaaliumjodiidi, mis võrdub vastavalt 100 või 200 mg joodiga.

Aktiivne komponent taastab ja stimuleerib ainevahetusprotsesse kesknärvisüsteemis, luu- ja lihaskonna, südame-veresoonkonna ja reproduktiivsüsteemis. See aitab kaasa intellektuaalsete protsesside normaliseerimisele, säilitab homeostaasi.

• Näidustused: joodi puudulikkuse ennetamine tiinuse ja laktatsiooni ajal. Operatsioonijärgne periood pärast kilpnäärme operatsiooni. Goiteri ennetamine, eutüreoidide sündroomi põhjalik ravi vastsündinutel ja täiskasvanud patsientidel.
• Kasutusviis: päevane annus määrab raviarst iga patsiendi kohta eraldi. Kõige sagedamini määratakse patsientidele 50-200 mg päevas. Kui ravim on ette nähtud vastsündinutele, lahustatakse tabletid selle kasutamise huvides 5-10 ml keedetud soojas vees.
• Kõrvaltoimed: allergilised reaktsioonid, tahhükardia, arütmia, unetus ja ärkvelolek, suurenenud ärrituvus, emotsionaalne labiilsus, suurenenud higistamine, seedetrakti häired.
• Vastunäidustused: hüpertüreoidism, Dürringi dermatiit, üksildane kilpnäärme tsüstid, mürgine nina. Mitte-joodi puudulikkuse etioloogia, kilpnäärmevähi hüpertüreoidism. Ei ole ette nähtud kaasasündinud laktaasi ja galaktaasi puudulikkusega patsientidele.

Jodbalans on saadaval suukaudseks kasutamiseks mõeldud tablettidena.

3. Teine oluline ennetav punkt on toitumine piisava koguse joodiga. Naistekeha raseduse ajal langeb kilpnäärme hormoonide tase järsult. Ilma täiendava keha varustamiseta selle mikrokiibiga esineb hüpotüreoidismi oht.

Dieetteave:

• Kasutage regulaarselt jooditud soola.
• Tooted, mis soodustavad struuma moodustumist, tuleb kuumtöödelda: brokoli, lillkapsas ja Brüsseli idud, hirss, sinep, soja, naeris, spinat.
• Sööge B- ja E-vitamiini sisaldavaid toiduaineid: pähklid ja oliiviõli, piimatooted, munad, liha, mereannid.
• Lisage dieettoidud beetakaroteeniga: kõrvits, porgandid, värske kartulimahl.
• Vahetage kohv rohelise või musta teega. Jook sisaldab fluoriide, mis reguleerivad kilpnäärme funktsiooni.

Kõik ülaltoodud soovitused on väga olulised ja iga naine, kes kavatseb lähitulevikus emaks saada, peaks neist teadma. Lapse kilpnääre pannakse emakasisene arengu 10.-12. Nädalale, seetõttu peab emaorganism sisaldama piisavat kogust kasulikke aineid ja olema valmis nende täiendamiseks.

[13], [14],

Prognoos

Hüpotüreoidismi kaasasündinud vormi tulemus sõltub patoloogia õigeaegsest diagnoosimisest ja hormoonasendusravi alguse ajast. Kui ravi alustati esimestel elukuudel, siis ei kahjustata lapse intellektuaalset võimet ja psühhofüüsilist arengut. Üle 3-6 kuu vanuste imikute ravi võimaldab teil peatada arenguhäired, kuid olemasolevad vaimupuuded jäävad igavesti.

• Kui patoloogia on põhjustatud Hashimoto haigusest, kiiritusravist või kilpnäärme puudumisest, siis saab patsient elukestva ravi.
• Kui hüpotüreoidism on põhjustatud muudest keha haigustest ja häiretest, siis pärast põhjuslike tegurite eemaldamist taastub patsiendi seisund normaalseks.
• Meditsiiniliste preparaatide põhjustatud haiguse korral taastub hormoonide süntees pärast ravimi katkestamist.
• Kui patoloogia toimub latentses, st subkliinilises vormis, ei pruugi ravi läbi viia. Kuid patsient vajab regulaarset arsti külastust, et jälgida üldist seisundit ja tuvastada haiguse progresseerumise märke.

