Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism lastel

Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidismi esineb sagedusega 1 3500–4000 vastsündinu kohta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

75–90% juhtudest tekib kaasasündinud hüpotüreoos kilpnäärme väärarengu – hüpo- või aplaasia – tagajärjel. Hüpoplaasiat kombineeritakse sageli kilpnäärme ektoopiaga keelejuures või hingetorus. Kilpnäärme väärareng tekib emakasisese arengu 4.–9. nädalal järgmistel põhjustel: ema viirushaigused, ema kilpnäärme autoimmuunhaigused, kiiritus (näiteks radioaktiivse joodi manustamine rasedale meditsiiniliste uuringute käigus), ravimite ja kemikaalide toksiline toime.

10–25% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjustajaks geneetiliselt määratud hormoonide sünteesi häired, samuti trijodotüroniini (T3), türoksiini (T4) või TSH retseptorite pärilikud defektid.

I. Primaarne hüpotüreoidismi.

• Kilpnäärme düsgenees.
• Kilpnäärme aplaasia.
• Kilpnäärme hüpoplaasia.
• Emakaväline kilpnääre.
• Kilpnäärmehormoonide sünteesi, sekretsiooni või perifeerse metabolismi häired.
• Ema ravi radioaktiivse joodiga.
• Nefrootiline sündroom.

II. Mööduv primaarne hüpotüreoidismi vorm.

• Kilpnäärmevastaste ravimite kasutamine ema türeotoksikoosi raviks.
• Joodipuudus emal.
• Liigse joodi mõju lootele või vastsündinule.
• Ema kilpnääret blokeerivate antikehade transplatsentaarne ülekanne.

III. Sekundaarne hüpotüreoidismi.

• Aju ja kolju väärarengud.
• Hüpofüüsi varre rebend sünnitrauma või lämbumise tagajärjel.
• Kaasasündinud hüpofüüsi aplaasia.

IV. Mööduv sekundaarne hüpotüreoidismi vorm.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Kaasasündinud hüpotüreoidismi patogenees

Kilpnäärmehormoonide sisalduse vähenemine organismis viib nende bioloogilise toime nõrgenemiseni, mis avaldub rakkude ja kudede kasvu ja diferentseerumise häirena. Esiteks puudutavad need häired närvisüsteemi: neuronite arv väheneb, närvikiudude müeliniseerumine ja ajurakkude diferentseerumine on häiritud. Anaboolsete protsesside ja energia moodustumise aeglustumine avaldub enkondraalse luustumise, skeleti diferentseerumise ja vereloome aktiivsuse vähenemises. Samuti väheneb mõnede maksa-, neeru- ja seedetrakti ensüümide aktiivsus. Lipolüüs aeglustub, mukopolüsahhariidide metabolism on häiritud, mutsiin koguneb, mis viib tursete tekkeni.

Haiguse varajane diagnoosimine on peamine tegur, mis määrab lapse füüsilise ja intellektuaalse arengu prognoosi, kuna ravi hilinenud alustamisega on muutused elundites ja kudedes peaaegu pöördumatud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi varaseimad sümptomid ei ole selle haiguse puhul patognoomilised, vaid järk-järgult ilmnevate tunnuste kombinatsioon loob täieliku kliinilise pildi. Lapsed sünnivad sageli suure kehakaaluga, võimalik on lämbumine. Esineb pikaajaline (kauem kui 10 päeva) kollatõbi. Motoorne aktiivsus on vähenenud, mõnikord esineb raskusi söötmisega. Hingamisteede häired esinevad uneapnoe, lärmaka hingamise näol. Lastel on raskusi nina kaudu hingamisega, mis on seotud limaskesta turse, kõhukinnisuse, puhituse, bradükardia ja kehatemperatuuri langusega. Võib tekkida rauapreparaatidega ravile resistentne aneemia.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi väljendunud sümptomid tekivad 3-6 kuu vanuselt. Lapse kasv ja neuropsüühiline areng aeglustuvad oluliselt. Moodustub ebaproportsionaalne kehaehitus - jäsemed muutuvad luukasvu puudumise tõttu pikkuses suhteliselt lühikeseks, käed on laiad ja sõrmed lühikeste. Läätseavad jäävad pikaks ajaks avatuks. Silmalaugudele tekib limaskesta turse, huuled, ninasõõrmed ja keel paksenevad. Nahk muutub kuivaks, kahvatuks ja karoteneemia tõttu tekib kerge kollatõbi. Lipolüüsi vähenemise ja limaskesta turse tõttu ei teki väga halva isuga lastel alatoitlust. Südame piirid on mõõdukalt laienenud, toonid on summutatud ja esineb bradükardia. Kõht on puhitatud, nabasong ja kõhukinnisus on sagedased. Kilpnääre ei ole enamikul juhtudel kindlaks määratud (arenguhäire) või vastupidi, see võib olla suurenenud (kilpnäärmehormoonide sünteesi pärilike häirete korral).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriining

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi skriining põhineb TSH sisalduse määramisel lapse veres. Sünnitusmajas 4.-5. elupäeval ja enneaegsetel imikutel 7.-14. elupäeval määratakse haigestumuse tase spetsiaalsele paberile kantud veretilgast, millele järgneb seerumi ekstraheerimine. Kui TSH kontsentratsioon on üle 20 μU/ml, on vaja uurida TSH sisaldust venoosse vere seerumis.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kriteeriumiks on seerumi TSH tase üle 20 μU/ml. Patsiendi läbivaatusplaan peaks hõlmama järgmist:

• vaba türoksiini sisalduse määramine vereseerumis;
• kliiniline vereanalüüs - hüpotüreoidismi korral tuvastatakse normokroomne aneemia;
• biokeemiline vereanalüüs - hüperkolesteroleemia ja kõrgenenud lipoproteiinide tase veres on tüüpilised üle 3 kuu vanustele lastele;
• EKG - muutused bradükardia kujul ja hammaste pinge langus;
• Randmeliigeste röntgenuuring - luustumise kiiruse hilinemine ilmneb alles 3-4 kuu pärast.

Kilpnäärme arenguhäire kinnitamiseks tehakse ultraheliuuring.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diferentsiaaldiagnoos

Varases lapsepõlves tuleks diferentsiaaldiagnostikat teha rahhiidi, Downi sündroomi, sünnitrauma, erineva päritoluga kollatõve ja aneemia korral. Vanematel lastel on vaja välistada kasvupeetusega kaasnevad haigused (kondrodüsplaasia, hüpofüüsi kääbuskasvamine), mukopolüsahharidoos, Hirschsprungi tõbi, kaasasündinud puusaliigese düsplaasia ja südamerikked.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Peamine ravimeetod on eluaegne asendusravi kilpnäärmeravimitega koos regulaarse annuse jälgimisega. Valitud ravimiks on sünteetiline naatriumlevotüroksiin (see ladestub ja muundub aktiivseks T3-ks). Pärast ühekordset hommikust naatriumlevotüroksiini annust säilib selle füsioloogiline tase 24 tundi. Optimaalse annuse valik on rangelt individuaalne ja sõltub kilpnäärme puudulikkuse astmest. Algannus on 10–15 mikrogrammi päevas. Seejärel suurendatakse annust igal nädalal vajaliku tasemeni. Annuse piisavuse näitajateks on hüpo- või hüpertüreoidismi sümptomite puudumine, normaalne TSH tase. Ravimeetmete kompleksi võib lisada vitamiine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos

Õigeaegse alustamise (1. elukuu) ja järgneva piisava asendusravi korral, kontrollides TSH taset vereseerumis, on kaasasündinud hüpotüreoidismi füüsilise ja vaimse arengu prognoos soodne. Hilise diagnoosi korral - pärast 4-6 elukuud - on prognoos küsitav, täieliku asendusravi korral saavutatakse füüsilise arengu füsioloogiline kiirus, kuid intellekti kujunemisel püsib mahajäämus.