Amüloidoos ja neerukahjustus: diagnoos

Inspekteerimise ja füüsilise läbivaatuse andmed

Erinevat tüüpi amüloidoosiga patsientidel on uuringuandmed oluliselt erinevad.

Sekundaarse AA-amüloidoosi korral konsulteerib 80% patsienti erineva raskusastmega nefrootilise sündroomi tekkimisel arstiga. Selliste patsientide peamine kaebus on erineva raskusastme ja amüloidoosienergiaga seonduvate sümptomite - reumatoidartriidi, osteomüeliidi, perioodiliste haiguste jne

Kõige tõsisem ja mitmekülgne kliiniline pilt on AL-amüloidoosile iseloomulik. Peamised sümptomid neeru- amüloidoosis - õhupuudus erineva nähtuse ortostatizma, minestus koosmõjul südame amüloidoosis ja ortostaatiline hüpotensioon; tavaliselt patsientidel täheldatud turse, mis on tingitud nefrootilist sündroomi ja vähemal määral - vereringe puudulikkusest. Perifeerse amüloidne polüneuropaatiaga patsientidel on iseloomulik märkimisväärne kehakaalu kadu (9 ... 18 kg) lihaste trofismi tõttu. Teine põhjus kehakaalu vähendamiseks - motor kõhulahtisus, täheldati 25% patsientidest tingitud amüloidi kahjustuste närvipõimikule sooles harvematel juhtudel (4-5%) tõttu tõsi malabsorbtsiooni sündroom. Patsientide uurimisel ilmneb tavaliselt maksa ja / või põrna suurenemine. Maks on tihe, valutu, lameda servaga, tihti hiiglaslik.

Spetsiifiline tunnus, mis eristab AL-amüloidoosi teist tüüpi, on makroklosioon ja perifeersete lihaste pseudohüpertroofia. Amüloidi infiltratsioon keele ja keelealuse keele piirkonnas põhjustab selle järsu suurenemise. See ei pruugi suhu sobida; närimise ja kõnefunktsioonid on katki, patsiendid on sageli räsitud; kõne muutub ebamääraseks. Erinevalt amüloidi macroglossia suurendatud keelel hüpotüreoidism ja põhjustatud aneemia interstitsiaalne koeödeemi ning seetõttu ei kaasne olulist tihenemist keelel koe ja see ei häiri selle funktsiooni. Amüloidlihaste infiltratsiooni on kaasas nende pseudogüpertroofia - tugev lihaste reljeef koos lihasjõu märkimisväärse vähenemisega.

Teine spetsiifiline AL-tüüpi amüloidoosiga sümptom - periorbitaalset verevalum, tavaliselt provotseerib köha pingutades, mis on võrreldes "pesukaru silmad" või hemorraagilise "aspekti." Verejooks täiendavalt edenedes naha hõõrdumine tekkida raseerimise ajal, palpeerimist kõhu-, katta suuri kehaosadele ja provotseerida teket troofilise nahahaigused, kuni lamatised.

Teiste amüloidoositüüpide kliinilised ilmingud sõltuvad amüloidi ladestuste peamisest lokaliseerimisest ja nende esinemissagedusest, mis mõnikord on märkimisväärsed, kuid kliiniline pilt võib sarnaneda AL-amüloidoosi ilmnemisega.

Neeru amüloidoosi laboratoorsed diagnoosid

Vere kliinilises uuringus on täheldatud ESRi püsivat ja märkimisväärselt suurenemist, sageli juba haiguse varajastes staadiumides. Aneemia on harvaesinev amüloidoosi sümptom, mis areneb peamiselt kroonilise neerupuudulikkusega patsientidel. Peaaegu pooltel patsientidel AA ja AL-amüloidoosis liiki eksponeerida trombotsütoos mis koos välimust ringleva punalibled vasikad Jolly pidada ilming funktsionaalse hyposplenism tulemusena amüloidi koldeid põrn.

Ligikaudu 90% AL-tüüpi amüloidoosiga patsientidest tuvastab veres monoklonaalse immunoglobuliini (M-gradient) tavapärase elektroforeesiga; informatiivsem on immuno-elektroforeesi kasutamine immunofikatsiooni abil. M kontsentratsioonigradiendist patsientidel primaarse amüloidoosis AL-jõuab väärtusteni omapärane hulgimüeloomipatsientide (> 30 g / l veres ja 2,5 g / päevas uriinis). Suhe AL-tüüpi amüloidoosiga iseloomustab proteiini olemasolu Bene Jones uriinis, kõige täpsem meetod kindlaks teha, millised on immunoelektroforeesi koos immuunfikseerimise. Välja on töötatud ka kindlaksmääramise meetod vaba kergeid ahelaid immunoglobuliinide sisaldus veres, kõige sobivam mitte ainult suure tundlikkusega diagnostilise M gradient, vaid ka jälgides haiguse progresseerumise ja ravi efektiivsust.

