Sümptomid ja kaasasündinud hüpotüreoidismi vormid

Kilpnäärme arengu geneetiliselt määratud anomaaliaid saab diagnoosida erinevas vanuses, olenevalt haiguse raskusastmest ja vormist. Aplaasia või raske hüpoplaasia korral on häire sümptomid märgatavad lapse esimesel elunädalal. Düstoopia ja kerge hüpoplaasia ilmnevad aga lapse vanemaks saades, tavaliselt ühe aasta pärast.

[ 1 ]

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised sümptomid on järgmised:

• Enneaegsus (sünnitus enne 38 rasedusnädalat).
• Aeglane laps.
• Mekooniumi hilinenud läbiminek.
• Vastsündinu kaal on üle 4 kg.
• Pikaajaline füsioloogiline kollatõbi.
• Apnoe toitmise ajal.
• Lihaste atoonia.
• Kõhupuhitus, kalduvus kõhukinnisusele ja sagedasele regurgitatsioonile.
• Hüporefleksia.
• Suurenenud keel ja fontanellid.
• Apaatia.
• Puusaliigese düsplaasia.
• Naha külmus.
• Jäsemete ja suguelundite turse.
• Kare ja madal hääl nuttes.
• Naba pikk ja keeruline paranemine, song.

Järk-järgult hakkab haiguse esmane vorm progresseeruma ja patoloogilised sümptomid süvenevad:

• Nahk on kuiv ja paksenenud.
• Kangad on kollakashalli värvusega.
• Müksedeem (nahaaluse koe ja naha turse).
• Higistamine on vähenenud.
• Juuksed ja küüned on atrofeerunud.
• Hääl on kähe, kähe ja madal.
• Hilinenud psühhomotoorne areng.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tsentraalsete vormide, st sekundaarse ja tertsiaarse, sümptomid ei ole selgelt väljendunud. Haigus esineb teiste hormoonide (somatotroopsete, luteiniseerivate, folliikuleid stimuleerivate) puudulikkuse ja näo kolju struktuuri anomaaliate korral.

Ilma õigeaegse ravita põhjustab äge kilpnäärmehormooni puudulikkus pöördumatuid tagajärgi neuropsüühilises arengus. Vastsündinutel esineb märkimisväärne füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus ehk kretinism. Selle tüsistuse peamised sümptomid on: lühike kasv, näo anomaaliad, jäsemete ebanormaalne areng, kroonilised haigused ja sagedased külmetushaigused.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi lastel

Kaasasündinud kilpnäärme patoloogiate peamine põhjus on autoimmuunsed reaktsioonid. Autoimmuunne türeoidiit on seisund, mille korral immuunsüsteem hävitab järk-järgult kilpnääret. See tekib naise kehas antikehade aktiivsuse või raseduse ajal endokriinsete haiguste ravi tõttu.

Samuti on mitmeid tegureid, mis suurendavad kaasasündinud hüpotüreoidismi tekkimise riski:

• Kromosomaalsed haigused: Downi sündroom, Williamsi sündroom, Šereševski sündroom.
• Autoimmuunsed patoloogiad: diabeet, tsöliaakia.
• Kilpnäärme vigastused.

Haigus võib olla asümptomaatiline või kaasneda järgmiste tunnustega: naha ja silmade kollasus, kähe nutt, isutus, nabasong, nõrk lihastoonus ja aeglane luukasv, kõhukinnisus, näo turse ja suur keel.

Pärast sündi kontrollitakse kõiki imikuid esimestel päevadel tõsiste patoloogiate suhtes. Selleks tehakse lapse kannast vereanalüüs. Verest kontrollitakse kilpnäärmehormoonide hulka, et teha kindlaks, kui hästi kilpnääre töötab.

Haiguse sümptomid muutuvad selgemaks, kui laps saab 3-6 kuu vanuseks:

• Aeglane kasv.
• Neuropsühholoogilise arengu viivitus.
• Ebaproportsionaalne kehatüüp.
• Silmalaugude limaskesta turse.
• Paksenenud huuled, keel ja ninasõõrmed.
• Nabanöör.
• Summutatud südametoonid ja bradükardia.
• Kilpnääre on suurenenud või seda on raske palpeerida.