Kui haigus diagnoositi hilja, siis jääb asendusravi algusaeg vahele või ravim ei alga, kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos halveneb. On tõsiste haiguste tüsistuste oht: oligofreenia, kretinism ja puue.

[15], [16], [17], [18], [19]

Puudega

Meditsiinilise statistika kohaselt on kaasasündinud hüpotüreoidismi puue 3-4%. Haiguse kaugelearenenud staadiumites ja rasketes patoloogilistes vormides, mis häirivad täispikka elu, täheldatakse osalist või täielikku kadu.

Kilpnäärme talitlushäirega patsient muutub hormoonist sõltuvaks, mis jätab negatiivse märgi mitte ainult tervisele, vaid ka elustiilile. Lisaks komplitseerivad haiguse teatavad etapid kaasnevad haigused, mis veelgi süvendavad patsiendi seisundit.

Patsiendi puude tuvastamiseks saadetakse arstlik sotsiaalse läbivaatuse ja arstliku konsultatsiooni komisjon. Meditsiinilaua läbimise põhinäitajad on:

• Hüpotüreoidism 2 või 3 raskusastet.
• Endokriinsete kardiomüopaatia.
• Parathormooni ebaõnnestumine.
• Väljendatud vaimsed muutused ja häired.
• Perikardi efusioon.
• Vähenenud jõudlus.
• Töötingimuste muutmise vajadus.

Puude kinnitamiseks peab patsient läbima mitmeid diagnostilisi protseduure:

• Hormonaalsed vereanalüüsid TSH, TG puhul.
• Elektrolüütide ja triglitsida analüüs.
• Ultraheli ja elektromüograafia.
• Tyroglobuliini antikehade uurimine.
• Suhkru ja kolesterooli tase veres.

Testide tulemuste põhjal saab patsient puude tunnistuse.

Puuetega inimestel on mitu kategooriat, millest igaühel on oma omadused:

Kraad	Rikkumiste tunnused	Piirangud	Puuetega inimeste rühm	Keelatud töö
I	Kerged somaatilised häired. Suurenenud väsimus ja uimasus. Psühhomotoorse arengu kerge langus. Kasvupeetus Hormoonide tase on normaalne või veidi kõrgenenud.	Puuduvad puuded	IAC piirang	Öösel vahetuses. Seotud närvisüsteemi ja vaimse ülekoormusega. Seotud kokkupuutega mürgiste ainete ja kemikaalidega. Kõrge kõrgusega töö. Äärmuslikes tingimustes. Sagedased ristmikud.
II	Mõõdukad somaatilised häired. Väsimus ja unisus. Puhtus Labiilsus vererõhku. Neuroosi sarnane sümptomite kompleks. Neuropaatia, kasvupeetus. Kerge dementsus. Hormoonide tase on mõõdukalt vähenenud.	I piirangute aste: Iseteenindus Liikumine Teabevahetus Töö Orientatsioon. Koolitus. Käitumise kontroll.	III rühm	Autojuhtimine. Kehaline aktiivsus. Raske vaimne tegevus. Töötage konveieril.
III	Tõsised somaatilised häired. Bradükardia ja müopaatia. Kasvu viivitus ja mälukaotus. Seksuaalse funktsiooni rikkumine. Pikk kõhukinnisus. Hüpotüreoidpolüserositis. Vaimne pidurdamine. Väljendatud hormonaalsed häired.	II piirangute aste: Iseteenindus Liikumine Teabevahetus Töö - III kraad Orientatsioon. Koolitus. Käitumise kontroll.	II rühm	Töövõimetus
IV	Tõsised somaatilised häired. Südame-veresoonkonna süsteemi väljendunud patoloogia. Seedetrakti häired. Kuseteede rikkumised. Neuropsühholoogilised patoloogiad. Kasvupeetus Vaimne pidurdumine raske või mõõdukas. Olulised hormonaalsed häired.	III piirangute aste: Iseteenindus Liikumine Teabevahetus Töö Orientatsioon. Koolitus. Käitumise kontroll.	I rühm	Töövõimetus

Kaasasündinud hüpotüreoidism on endokriinsüsteemi tõsine patoloogia, mis ilma õigeaegse arstiabita ähvardab arvukalt tüsistusi ja elukvaliteedi halvenemist. Haiguse rasketes vormides on puue vajalik meede patsiendi seisundi leevendamiseks ja tema elukvaliteedi parandamiseks.