Lisaks immunoforeticheskogo selgitada monoklonaalne gammopaatia kõikidele patsientidele AL-tüüpi amüloidoosiga, et selgitada välja plasma düskraasiad - põhjuste sedalaadi amüloidoosi uuringuga myelograms: Esmaste amüloidoosis arvu Pplasmarakkusid on keskmiselt 5%, kuid 20% patsientidest see ületab 10%; müeloomiga seotud amüloidoos, on keskmine plasmarakkude arv üle 15%.

Neerude amüloidoosi instrumenteeritud diagnoosimine

Kliiniliste ja laboratoorsete andmete põhjal eeldatakse, et amüloidoos tuleb morfoloogiliselt kinnitada, tuvastades amüloid koe biopsiaga.

Kui kahtlustatakse AL-tüüpi amüloidoosi, viiakse läbi luuüdi punktsioon ja / või trepanondioopsia. Arvutamine Pplasmarakkusid ja plekkide amüloidi edendada diferentseerumise Alg- ja seostatud müeloomi realisatsiooni AL-tüüpi amüloidoosiga ja pealegi amüloidoosi diagnoosi. 60% -l patsientidest, kellel on AL-tüüpi amüloidoos, on positiivne tulemus amüloidiga tehtavate luuüdi uuringute kohta.

Lihtne ja ohutu diagnostiline protseduur leid-onnuyu aspiratsiooni biopsiat nahaaluse rasvakihi kus amüloidi avastatud 80% AL-tüüpi amüloidoosiga. Eeliseid see protseduur välja arvatud informatiivsus ka haruldus verejooksu, siis võite kasutada seda meetodit häirega patsientidel vere hüübimist (patsientide esmane amüloidoos sageli puudust hüübimisfaktori X, kus hemorraagia võib tekkida).

Neeru-amüloidoosi diagnoosimiseks on vaja rektaalse limaskesta, neeru ja maksa biopsiaid. Pärasoole limaskesta ja submukosaalse kihi biopsia võimaldab avastada amüloid 70% patsientidest ja neeru biopsia - peaaegu 100% juhtudest. Karpaalkanali sündroomiga patsientidel allutatakse amüloid dekompressiooni ajal eemaldatud kudele.

Biopsia materjal amüloidi avastamiseks peab olema värvitud Kongo punaseks. Valgusmikroskoobiga amüloidi ilmub amorfsete eosinofiilne mass roosa või oranž ja mikroskoopiliselt polariseeritud valguse näidata õuna-roheline luminestsents nendest osadest, mis on tingitud nähtus kaksikmurdumine. Katmine tioflaviini T, mille juures kindlalt heleroheline fluorestsentsi on tundlikum, kuid vähem spetsiifiline ja seetõttu täpsem diagnoos amüloidoosis on soovitav kasutada kahte pihustusmeetodit.

Modern morfoloogilised amüloidoosi diagnoosi hõlmab mitte ainult avastamis- vaid ka kirjutades amüloidi, sest sellest sõltub tüüpi terapeutilise taktikat. Tippimiseks on kõige sagedamini kasutatav proovi kaaliumpermanganaat. Kui töötlemine värviti kongo punane preparaadid 5% kaaliumpermanganaadi lahusega AA tüüpi amüloidi kaotab värvi ja kaotavad vara kaksikmurdumine, samas AL-tüüpi amüloidi salvestab need. Kasutades leelise guanidiin võimaldab teha vahet AA ja amüloidoosis AL-tüüpi kadumine Kongo värvaineid pitsita positiivse preparaadid pärast leeliselise guanidiin töötlemine - 30 min (AA-tüüpi) või 1 -2 tundi (no AA tüüpi). Kuid värvi meetodid ei ole amüloidi tüübi määramisel piisavalt usaldusväärsed.

Kõige efektiivsem meetod kirjutades kaaluda amüloidi immunohistokeemia lehe antiseerumite põhitüüpi Amüloidvalkude (vastast spetsiifilist AA-AT valku, immunoglobuliini kerge ahela, transtüretiini ja beeta ₂ mikroglobuliini).

Amüloidi ladestuste in vivo hindamise väärtuslik meetod on radioisotoopse stsintigraafia, millel on märgistatud ¹³¹ 1 seerum beeta-komponent. Meetod võimaldab jälgida amüloidi levikut ja kogust elundites ja kudedes haiguse arengu kõikidel etappidel, kaasa arvatud ravi ajal. Põhimõte meetod põhineb asjaolul, et märgistatud vadaku komponendi P spetsiifiliselt ja seondub pöörduvalt igat liiki amüloidifibrille ja sisaldub amüloidlademite proportsionaalselt nende mahust, mis visualiseeritakse stsintigramm seerias. Patsientidel, kellel on dialüüsi amüloidoosis alternatiivseks meetodiks stsintigraafilist kaaluge radioaktiivselt beta ₂ mikroglobuliin.