Kui avastatakse mingeid rikkumisi, määrab arst ravikuuri. Lapsele määratakse igapäevane sünteetiliste hormoonide tarbimine. Mõnel juhul hakkab organ iseseisvalt tööle; kui seda ei juhtu, võetakse ravimeid pikaajaliselt. Kaasasündinud haigused võivad halvendada lapse normaalset kasvu ja arengut, seega on väga oluline, et ravimeid võetaks kuni täieliku puberteedini. Kui patoloogiat ei ravita, võib see põhjustada tõsiseid tüsistusi.

[ 2 ]

Kaasasündinud hüpotüreoos vastsündinutel

Meditsiiniline statistika näitab, et 75–90% juhtudest tekib vastsündinute kilpnäärme talitlushäire elundi arengudefektide tõttu. Lapse kilpnääre kaalub umbes 2 g. Aplaasia ehk hüpoplaasia tekib emakasisese arengu ajal, umbes 4.–9. rasedusnädalal. Esimese trimestri lõpuks akumuleerib loote kilpnääre iseseisvalt joodi ja sünteesib kilpnäärmehormoone.

Geneetiliste häirete peamised põhjused on:

• Ema viirushaigused raseduse ajal.
• Ravimite või kemikaalide toksiline toime.
• Raseda naise kokkupuude radioaktiivse joodiga.
• Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi häired.

Mööduv hüpotüreoidismi vorm võib olla osa organismi kohanemisest uute elutingimustega või viidata joodipuudusele. Need põhjused viivad kilpnäärmehormoonide taseme olulisele langusele, mis omakorda nõrgestab nende bioloogilist efektiivsust. See kajastub rakkude ja kudede kasvu nõrgenemises. Muutused mõjutavad ka kesknärvisüsteemi.

Haiguse varajases staadiumis on raske tuvastada, kuna sellel on palju erinevaid sümptomeid, mida vanemad ajavad segi lapse füsioloogilise seisundi või muude haiguste tunnustega. Häire iseloomulikud sümptomid on:

• Suurenenud kehakaaluga vastsündinud.
• Asfüksia sünnitusprotsessi ajal.
• Raske kollatõbi, mis kestab üle 10 päeva.
• Motoorse aktiivsuse ja imemise vähenemine.
• Madal kehatemperatuur.
• Kõhukinnisus ja kõhupuhitus.
• Aneemia.
• Näo ja keha turse.

Haiguse kindlakstegemiseks viiakse läbi laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute komplekt. Diagnoos kinnitatakse, kui TSH vereseerumis ületab 20 μU/ml. Anomaalia tuleb tingimata eristada sünnitraumadest, rahhiidist, kollatõvest, Downi sündroomist ja muudest häiretest. Ravi on pikaajaline, eriti rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine.

[ 3 ]

Vormid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi on mitut tüüpi, mis liigitatakse mitme tunnuse järgi.

Päritolu järgi:

• Primaarne (türogeenne) – patoloogilised muutused tekivad otse elundi kudedes.
• Teisene - tekib adenohüpofüüsi talitlushäire tõttu, mis viib kilpnääret stimuleeriva hormooni tootmise puudulikkuseni.
• Tertsiaarne - kilpnäärme puudulikkus, mis on tingitud hormooni türeoliberiini (toodetud hüpotalamuse poolt) puudulikkusest. See tüüp, nagu sekundaarne, viitab tsentraalsele hüpotüreoidismile.
• Perifeerne – troopiliste kudede retseptorite häired või puudumine, türoksiini ja trijodotüroniini konversiooni ebaõnnestumine.

Kliiniliste sümptomite raskusastme ja türoksiini T4 taseme järgi vereplasmas:

• Latentne (subkliiniline) – normaalne türoksiini tase kõrgenenud TSH taustal. Puuduvad väljendunud sümptomid või on need vaevumärgatavad.
• Manifest - türoksiini tase väheneb TSH suurenemise taustal, areneb haiguse standardne sümptomaatiline pilt.
• Komplitseeritud - kõrge TSH tase ja väljendunud T4 puudulikkus. Lisaks kilpnäärme puudulikkuse tunnustele esinevad kardiovaskulaarsüsteemi häired, polüserosiit, kretinism, kooma ja harvadel juhtudel - hüpofüüsi adenoom.

Ravi efektiivsuse järgi:

• Kompenseeritud – ravi vähendab haiguse sümptomeid, hormoonide TSH, T3 ja T4 kontsentratsioon taastub.
• Dekompenseeritud – pärast ravikuuri jäävad haiguse kliinilised ja laboratoorsed tunnused püsima.

Kestuse järgi jaguneb kaasasündinud hüpotüreoidismi järgmisteks osadeks:

• Mööduv – areneb lapse TSH-i vastaste ema antikehade mõjul, kestab nädalast kuni 1 kuuni.
• Püsiv – eluaegne asendusravi.

Diagnostilise protsessi käigus määratakse kõik kilpnäärme puudulikkuse klassifikatsioonitunnused, mis lihtsustab raviprotsessi.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoos

90% juhtudest on see haigus juhuslik ja ülejäänud 10% on seotud pärilike teguritega. Uuringud näitavad, et kilpnäärme moodustumise häired emakasisese arengu ajal põhinevad embrüogeneesi defektidel ja muudel kaasasündinud defektidel.

Patoloogilist seisundit võivad põhjustada raseda naise ebasoodsad keskkonnategurid, mitmesugused joobeseisundid ja nakkushaigused kuni 6. rasedusnädalani.

Primaarsel kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitu vormi, mis erinevad etioloogiliste tegurite poolest:

1. Kilpnäärme düsgenees (hüpoplaasia, aplaasia, ektoopia) – 57% juhtudest täheldatakse kilpnäärme ektoopilist paiknemist keelealuses piirkonnas. Selle vormi korral moodustub nääre mitte distaalsest, vaid türeoidkeelejuha proksimaalsest otsast, mis keha normaalse arengu korral atrofeerub 8. nädalal emakasisese arengu ajal. 33% juhtudest diagnoositakse kilpnäärme aplaasia ja hüpoplaasia.
2. Düshormonogenees – organil on normaalne asukoht, kuid selle suurus on veidi suurenenud. Esinevad häired kilpnäärmehormoonide sünteesis, perifeerses metabolismis ja sekretsioonis.

Nende vormide arengumehhanismi pole põhjalikult uuritud. Meditsiinis on teada perekondliku aplaasia (atüroosi) ja kilpnäärme ektoopilise lokaliseerumise juhtumeid. Samuti on kindlaks tehtud, et hormonogeneesi häiretega seotud geenimutatsioonid kanduvad edasi ainult autosomaalselt retsessiivselt.

[ 4 ], [ 5 ]

Kaasasündinud hüpotüreoos koos difuusse struumaga

Kilpnäärmehormoonide osalisest või täielikust puudulikkusest tingitud haigus on kaasasündinud hüpotüreoos. Hajus struuma on selle patoloogia üks tüsistusi. Struuma on kilpnäärme valutu, kuid märgatav suurenemine. Enamasti on suurenemine hajus, kuid esineb ka sõlmelist suurenemist.

Mitte kõigil vastsündinutel ei ole struuma, kuid lapse kasvades võib see avalduda, põhjustades hingetoru kokkusurumist, hingamis- ja neelamisprotsessi häireid. Eristatakse järgmisi haiguse tüüpe:

1. Parenhümatoosne struuma on kilpnäärmekoe struktuurimuutus, elundi kasv on seotud selle epiteelikihi suurenemisega. Välised koed on roosa-halli värvusega tihe moodustis, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

• Punnis silmad.
• Suurenenud higistamine ja külm nahk.
• Laps on rahutu, nutab sageli ja tal on kähe hääl.
• Probleemid väljaheitega (kõhukinnisus, maoärritus).
• Kehv kaalutõus.

2. Mittetoksilist kaasasündinud struumat diagnoositakse vastsündinutel ja imikutel. Seda iseloomustab väljendunud türeotoksikoos. Struuma esineb sünnil või ilmneb esimestel elukuudel. Lapse veres ei ole kilpnäärmevastaseid antikehi, on häiritud kilpnäärmehormoonide süntees.

Mõlemat haigusvormi iseloomustab vaimse aktiivsuse märgatav langus, südame-veresoonkonna häired ja sooleprobleemid. Sümptomid arenevad aeglaselt. Ravi seisneb asendusravis ehk hormonaalsete ravimite võtmises. Ravi on eluaegne koos iga-aastaste testidega.

[ 6 ], [ 7 ]